Avances prometedores en el diagnóstico del cáncer de mama.

La clasificación del subtipo de tumor mediante el análisis molecular contribuye a un mejor pronóstico y adopción de una terapia sistémica personalizada.

En los últimos años, con los descubrimientos científicos recurrentes, el conocimiento acerca del cáncer de mama ha evolucionado significativamente. A lo largo del estudio de la historia natural de la enfermedad, se entendió que el cáncer de mama es una enfermedad compleja y heterogénea caracterizada por la ocurrencia de múltiples cambios moleculares además de los factores epigenéticos y transcripcionales que involucran una multitud de genes y proteínas. Sin embargo, a pesar de tal complejidad, el cáncer de mama puede detectarse temprano y es en este contexto que las herramientas de diagnóstico se han desarrollado y mejorado rápidamente.

Además de los factores ya conocidos que pueden estar relacionados con la predisposición a la enfermedad, como el tabaquismo, el consumo de alcohol, la obesidad y el sedentarismo, se sabe que los factores genéticos también están estrechamente relacionados con la predisposición a la enfermedad. Actualmente, algunos marcadores moleculares se utilizan para el diagnóstico, pronóstico y prevención del cáncer de mama. Por lo tanto, es incuestionable que, aunque no cambien, los factores genéticos merecen ser monitoreados porque pueden contribuir en gran medida a la toma de decisiones en el diagnóstico y pronóstico de la enfermedad. En este contexto, las pruebas moleculares se destacan en la búsqueda de nuevas herramientas de diagnóstico, también apoyando el surgimiento de nuevas pautas de tratamiento.

Considerando la individualización orgánica del tumor asociada con la presencia de los factores de riesgo conocidos y desconocidos, la caracterización del tumor, como su estado, su tamaño, el subtipo intrínseco y el número de ganglios linfáticos afectados, es un factor para considerar para el diagnóstico. Los subtipos intrínsecos, que están estrechamente relacionados con el pronóstico del cáncer de mama, difieren en los perfiles de expresión génica y las tasas de supervivencia independientemente del tiempo de recurrencia. Además de la importante contribución en el diagnóstico y el pronóstico, conocer el perfil molecular del tumor puede ser crítico para la planificación exitosa de las estrategias de control del cáncer de mama a través de la detección temprana.

Cuanto antes se detecte un tumor invasivo y se inicie el tratamiento, más probable es que se logre su curación. Afortunadamente, con el advenimiento de la medicina genómica, la detección temprana y la caracterización del cáncer de mama, que siguen siendo factores clave en la lucha contra la enfermedad, son una posibilidad cada vez más accesible.

Junto con las mujeres y los profesionales incansablemente dedicados en la lucha contra el cáncer de mama, SYNLAB – Solutions in Diagnostic ha desarrollado la prueba Prosigna (PAM50), la única prueba que determina el subtipo biológico intrínseco del tumor a partir de una prueba molecular que analiza la expresión de 50 genes, clasificando el tumor en uno de los siguientes 4 subtipos: Luminal A; Luminal B; HER2; Enriquecido, Basal. La prueba también proporciona el riesgo de recurrencia (ROR) para la paciente en función de tres factores: el tamaño del tumor, el subtipo molecular intrínseco y el estado de proliferación tumoral.

Las guías internacionales importantes (NCCN, ASCO, ESMO) que desarrollan pautas para el diagnóstico y el tratamiento del cáncer de mama incluyen la clasificación del subtipo intrínseco como un parámetro esencial en el establecimiento de la terapia sistémica. En este contexto, la pruebaProsigna (PAM50), junto con la medicina genómica personalizada, se ha destacado como una importante aliada en la lucha contra el cáncer de mama.

Sobre el Grupo Synlab

SYNLAB ofrece una gama completa de servicios de laboratorio médico para facultativos, clínicas y el sector farmacéutico. El Grupo SYNLAB es el líder indiscutible en servicios de laboratorio de medicina humana en el mercado europeo.