Cáncer hereditario: cómo identificar riesgos y realizar el rastreo genético

El cáncer es una enfermedad multifactorial que afecta a millones de personas en todo el mundo. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), en 2022 hubo cerca de 20 millones de nuevos casos de cáncer en el mundo y aproximadamente 9,7 millones de muertes asociadas a la enfermedad (1). 

 

Aunque se trata de una enfermedad de múltiples causas, es importante destacar el factor hereditario del cáncer y su representatividad en la incidencia de la condición. Según las estadísticas, el cáncer hereditario puede corresponder a alrededor del 5% al 10% de todos los casos diagnosticados. Entre las formas hereditarias más comunes se encuentran el cáncer de mama y el cáncer colorrectal, frecuentemente relacionados con variantes en genes específicos (2). 

 

En este contenido, presentaremos información importante sobre el cáncer hereditario, cuáles son los tipos más comunes, principales diferencias con el cáncer esporádico, el papel de las pruebas genéticas para el rastreo y diagnóstico, entre otros datos relevantes. ¡Acompáñanos!

 

¿Qué es el cáncer hereditario? 

El cáncer hereditario se refiere a síndromes de predisposición genética en los que variantes patogénicas heredadas en uno o más genes aumentan significativamente el riesgo de desarrollar determinados tipos de cáncer, a menudo con inicio en edad temprana y recurrencia en varios miembros de la familia. 

 

En la mayoría de los casos, la transmisión sigue un patrón de herencia autosómica dominante, es decir, una sola copia alterada del gen es suficiente para elevar el riesgo tumoral (3,4). 

 

Estas condiciones suelen involucrar múltiples sistemas orgánicos y derivan de variantes germinales en genes que desempeñan un papel importante en la reparación del ADN o en la supresión tumoral. La sospecha clínica de predisposición hereditaria al cáncer puede surgir a partir del análisis minucioso del historial oncológico personal y familiar (3,4). 

 

¿Cáncer esporádico o hereditario: cuál es la diferencia? 

La principal diferencia entre el cáncer esporádico y el cáncer hereditario reside en el origen de las mutaciones genéticas que llevan al desarrollo tumoral. El cáncer esporádico resulta de variantes adquiridas a lo largo de la vida, que ocurren en células somáticas y no se transmiten entre generaciones (5,6). 

 

Estas mutaciones generalmente son consecuencia de factores ambientales, envejecimiento o procesos biológicos aleatorios, y no existe un patrón de herencia familiar reconocible. En la mayoría de los casos, el cáncer esporádico ocurre en individuos sin antecedentes familiares significativos de la enfermedad (5,6). 

 

Por otro lado, el cáncer hereditario es causado por mutaciones heredadas en la línea germinal, presentes en todas las células del individuo desde el nacimiento. Estas mutaciones afectan genes de alta penetrancia y confieren un riesgo significativamente aumentado de desarrollar cáncer, frecuentemente con un patrón de transmisión autosómica dominante (5-7). 

 

Las personas con cáncer hereditario tienden a presentar inicio temprano de la enfermedad, múltiples tumores primarios, mayor incidencia de tumores bilaterales y asociación con otros tipos de neoplasias dentro de la misma familia (5-8). 

 

¿Cuáles son los tipos de cáncer hereditario más comunes? 

Los tipos más comunes de cáncer hereditario son aquellos definidos por síndromes genéticos que aumentan sustancialmente el riesgo de determinados tumores, a menudo con inicio temprano y patrón familiar. Entre los más frecuentes se destacan: 

 

• Cáncer de mama y ovario hereditario; 

• Cáncer colorrectal y Síndrome de Lynch; 

• Cáncer de próstata; 

• Cáncer de páncreas; 

• Síndrome de Li-Fraumeni; 

• Poliposis adenomatosa familiar; 

• Melanoma; 

• Retinoblastoma hereditario. 

 

Cáncer de mama y ovario hereditario 

El cáncer de mama y de ovario hereditario está relacionado con un mayor riesgo de desarrollar estos tumores debido a la presencia de variantes genéticas patogénicas, especialmente en los genes BRCA1 y BRCA2 (9). 

 

El patrón de herencia de estos tipos de cáncer es autosómico dominante y conlleva un riesgo elevado a lo largo de la vida para cáncer de mama, estimado entre el 65% y el 74% para mujeres con mutaciones en BRCA1/2. Para el cáncer de ovario, la estimación es del 39% al 46% en mutaciones de BRCA1 y del 12% al 20% para BRCA2 (10,11). 

 

Además de los genes BRCA1 y BRCA2, existen otros genes involucrados en la vía de recombinación homóloga que también pueden contribuir a casos hereditarios de cáncer de mama y ovario, aunque presentan diferentes niveles de penetrancia y riesgo. Entre ellos se destacan los genes PALB2, CHEK2, ATM, BRIP1, RAD51C y RAD51D (12). 

 

Cáncer colorrectal hereditario y Síndrome de Lynch 

El cáncer colorrectal con predisposición hereditaria comprende los tumores de colon y recto derivados de alteraciones genéticas germinales, destacando el síndrome de Lynch (SL) como el más frecuente entre los síndromes identificados. 

 

Esta condición representa aproximadamente el 3% de todos los casos de cáncer colorrectal en la población general y puede ser responsable de hasta un tercio de los casos diagnosticados en personas menores de 35 años (13,14). 

 

El SL sigue un patrón de herencia autosómica dominante y es provocado por variantes germinales en genes involucrados en el mecanismo de reparación del ADN (MMR), como MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y, de forma indirecta, EPCAM (14). 

 

Desde el punto de vista clínico, el síndrome de Lynch se caracteriza por manifestaciones de cáncer colorrectal en edades tempranas, generalmente entre los 45 y 60 años, con mayor incidencia en el colon derecho. Además de la mayor propensión al cáncer colorrectal, los pacientes con SL presentan un riesgo significativamente aumentado de desarrollar otros tipos de neoplasias, en especial el cáncer de endometrio (15). 

 

Cáncer de próstata hereditario 

El cáncer de próstata hereditario se caracteriza por la presencia de mutaciones germinales heredadas que aumentan el riesgo de desarrollo del tumor, siendo responsable de alrededor del 5 al 15% de los casos. Estas variantes ocurren principalmente en genes de reparación del ADN, como BRCA2, BRCA1, ATM, CHEK2, NBN y HOXB13, además de genes ligados a síndromes hereditarios como HBOC y síndrome de Lynch. Los hombres con variantes en estos genes, especialmente BRCA2 y HOXB13, tienen mayor riesgo de desarrollar formas más agresivas y de inicio temprano de la enfermedad (16, 17). 

 

La identificación de estas alteraciones genéticas tiene un impacto directo en la conducta clínica, recomendándose la prueba genética en pacientes con enfermedad de alto riesgo, independientemente de los antecedentes familiares. Además de permitir estrategias de rastreo para familiares, este conocimiento orienta el uso de terapias dirigidas (17). 

 

Cáncer de páncreas hereditario 

El cáncer de páncreas hereditario corresponde a cerca del 10% de los casos y resulta de mutaciones germinales en genes de susceptibilidad o de antecedentes familiares significativos, como en el cáncer pancreático familiar. 

 

Diversos síndromes genéticos están asociados a este mayor riesgo, incluyendo Peutz-Jeghers (STK11), pancreatitis hereditaria (PRSS1, SPINK1), melanoma múltiple familiar (CDKN2A), además de variantes en los genes BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, TP53 y genes del síndrome de Lynch (18). 

 

El cribado genético está indicado universalmente en pacientes con adenocarcinoma ductal pancreático, con el objetivo de identificar variantes que permitan el rastreo precoz en individuos de riesgo. El avance en la comprensión del cáncer pancreático hereditario permite estrategias más eficaces de prevención, detección temprana y tratamiento personalizado (18). 

 

Síndrome de Li-Fraumeni 

El Síndrome de Li-Fraumeni (LFS) es una condición hereditaria rara, de herencia autosómica dominante, causada por variantes germinales patogénicas en el gen TP53, un importante supresor tumoral. Este síndrome presenta riesgo de desarrollo de cáncer a lo largo de la vida y afecta frecuentemente a individuos en edades tempranas, incluso durante la infancia (19, 20). 

 

Los tumores más incidentes incluyen sarcomas óseos y de partes blandas, cáncer de mama, tumores adrenocorticales, del sistema nervioso central y leucemias, además de otras neoplasias sólidas como cáncer colorrectal, gástrico, pulmonar y pancreático. El diagnóstico clínico del LFS considera la presencia de múltiples tumores en un mismo individuo, antecedentes familiares sugestivos y neoplasias raras en la infancia. La confirmación se realiza mediante la detección de variantes en el gen TP53 a través de pruebas genéticas (19, 20). 

 

Poliposis adenomatosa familiar 

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es un síndrome genético autosómico dominante causado por variantes en el gen APC, caracterizado por la formación de cientos a miles de pólipos adenomatosos en el colon y recto, generalmente desde la adolescencia. Sin tratamiento, existe un alto riesgo de evolución hacia cáncer colorrectal. La PAF también puede involucrar manifestaciones fuera del intestino grueso, como pólipos en el estómago y duodeno (21). 

 

Melanoma hereditario 

El melanoma hereditario representa cerca del 10% de los casos de melanoma cutáneo y está asociado a variantes en genes de alta penetrancia, especialmente CDKN2A, responsable de hasta el 40% de los casos familiares. Esta forma hereditaria se sugiere en familias con dos o más parientes de primer grado afectados, inicio precoz (<40 años), múltiples melanomas primarios o asociación con otros tumores, como cáncer de páncreas. Los individuos con mutaciones presentan un riesgo aumentado para múltiples melanomas y, en algunos casos, otras neoplasias (22). 

 

Retinoblastoma hereditario 

El retinoblastoma hereditario es un tumor maligno de la retina que afecta principalmente a niños y está asociado a variantes en el gen RB1, con un patrón de herencia autosómica dominante y alta penetrancia. Cerca del 40% de los casos son hereditarios, caracterizados por presentación precoz, tumores bilaterales o multifocales y mayor riesgo de transmisión a los descendientes. 

 

Estos pacientes también tienen un riesgo aumentado para otros tumores, como osteosarcoma y melanoma, especialmente después de la radioterapia. El diagnóstico molecular del RB1 es esencial para confirmar la predisposición genética, orientar el rastreo oftalmológico e indicar exámenes complementarios (23). 

 

¿Quién tiene más probabilidad de tener cáncer hereditario? 

Determinados individuos presentan mayor probabilidad de desarrollar cáncer hereditario, especialmente cuando existen patrones clínicos o familiares específicos reconocidos por la literatura médica (10). 

 

Algunas señales sugieren la presencia de una predisposición hereditaria al cáncer, principalmente cuando: 

 

• Existen múltiples casos de cáncer en la misma familia, afectando a parientes de primer grado (padres, hermanos o hijos), con el mismo tipo de tumor o tumores relacionados, como cáncer de mama y ovario, o colon y endometrio; 

• El diagnóstico ocurrió a una edad temprana, generalmente antes de los 50 años; 

• Hubo tumores bilaterales (como cáncer de mama en ambas mamas) o múltiples tumores primarios en un mismo individuo; 

• Hay combinaciones típicas de cáncer asociadas a síndromes hereditarios, como mama y ovario. 

 

Todos estos patrones deben levantar sospecha clínica y motivar una investigación genética especializada.

 

¿Cuándo buscar asesoramiento genético? 

La investigación mediante pruebas genéticas puede confirmar la presencia de variantes patogénicas y orientar medidas preventivas para el paciente y familiares. Entre los principales perfiles indicados para evaluación genética se encuentran: 

 

• Pacientes con cáncer diagnosticado precozmente, especialmente antes de los 50 años; 

• Personas con antecedentes familiares compatibles con patrones hereditarios; 

• Individuos con tumores raros o multifocales; 

• Aquellos pertenecientes a grupos étnicos de mayor riesgo que presentan alta prevalencia de variantes en BRCA1 y BRCA2; 

• Pacientes con tumores que presentan características moleculares específicas, como inestabilidad de microsatélites o deficiencia en la reparación del ADN, especialmente en cáncer colorrectal y endometrial. 

 

¿Qué son las pruebas genéticas? 

Las pruebas genéticas para cáncer son exámenes de laboratorio que analizan el ADN del individuo en busca de variantes patogénicas en genes asociados al mayor riesgo de neoplasias hereditarias. 

 

Estos exámenes son fundamentales para el diagnóstico de síndromes de predisposición al cáncer, permitiendo la identificación de pacientes con alto riesgo para determinados tumores, incluso antes de la manifestación clínica. 

 

En el contexto del cáncer de mama, ovario, próstata y páncreas, destaca la evaluación de los genes BRCA1 y BRCA2 como herramienta central en la investigación de causas genéticas de estas neoplasias (24). 

 

¿Qué es el examen BRCA? 

El examen BRCA, también conocido como prueba BRCA, es el análisis específico de los genes BRCA1 y BRCA2, con el objetivo de identificar variantes patogénicas asociadas al aumento del riesgo de cáncer de mama, ovario y otras neoplasias relacionadas. 

 

Cuando el resultado es BRCA2 positivo, por ejemplo, el paciente tiene un riesgo significativamente elevado para el desarrollo de estas enfermedades, lo que puede justificar estrategias específicas de manejo clínico. La prueba puede realizarse de forma aislada (BRCA1/2) o como parte de paneles multigénicos, dependiendo de los antecedentes personales y familiares (24). 

 

¿Cómo se realiza el examen? 

El examen puede realizarse a partir de muestras de sangre, saliva o células de la mucosa bucal. La técnica utilizada generalmente implica la secuenciación del ADN, con posibilidad de análisis de reordenamientos génicos o variantes específicas. 

 

La preparación es simple y no requiere ayuno ni cuidados previos. Sin embargo, es indispensable la realización de asesoramiento genético previo a la prueba, que permite al paciente comprender las implicaciones clínicas y familiares de los resultados, así como las limitaciones del examen (24). 

 

Resultado del test: positivo, negativo y VUS 

La interpretación de los resultados de una prueba genética para el rastreo de variantes génicas sigue directrices internacionales estandarizadas (24): 

 

• Resultado positivo: Indica la presencia de una variante patogénica o probablemente patogénica en los genes analizados; 

• Resultado negativo: No identifica variantes patogénicas o probablemente patogénicas en los genes analizados. Este resultado debe interpretarse en el contexto clínico: si existe una variante conocida en la familia y no está presente en el paciente, el riesgo es similar al de la población general; 

• VUS – Variante de Significado Incierto: Corresponde a la identificación de una variante genética cuya asociación con el cáncer aún no está bien establecida, sin evidencia determinante de patogenicidad. 

 

La realización e interpretación del examen BRCA siempre deben estar acompañadas por un profesional especializado en asesoramiento genético, garantizando que los resultados sean correctamente comprendidos y que las decisiones clínicas estén bien fundamentadas. 

 

Prevención y rastreo 

La prevención y el rastreo del cáncer hereditario implican un enfoque individualizado basado en la evaluación del riesgo genético, antecedentes familiares, pruebas moleculares y estrategias adaptadas de vigilancia. 

 

Este enfoque es esencial para identificar precozmente a individuos con predisposición genética y ofrecer intervenciones que puedan reducir la incidencia o detectar el cáncer en etapas iniciales (25). 

 

Una de las preguntas más comunes es: ¿cómo prevenir el cáncer hereditario? Aunque las mutaciones germinales no son evitables, existen conductas preventivas que reducen el riesgo de progresión hacia la enfermedad (25), tales como: 

 

• Modificaciones en el estilo de vida, con incentivo a una alimentación equilibrada, práctica regular de actividad física, control del peso, cese del tabaquismo y reducción del consumo de alcohol; 

• Chequeos médicos regulares, principalmente en personas con antecedentes familiares sugestivos, para evaluación continua del riesgo e indicación de exámenes específicos. 

 

Estas medidas son parte integral de un cuidado integral y deben ofrecerse incluso antes de la confirmación de un síndrome hereditario, especialmente en familias con patrón sugestivo de herencia. 

 

Rastreo personalizado por síndrome 

En casos de confirmación de variantes patogénicas o probablemente patogénicas, el rastreo debe ser personalizado de acuerdo con el gen y el síndrome involucrado, siempre bajo orientación médica especializada. 

 

El proceso debe ser conducido por equipos multidisciplinarios, que incluyan oncólogos, genetistas, ginecólogos, gastroenterólogos, psicólogos y profesionales de atención primaria (25). 

 

La integración entre especialidades permite el manejo adecuado de los efectos secundarios, el apoyo emocional y la actualización continua de las estrategias basadas en nuevas evidencias científicas. 

 

Expandir el acceso al rastreo poblacional e incorporar la evaluación del riesgo genético a la práctica clínica de rutina, especialmente en la atención primaria, es una de las formas más eficaces de ampliar la detección precoz de síndromes hereditarios y actuar preventivamente, antes del surgimiento del cáncer. 

 

Signos y síntomas: ¿cuándo investigar? 

Aunque varían según la localización y el tipo de tumor, ciertos signos y síntomas deben considerarse indicativos de alerta para la investigación precoz del cáncer. 

 

• Cáncer de mama: El principal síntoma es un nódulo endurecido, generalmente indoloro, palpable en la mama. Otros signos importantes incluyen retracción o engrosamiento de la piel, secreción mamilar (especialmente sanguinolenta) y ganglios axilares aumentados. El dolor mamario es poco común en etapas iniciales, pero cualquier alteración persistente debe motivar evaluación clínica y exámenes de imagen. 

• Cáncer colorrectal: Signos precoces incluyen sangre en las heces, que puede aparecer meses antes del diagnóstico. Otros síntomas frecuentes son dolor abdominal persistente, alteración del hábito intestinal (diarrea, estreñimiento o alternancia), anemia sin causa aparente y pérdida de peso no intencional. 

• Cáncer de próstata: En la mayoría de los casos, el cáncer de próstata es asintomático en fases iniciales. Cuando hay síntomas, incluyen dificultad para orinar (chorro débil, vacilación), aumento de la frecuencia urinaria, especialmente nocturna (nicturia) y hematuria (sangre en la orina). En hombres mayores de 50 años, síntomas urinarios persistentes justifican investigación, especialmente si hay antecedentes familiares o hallazgos sugestivos en exámenes de rastreo. 

• Cáncer de páncreas: Los síntomas suelen aparecer tardíamente, lo que dificulta el diagnóstico precoz. Los principales son dolor abdominal persistente, ictericia obstructiva (piel y ojos amarillos), pérdida de peso, náuseas, vómitos, diabetes de inicio reciente o descompensación súbita. La presencia de estos síntomas en pacientes de riesgo debe motivar evaluación por tomografía o resonancia abdominal. 

• Melanoma: El signo más importante es una lesión pigmentada atípica (nevus o “lunar”) que presenta asimetría, bordes irregulares, variación de color, diámetro mayor de 6 mm y evolución rápida (criterio ABCDE). Los melanomas pueden aparecer en áreas cutáneas visibles o no. Cambios en el aspecto de lesiones pigmentadas deben ser evaluados por un dermatólogo. 

 

En todos los casos, síntomas como dolor persistente, sangrado inexplicado, pérdida de peso involuntaria, fatiga o masas palpables son considerados señales de alerta. La investigación debe ser inmediata ante cualquier síntoma persistente o progresivo, especialmente cuando hay factores de riesgo genético o antecedentes familiares relevantes. 

 

Impacto del cáncer hereditario en la familia 

El diagnóstico de cáncer hereditario repercute no solo en la salud del paciente, sino también en el contexto familiar, exigiendo un enfoque centrado en el riesgo compartido. Además de los impactos clínicos, existen efectos emocionales importantes, como ansiedad, miedo y cambios en la dinámica familiar. 

 

La forma en que el riesgo genético es percibido y afrontado es frecuentemente interdependiente entre los familiares, especialmente entre padres, hijos y parejas. La comunicación abierta y orientada puede favorecer la adaptación, mientras que el silencio o la evitación tienden a dificultar la aceptación y el seguimiento de las conductas médicas (26). 

 

Seguimiento multidisciplinario 

El cuidado de personas con cáncer hereditario debe ser conducido por un equipo multidisciplinario compuesto por oncólogos, genetistas y psicólogos, entre otros especialistas. 

 

El oncólogo y el genetista son responsables de la evaluación del riesgo, indicación e interpretación de las pruebas genéticas, y definición de conductas personalizadas, como rastreo intensificado, cirugías reductoras de riesgo o terapias específicas. 

 

El papel del psicólogo es central en el apoyo emocional al paciente y a la familia, ayudando en la adaptación al diagnóstico, en la comunicación entre los miembros de la familia y en la toma de decisiones en contextos de incertidumbre. 

 

Los programas de testeo en cascada, conducidos con apoyo psicológico y orientación clínica, aumentan la adhesión a las estrategias preventivas, manteniendo buena calidad de vida y bajos niveles de ansiedad y depresión entre los familiares evaluados. 

 

¿Qué exámenes ofrece SYNLAB para la evaluación de cáncer hereditario? 

SYNLAB ofrece una amplia gama de pruebas genéticas orientadas a la detección de variantes en genes asociados a cánceres hereditarios, que van desde paneles multigénicos hasta análisis específicos de los genes BRCA1 y BRCA2. Entre los principales exámenes, se destacan: 

 

• PANEL EXTENDIDO PARA CÁNCER HEREDITARIO: mediante secuenciación NGS, evalúa la presencia de variantes en los principales genes relacionados con cánceres hereditarios, como: ACD, AKT1, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, CXCR4, DICER1, DIS3L2, EGLN1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, KIF1B, KIT, KRAS, MAP3K6, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PIK3CA, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, RECQL, RNF43, RPS20, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SPINK1, STK11, SUFU, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XRCC2. 

 

• PANEL PARA CÁNCER DE PRÓSTATA HEREDITARIO: mediante secuenciación NGS, evalúa los genes ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, MSR1, NBN, PALB2, PMS2, RAD51D, TP53. 

 

• PANEL GENÉTICO BRCA+16: tiene como objetivo detectar variantes puntuales y pequeñas inserciones y deleciones en 18 genes relacionados con el cáncer ginecológico hereditario. Los genes analizados (ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53) se han correlacionado con cáncer de mama, ovario (incluido somático), endometrio, cérvix, trompas de Falopio y con cáncer de mama y ovario hereditarios. El test BRCA+16 también permite la detección de variaciones en el número de copias (CNVs), así como grandes deleciones y duplicaciones en los genes BRCA1, BRCA2 y EPCAM. 

 

• PANEL PARA CÁNCER COLORRECTAL HEREDITARIO: mediante secuenciación NGS, evalúa los genes APC, AXIN2, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, EPCAM, GALNT12, (REGIÓN 3´SCG5) GREM1, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, RPS20, SMAD4, STK11, TP53, FAN1. 

 

• PANEL PARA CÁNCER COLORRECTAL NO POLIPOSO HEREDITARIO (SÍNDROME DE LYNCH): mediante secuenciación NGS, evalúa los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2. 

 

• PANEL PARA CÁNCER DE PÁNCREAS HEREDITARIO: mediante secuenciación NGS, evalúa los genes APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, CFTR, KRAS, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS1, PMS2, PRSS1, SMAD4, SPINK1, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL. 

 

• PANEL PARA CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO: mediante secuenciación NGS, evalúa los genes ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, FANCC, FANCM, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, SLX4, STK11, TP53. 

 

• PANEL PARA MELANOMA HEREDITARIO: mediante secuenciación NGS, evalúa los genes BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MC1R, MITF, POT1, PTEN, RB1, TERT, TP53. 

 

Preguntas frecuentes (FAQ) sobre cáncer hereditario 

¿Qué tipos de cáncer son hereditarios? 

Los más comunes incluyen mama y ovario, colorrectal y síndrome de Lynch, próstata, páncreas, síndrome de Li-Fraumeni, poliposis adenomatosa familiar, melanoma y retinoblastoma. 

 

¿Cómo saber si tengo predisposición genética al cáncer? 

Antecedentes familiares con varios casos, diagnóstico a edad temprana, tumores bilaterales/múltiples y combinaciones típicas (ej.: mama+ovario) indican riesgo. La evaluación comienza con asesoramiento y, si está indicado, prueba genética. 

 

¿Qué es la prueba BRCA? 

Es un test que analiza los genes BRCA1 y BRCA2 para identificar variantes patogénicas asociadas a mayor riesgo de cáncer de mama, ovario y otros. El resultado orienta el rastreo y las medidas de reducción de riesgo. 

 

¿Cuáles son los primeros signos de cáncer de mama? 

Nódulo endurecido e indoloro es el hallazgo más frecuente. Pueden ocurrir retracción cutánea, inversión del pezón, secreción sanguinolenta y ganglios axilares aumentados. El dolor, en general, no es un síntoma inicial. 

 

¿Cuáles son los primeros signos de cáncer colorrectal? 

Sangre en las heces es una señal de alerta común. Otros síntomas: dolor abdominal, alteración del hábito intestinal, anemia sin causa aparente y pérdida de peso involuntaria. 

 

¿Cuáles son los primeros signos de cáncer de próstata? 

Generalmente es asintomático al inicio. Cuando aparecen, surgen chorro urinario débil, vacilación, nicturia, aumento de la frecuencia y, en casos avanzados, dolor óseo y hematuria. 

 

¿Cuáles son los primeros signos de cáncer de páncreas? 

Dolor abdominal persistente, ictericia, pérdida de peso, náuseas, vómitos y diabetes de inicio reciente. Como suele ser silencioso, las personas de riesgo deben considerar un rastreo especializado. 

 

¿Cuáles son los primeros signos de melanoma? 

“Lunar” que cambia: asimetría, bordes irregulares, colores variados, diámetro >6 mm o evolución rápida (ABCDE). Cualquier lesión sospechosa debe ser examinada por dermatología. 

 

¿Qué prueba hacer para diagnosticar cáncer? 

Depende del órgano: imagen (mamografía, RM, TC, colonoscopia) para localizar; la confirmación es histopatológica, por biopsia de la lesión. Las pruebas genéticas evalúan predisposición, no sustituyen la biopsia. 

 

Si alguien de mi familia tiene cáncer, ¿significa que también lo tendré? 

No necesariamente. La mayoría de los cánceres son esporádicos. En familias con mutaciones heredadas, algunos parientes pueden tener riesgo elevado; el asesoramiento y la prueba genética definen la conducta. 

 

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