Câncer hereditário: como identificar riscos e fazer o rastreamento genético

O câncer é uma doença multifatorial que afeta milhões de pessoas mundialmente. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), em 2022 houve cerca de 20 milhões de novos casos de câncer no mundo e aproximadamente 9,7 milhões de mortes associadas à doença (1). 

 

Embora seja uma doença de múltiplas causas, é importante destacar o fator hereditário do câncer e sua representatividade na incidência da condição. Segundo estatísticas, o câncer hereditário pode corresponder a cerca de 5% a 10% de todos os casos diagnosticados. Entre as formas hereditárias mais comuns estão o câncer de mama e o câncer colorretal, frequentemente relacionados a variantes em genes específicos (2). 

 

Nesse conteúdo, apresentaremos informações importantes sobre o câncer hereditário, quais os tipos mais comuns, principais diferenças para o câncer esporádico, o papel dos testes genéticos para rastreio e diagnóstico, entre outras informações pertinentes. Acompanhe!

O que é o câncer hereditário?

O câncer hereditário refere-se a síndromes de predisposição genética em que variantes patogênicas herdadas em um ou mais genes aumentam significativamente o risco de desenvolvimento de determinados tipos de câncer, frequentemente com início em idade precoce e recorrência em múltiplos membros da família.  

 

Na maioria dos casos, a transmissão segue um padrão de herança autossômica dominante, ou seja, uma única cópia alterada do gene é suficiente para elevar o risco tumoral (3,4). 

 

Essas condições envolvem frequentemente múltiplos sistemas orgânicos e decorrem de variantes germinativas em genes que desempenham papel importante no reparo do DNA ou na supressão tumoral. A suspeita clínica de predisposição hereditária ao câncer pode ser levantada a partir da análise minuciosa do histórico oncológico pessoal e familiar (3,4).

Câncer esporádico ou hereditário: qual a diferença?

A principal diferença entre o câncer esporádico e o câncer hereditário reside na origem das mutações genéticas que levam ao desenvolvimento tumoral. O câncer esporádico resulta de variantes adquiridas ao longo da vida, que ocorrem em células somáticas e não são transmitidas entre gerações (5,6).  

 

Essas mutações geralmente são consequência de fatores ambientais, envelhecimento ou processos biológicos aleatórios, e não há padrão de herança familiar reconhecível. Na maioria dos casos, o câncer esporádico ocorre em indivíduos sem histórico familiar significativo da doença (5,6). 

 

Por outro lado, o câncer hereditário é causado por mutações herdadas em linhagem germinativas, presentes em todas as células do indivíduo desde o nascimento. Essas mutações afetam genes de alta penetrância e conferem risco significativamente aumentado de desenvolvimento de câncer, frequentemente com padrão de transmissão autossômica dominante (5-7).  

 

Indivíduos com câncer hereditário tendem a apresentar início precoce da doença, múltiplos tumores primários, maior incidência de tumores bilaterais e associação com outros tipos de neoplasias dentro da mesma família (5-8). 

Quais os tipos de câncer hereditários mais comuns? 

Os tipos mais comuns de câncer hereditário são aqueles definidos por síndromes genéticas que aumentam substancialmente o risco de determinados tumores, frequentemente com início precoce e padrão familiar. Dentre os mais comuns destacam-se: 

 

• Câncer de mama e ovário hereditário; 

• Câncer colorretal e Síndrome de Lynch; 

• Câncer de próstata; 

• Câncer de pâncreas; 

• Síndrome de Li Fraumeni; 

• Polipose adenomatosa familiar; 

• Melanoma; 

• Retinoblastoma hereditário. 

Câncer de mama e ovário hereditário 

O câncer de mama e de ovário hereditário está relacionado a um risco aumentado para o desenvolvimento desses tumores em decorrência da presença de variantes genéticas patogênicas, especialmente nos genes BRCA1 e BRCA2 (9). 

 

O padrão de herança desses tipos de câncer é autossômica dominante e acarreta um risco elevado ao longo da vida para câncer de mama, estimado entre 65% e 74% para mulheres com mutações em BRCA1/2. Para câncer de ovário, a estimativa é de 39% a 46% em mutações de BRCA1 e de 12% a 20% para BRCA2 (10,11).  

 

Além dos genes BRCA1 e BRCA2, há outros genes envolvidos na via de recombinação homóloga que também podem contribuir para casos hereditários de câncer de mama e ovário, embora apresentem diferentes níveis de penetrância e risco. Entre eles, destacam-se os genes PALB2, CHEK2, ATM, BRIP1, RAD51C e RAD51D (12).

Câncer colorretal hereditário e Síndrome de Lynch 

O câncer colorretal com predisposição hereditária compreende os tumores de cólon e reto decorrentes de alterações genéticas germinativas, com destaque para a síndrome de Lynch (SL) como a mais frequente entre as síndromes identificadas.  

 

Essa condição representa aproximadamente 3% de todos os casos de câncer colorretal na população geral e pode ser responsável por até um terço dos casos diagnosticados em indivíduos com menos de 35 anos (13,14). 

 

A SL segue um padrão de herança autossômica dominante e é provocada por variantes germinativas em genes envolvidos no mecanismo de reparo do DNA (MMR), como MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e, indiretamente, EPCAM (14). 

 

Do ponto de vista clínico, a síndrome de Lynch é caracterizada por manifestações de câncer colorretal em idades precoces, geralmente entre 45 e 60 anos, com maior incidência no cólon direito. Além da maior propensão ao câncer colorretal, pacientes com SL apresentam risco significativamente aumentado para o desenvolvimento de outros tipos de neoplasias, em especial o câncer de endométrio (15).

Câncer de próstata hereditário 

O câncer de próstata hereditário é caracterizado pela presença de mutações germinativas herdadas que aumentam o risco de desenvolvimento do tumor, sendo responsável por cerca de 5 a 15% dos casos. Essas variantes ocorrem principalmente em genes de reparo do DNA, como BRCA2, BRCA1, ATM, CHEK2, NBN e HOXB13, além de genes ligados a síndromes hereditárias como HBOC e síndrome de Lynch. Homens com variantes nesses genes, especialmente BRCA2 e HOXB13, têm maior risco de desenvolver formas mais agressivas e de início precoce da doença (16, 17). 

 

A identificação dessas alterações genéticas tem impacto direto na conduta clínica, sendo recomendada a testagem genética em pacientes com doença de alto risco, independentemente da história familiar. Além de permitir estratégias de rastreamento para parentes, esse conhecimento orienta o uso de terapias-alvo (17). 

Câncer de pâncreas hereditário 

O câncer de pâncreas hereditário corresponde a cerca de 10% dos casos e resulta de mutações germinativas em genes de suscetibilidade ou de histórico familiar significativo, como no câncer pancreático familiar.  

 

Diversas síndromes genéticas estão associadas a esse risco aumentado, incluindo Peutz-Jeghers (STK11), pancreatite hereditária (PRSS1, SPINK1), melanoma múltiplo familiar (CDKN2A), além de variantes nos genes BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, TP53 e genes da síndrome de Lynch (18). 

 

A triagem genética é indicada universalmente em pacientes com adenocarcinoma ductal pancreático, visando identificar variantes que permitam o rastreamento precoce em indivíduos de risco. O avanço na compreensão do câncer pancreático hereditário permite estratégias mais eficazes de prevenção, detecção precoce e tratamento personalizado (18). 

Síndrome de Li-Fraumeni 

A Síndrome de Li-Fraumeni (LFS) é uma condição hereditária rara, de herança autossômica dominante, causada por variantes germinativas patogênicas no gene TP53, um importante supressor tumoral. Essa síndrome apresenta risco de desenvolvimento de câncer ao longo da vida, e acomete frequentemente indivíduos em idades precoces, inclusive durante a infância (19, 20). 

 

Os tumores mais incidentes incluem sarcomas ósseos e de partes moles, câncer de mama, tumores adrenocorticais, do sistema nervoso central e leucemias, além de outras neoplasias sólidas como câncer colorretal, gástrico, pulmonar e pancreático. O diagnóstico clínico da LFS considera a presença de múltiplos tumores em um mesmo indivíduo, histórico familiar sugestivo, e neoplasias raras na infância. A confirmação é feita por meio da detecção de variantes no gene TP53 por testes genéticos (19, 20). 

Polipose adenomatosa familiar 

A polipose adenomatosa familiar (PAF) é uma síndrome genética autossômica dominante causada por variantes no gene APC, caracterizada pela formação de centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon e reto, geralmente desde a adolescência. Sem tratamento, há alto risco de evolução para câncer colorretal. A PAF também pode envolver manifestações fora do intestino grosso, como pólipos em estômago e duodeno (21). 

Melanoma hereditário 

O melanoma hereditário representa cerca de 10% dos casos de melanoma cutâneo e está associado a variantes em genes de alta penetrância, especialmente CDKN2A, responsável por até 40% dos casos familiares. Essa forma hereditária é sugerida em famílias com dois ou mais parentes de primeiro grau acometidos, início precoce (<40 anos), múltiplos melanomas primários ou associação com outros tumores, como câncer de pâncreas. Indivíduos com mutações apresentam risco aumentado para múltiplos melanomas e, em alguns casos, outras neoplasias (22). 

Retinoblastoma hereditário 

O retinoblastoma hereditário é um tumor maligno da retina que afeta principalmente crianças e está associado a variantes no gene RB1, com padrão de herança autossômica dominante e penetrância elevada. Cerca de 40% dos casos são hereditários, caracterizados por apresentação precoce, tumores bilaterais ou multifocais e maior risco de transmissão aos descendentes.  

 

Esses pacientes também têm risco aumentado para outros tumores, como osteossarcoma e melanoma, especialmente após radioterapia. O diagnóstico molecular do RB1 é essencial para confirmar a predisposição genética, orientar o rastreamento oftalmológico e indicar exames complementares (23). 

Quem tem mais chance de ter câncer hereditário?  

Determinados indivíduos apresentam maior probabilidade de desenvolver câncer hereditário, especialmente quando há padrões clínicos ou familiares específicos reconhecidos pela literatura médica (10). 

 

Alguns sinais sugerem a presença de uma predisposição hereditária ao câncer, principalmente quando: 

• Existem múltiplos casos de câncer na mesma família, afetando parentes de primeiro grau (pais, irmãos ou filhos), com o mesmo tipo de tumor ou tumores relacionados, como câncer de mama e ovário, ou cólon e endométrio; 

• O diagnóstico ocorreu em idade jovem, geralmente antes dos 50 anos; 

• Houve tumores bilaterais (como câncer de mama em ambas as mamas) ou múltiplos tumores primários em um mesmo indivíduo; 

• Há combinações típicas de câncer associadas a síndromes hereditárias, como mama e ovário. 

 

Todos esses padrões devem levantar suspeita clínica e motivar investigação genética especializada. 

 

Quando procurar aconselhamento genético? 

A investigação por testes genéticos pode confirmar a presença de variantes patogênicas e direcionar medidas preventivas para o paciente e familiares. Entre os principais perfis indicados para avaliação genética, estão: 

 

• Pacientes com câncer diagnosticado precocemente, especialmente antes dos 50 anos; 

• Pessoas com história familiar compatível com padrões hereditários; 

• Indivíduos com tumores raros ou multifocais; 

• Aqueles pertencentes a grupos étnicos de maior risco que apresentam alta prevalência de variantes em BRCA1 e BRCA2; 

• Pacientes com tumores que apresentam características moleculares específicas, como instabilidade de microssatélites ou deficiência de reparo de DNA, especialmente no câncer colorretal e endometrial. 

O que são os testes genéticos? 

Testes genéticos para câncer são exames laboratoriais que analisam o DNA do indivíduo em busca de variantes patogênicas em genes associados ao risco aumentado de neoplasias hereditárias.  

 

Esses exames são fundamentais para o diagnóstico de síndromes de predisposição ao câncer, permitindo a identificação de pacientes com risco elevado para determinados tumores, mesmo antes da manifestação clínica.  

 

No contexto do câncer de mama, ovário, próstata e pâncreas, destaca-se a avaliação dos genes BRCA1 e BRCA2 como ferramenta central na investigação de causas genéticas dessas neoplasias (24). 

O que é o exame BRCA? 

O exame BRCA, também conhecido como teste BRCA, é a análise específica dos genes BRCA1 e BRCA2, com o objetivo de identificar variantes patogênicas associadas ao aumento de risco para câncer de mama, ovário e outras neoplasias relacionadas. 

 

Quando o resultado é BRCA2 positivo, por exemplo, o paciente tem risco significativamente elevado para o desenvolvimento dessas doenças, o que pode justificar estratégias específicas de manejo clínico. A testagem pode ser feita isoladamente (BRCA1/2) ou como parte de painéis multigênicos, dependendo do histórico pessoal e familiar (24). 

Como é realizado o exame? 

O exame pode ser realizado a partir de amostras de sangue, saliva ou células da mucosa bucal. A técnica utilizada geralmente envolve sequenciamento do DNA, com possibilidade de análise de rearranjos gênicos ou variantes específicas. 

 

O preparo é simples e não exige jejum ou cuidados prévios. Contudo, é indispensável a realização de aconselhamento genético pré-teste, que permite ao paciente compreender as implicações clínicas e familiares dos resultados, bem como as limitações do exame (24). 

Resultado do teste: positivo, negativo e VUS 

A interpretação dos resultados de um teste genético para o rastreio de variantes gênicas, segue diretrizes internacionais padronizadas (24):

 

• Resultado positivo: Indica a presença de uma variante patogênica ou provavelmente patogênica nos genes analisados; 

• Resultado negativo: Não identifica variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas nos genes analisados. Esse resultado deve ser interpretado no contexto clínico: se há uma variante conhecida na família e ela não está presente no paciente, o risco é semelhante ao da população geral; 

• VUS – Variante de Significado Incerto: Corresponde à identificação de uma variante genética cuja associação com câncer ainda não é bem estabelecida, sem evidência determinante de patogenicidade.

A realização e a interpretação do exame BRCA devem sempre ser acompanhadas por um profissional especializado em aconselhamento genético, garantindo que os resultados sejam compreendidos corretamente e que as decisões clínicas sejam bem fundamentadas.

Prevenção e rastreamento 

A prevenção e o rastreamento do câncer hereditário envolvem uma abordagem individualizada baseada na avaliação de risco genético, histórico familiar, testes moleculares e estratégias adaptadas de vigilância. 

 

Essa abordagem é essencial para identificar precocemente indivíduos com predisposição genética e oferecer intervenções que possam reduzir a incidência ou detectar o câncer em estágios iniciais (25).

 

Uma das perguntas mais comuns é: como prevenir o câncer hereditário? Embora as mutações germinativas não sejam evitáveis, há condutas preventivas que reduzem o risco de progressão para a doença (25), como:

 

• Modificações no estilo de vida, com incentivo à alimentação equilibrada, prática regular de atividade física, controle de peso, cessação do tabagismo e redução do consumo de álcool; 

• Check-ups médicos regulares, principalmente em pessoas com histórico familiar sugestivo, para avaliação contínua do risco e indicação de exames específicos.

Essas medidas são parte integrante de um cuidado abrangente e devem ser oferecidas mesmo antes da confirmação de uma síndrome hereditária, especialmente em famílias com padrão sugestivo de hereditariedade. 

Rastreamento personalizado por síndrome  

Em casos de confirmação de variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas, o rastreamento deve ser personalizado de acordo com o gene e a síndrome envolvida, sempre sob orientação médica especializada.

 

O processo deve ser conduzido por equipes multidisciplinares, que incluam oncologistas, geneticistas, ginecologistas, gastroenterologistas, psicólogos e profissionais da atenção primária (25). 

 

A integração entre especialidades permite o manejo adequado dos efeitos colaterais, o suporte emocional e a atualização contínua das estratégias com base em novas evidências científicas.

 

Expandir o acesso ao rastreamento populacional e incorporar a avaliação de risco genético à prática clínica de rotina, especialmente na atenção primária, é uma das formas mais eficazes de ampliar a detecção precoce de síndromes hereditárias e atuar preventivamente, antes do surgimento do câncer. 

Sinais e sintomas: quando investigar? 

Embora variem conforme a localização e o tipo de tumor, certos sinais e sintomas devem ser considerados indicativos de alerta para investigação precoce de câncer.

 

Câncer de mama: O principal sintoma do câncer de mama é um nódulo endurecido, geralmente indolor, palpável na mama. Outros sinais importantes incluem retração ou espessamento da pele, secreção mamilar, especialmente sanguinolenta e linfonodos axilares aumentados. A dor mamária é incomum em estágios iniciais, mas qualquer alteração persistente deve motivar avaliação clínica e exames de imagem.

 

Câncer colorretal: Sinais precoces incluem sangue nas fezes, que podem surgir meses antes do diagnóstico. Outros sintomas frequentes são dor abdominal persistente, alteração do hábito intestinal (diarreia, constipação ou alternância), anemia sem causa aparente e perda de peso não intencional.

 

Câncer de próstata: Na maioria dos casos, o câncer de próstata é assintomático em fases iniciais. Quando presente, os sintomas incluem, dificuldade para urinar (jato fraco, hesitação), aumento da frequência urinária, principalmente à noite (noctúria) e hematúria (sangue na urina). Em homens com mais de 50 anos, sintomas urinários persistentes justificam investigação, especialmente se houver histórico familiar ou achados sugestivos de exames de rastreio.

 

Câncer de pâncreas: Os sintomas costumam surgir tardiamente, o que dificulta o diagnóstico precoce. Os principais são dor abdominal persistente, icterícia obstrutiva (pele e olhos amarelados), perda de peso, náuseas, vômitos, diabetes de início recente ou descompensação súbita. A presença desses sintomas em pacientes de risco deve motivar avaliação por tomografia ou ressonância abdominal.

 

Melanoma: O sinal mais importante é uma lesão pigmentada atípica (nevo ou “pinta”) que apresenta assimetria, bordas irregulares, variação de cor, diâmetro maior que 6 mm e evolução rápida (critério ABCDE). Melanomas podem surgir em áreas cutâneas visíveis ou não. Mudanças no aspecto de lesões pigmentadas devem ser avaliadas por um dermatologista.

 

Em todos os casos, sintomas como dor persistente, sangramento inexplicado, perda de peso involuntária, fadiga ou massas palpáveis são considerados sinais de alerta. A investigação deve ser imediata diante de qualquer sintoma persistente ou progressivo, especialmente quando há fatores de risco genético ou história familiar relevante. 

Impacto do câncer hereditário para a família 

O diagnóstico de câncer hereditário repercute não apenas na saúde do paciente, mas também no contexto familiar, exigindo uma abordagem centrada no risco compartilhado. Além dos impactos clínicos, há efeitos emocionais importantes, como ansiedade, medo e alterações na dinâmica familiar. 

 

A forma como o risco genético é percebido e enfrentado é frequentemente interdependente entre os familiares, especialmente entre pais, filhos e parceiros. A comunicação aberta e orientada pode favorecer a adaptação, enquanto o silêncio ou a evitação tendem a dificultar a aceitação e o seguimento das condutas médicas (26).

Acompanhamento multidisciplinar 

O cuidado de pessoas com câncer hereditário deve ser conduzido por uma equipe multidisciplinar composta por oncologistas, geneticistas e psicólogos, entre outros especialistas.  

 

O oncologista e o geneticista são responsáveis pela avaliação do risco, indicação e interpretação dos testes genéticos, e definição de condutas personalizadas, como rastreamento intensificado, cirurgias redutoras de risco ou terapias específicas. 

 

O papel do psicólogo é central no suporte emocional ao paciente e à família, auxiliando na adaptação ao diagnóstico, na comunicação entre os membros da família e na tomada de decisões em contextos de incerteza.  

 

Programas de testagem em cascata, conduzidos com suporte psicológico e orientação clínica, aumentam a adesão às estratégias preventivas, mantendo boa qualidade de vida e baixos níveis de ansiedade e depressão entre familiares testados. 

 

Quais exames a SYNLAB disponibiliza para a avaliação de câncer hereditário? 

A SYNLAB oferece uma ampla gama de exames genéticos voltados para a detecção de variantes em genes associados a cânceres hereditários, que vão desde painéis multigênicos até análises específicas dos genes BRCA1 e BRCA2. Entre os principais exames, destacam-se: 

  

• PAINEL EXTENDIDO PARA CÂNCER HERDITÁRIO: mediante sequenciamento NGS avalia a presença de variantes nos principais genes relacionados aos cânceres hereditários, como: ACD, AKT1, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, CXCR4, DICER1, DIS3L2, EGLN1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, KIF1B, KIT, KRAS, MAP3K6, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PIK3CA, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, RECQL, RNF43, RPS20, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SPINK1, STK11, SUFU, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XRCC2. 

  

• PAINEL PARA CÂNCER DE PRÓSTATA HEREDITARIO: mediante sequenciamento NGS avalia os genes ATM, BRCA1, BRCA2, CHECK2, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, MSR1, NBN, PALB2, PMS2, RAD51D, TP53. 

 

• PAINEL GENÉTICO BRCA+16: objetiva detectar variantes pontuais e pequenas inserções e deleções em 18 genes relacionados com o câncer ginecológico hereditário. Os genes analisados (ATM, BRCA 1, BRCA 2, BRIP 1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53) foram correlacionados com o câncer de mama, ovário (incluindo somático), endometrial, cervical, nas tubas uterinas e com câncer de mama e ovário hereditários. O teste BRCA+16 permite ainda a detecção de variações do número de cópias (CNVs), e grandes deleções e duplicações, dos genes BRCA1, BRCA2 e EPCAM. 

 

• PAINEL PARA CÂNCER COLORRETAL HEREDITÁRIO: mediante sequenciamento NGS avalia os genes APC, AXIN2, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, EPCAM, GALNT12, (REGIÓN 3´SCG5) GREM1, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, RPS20, SMAD4, STK11, TP53, FAN1. 

 

• PAINEL PARA CÂNCER COLORRETAL NÃO POLIPOSO HEREDITÁRIO (SD. DE LYNCH): mediante sequenciamento NGS avalia os genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2. 

 

• PAINEL PARA CÂNCER DE PÂNCREAS HEREDITÁRIO: mediante sequenciamento NGS avalia os genes APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, CFTR, KRAS, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS1, PMS2, PRSS1, SMAD4, SPINK1, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL. 

  

• PAINEL PARA CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIO: mediante sequenciamento NGS avalia os genes ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, FANCC, FANCM, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, SLX4, STK11, TP53. 

  

• PAINEL PARA MELANOMA HEREDITÁRIO: mediante sequenciamento NGS avalia os genes BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MC1R, MITF, POT1, PTEN, RB1, TERT, TP53. 

 

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Perguntas frequentes (FAQ) sobre câncer hereditário 

Quais tipos de câncer são hereditários? 

Os mais comuns incluem mama e ovário, colorretal e síndrome de Lynch, próstata, pâncreas, síndrome de LiFraumeni, polipose adenomatosa familiar, melanoma e retinoblastoma. 

 

Como saber se tenho predisposição genética para o câncer? 

História familiar com vários casos, diagnóstico em idade jovem, tumores bilaterais/múltiplos e combinações típicas (ex.: mama+ovário) indicam risco. A avaliação começa com aconselhamento e, se indicado, teste genético. 

 

O que é o exame BRCA? 

É um teste que analisa os genes BRCA1 e BRCA2 para identificar variantes patogênicas associadas a maior risco de câncer de mama, ovário e outros. O resultado orienta rastreamento e medidas de redução de risco. 

 

Quais os primeiros sinais de câncer de mama? 

Nódulo endurecido e indolor é o achado mais frequente. Podem ocorrer retração cutânea, inversão do mamilo, secreção sanguinolenta e linfonodos axilares aumentados. Dor, em geral, não é um sintoma inicial. 

 

Quais os primeiros sinais de câncer colorretal? 

Sangue nas fezes é um sinal de alerta comum. Outros sintomas: dor abdominal, alteração do hábito intestinal, anemia sem causa aparente e perda de peso involuntária. 

 

Quais os primeiros sinais de câncer de próstata? 

Geralmente é assintomático no início. Quando presente, surgem jato urinário fraco, hesitação, noctúria, aumento da frequência e, em casos avançados, dor óssea e hematúria. 

 

Quais os primeiros sinais de câncer de pâncreas? 

Dor abdominal persistente, icterícia, perda de peso, náuseas, vômitos e diabetes de início recente. Como tende a ser silencioso, indivíduos de risco devem avaliar rastreamento especializado. 

 

Quais os primeiros sinais de melanoma? 

“Pinta” que muda: assimetria, bordas irregulares, cores variadas, diâmetro >6 mm ou evolução rápida (ABCDE). Qualquer lesão suspeita deve ser examinada por dermatologia. 

 

Que exame fazer para diagnosticar câncer? 

Depende do órgão: imagem (mamografia, RM, TC, colonoscopia) para localizar; a confirmação é histopatológica, por biópsia da lesão. Testes genéticos avaliam predisposição, não substituem a biópsia. 

 

Se alguém da minha família tem câncer, significa que também terei? 

Não necessariamente. A maioria dos cânceres é esporádica. Em famílias com mutações herdadas, alguns parentes podem ter risco elevado; o aconselhamento e o teste genético definem a conduta. 

 

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