Diagnóstico del Alzheimer: entienda las pruebas y los avances científicos

La enfermedad de Alzheimer representa uno de los mayores desafíos globales en salud pública. El aumento de la longevidad poblacional ha incrementado de forma significativa el número de casos, convirtiendo a la enfermedad en una de las principales causas de discapacidad en personas mayores. 

 

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), el escenario global de la condición indica que, en 2021, aproximadamente 57 millones de personas vivían con demencia en el mundo, y más del 60 % de ellas se encontraban en países de ingresos bajos y medios. La enfermedad de Alzheimer es una forma común de demencia, con cerca de 10 millones de nuevos casos diagnosticados anualmente a nivel mundial [1]. 

 

Ante este escenario, resulta fundamental comprender cómo la identificación precoz de la enfermedad de Alzheimer puede transformar el manejo clínico y favorecer decisiones terapéuticas más eficaces. Este contenido reúne información actualizada sobre métodos diagnósticos, incluidos exámenes de laboratorio y herramientas de apoyo, además de presentar avances científicos que amplían la precisión en la detección y el seguimiento de la enfermedad. ¡Descúbralo! 

¿Qué es la enfermedad de Alzheimer y por qué el diagnóstico precoz es esencial? 

La enfermedad de Alzheimer se define como una enfermedad neurodegenerativa progresiva, caracterizada por deterioro cognitivo, especialmente de la memoria, asociado a la presencia de marcadores neuropatológicos típicos: placas de proteína β-amiloide y ovillos de proteína tau hiperfosforilada. 

 

El diagnóstico puede realizarse mediante criterios clínicos (declive cognitivo progresivo, deterioro funcional) y, cada vez más, mediante confirmación biológica a través de biomarcadores (PET amiloide, tau o determinación plasmática/LCR) [2,3]. 

 

Los principales síntomas de la enfermedad de Alzheimer son el deterioro progresivo de la memoria episódica, especialmente para eventos recientes, seguido de alteraciones en otras funciones cognitivas, como el lenguaje (dificultad para encontrar palabras y nombrar objetos), la orientación espacial, la atención, el razonamiento abstracto y la función ejecutiva. 

 

Con la progresión del cuadro, aparecen dificultades para realizar actividades cotidianas, como administrar finanzas, preparar comidas, higiene personal y movilidad, lo que conduce a la pérdida de la autonomía funcional [2]. 

 

El diagnóstico precoz permite iniciar intervenciones sintomáticas y modificadoras de la enfermedad en etapas iniciales, cuando existe mayor potencial de impacto sobre la progresión de los síntomas y la calidad de vida. La identificación temprana posibilita la planificación de cuidados, el acceso a terapias aprobadas, la inclusión en ensayos clínicos y el soporte psicosocial para pacientes y familiares. 

 

Además, las intervenciones tempranas pueden retrasar el deterioro funcional, optimizar el manejo de comorbilidades y facilitar estrategias de rehabilitación cognitiva [4,5]. 

 

Cifras de la enfermedad de Alzheimer en Brasil 

En Brasil, los datos indican que entre 2000 y 2019 se produjeron más de 211 000 muertes atribuidas a la enfermedad de Alzheimer, con predominio en mujeres (64 %). La mayoría de los fallecimientos ocurrió en el grupo etario mayor de 80 años (73 %), seguido del grupo de 70 a 79 años (23 %) [6]. Entre 2013 y 2022 se registraron 14 024 hospitalizaciones por enfermedad de Alzheimer, con mayor prevalencia también en la región Sudeste, y el grupo etario más afectado fue el de 80 años o más [7]. 

 

Además, Brasil presentó una de las mayores prevalencias ajustadas por edad de demencia en 2016, con cerca de 1,7 millones de personas afectadas, ocupando uno de los primeros lugares a nivel mundial en número de casos [8]. 

 

Estos datos destacan el gran impacto de la enfermedad en la calidad de vida de la población brasileña, indicando la necesidad de políticas específicas e inversión en cuidados y prevención para la población mayor del país. 

 

¿Cuáles son las principales pruebas para diagnosticar el Alzheimer? 

Las pruebas para el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer siguen un enfoque escalonado que comienza con pruebas cognitivas estructuradas capaces de evaluar múltiples dominios y diferenciar el cuadro de otras demencias, además de pruebas específicas de memoria episódica recomendadas para la detección precoz [3]. 

 

Los estudios de imagen se indican para descartar causas secundarias e identificar patrones típicos de atrofia. Los exámenes de laboratorio que implican el análisis de biomarcadores en líquido cefalorraquídeo o plasma han adquirido cada vez mayor relevancia para la confirmación etiológica [3]. A continuación, conozca con más detalle las pruebas para el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer. 

 

Pruebas cognitivas y neuropsicológicas 

Las pruebas cognitivas y neuropsicológicas utilizadas para el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer, considerando los síntomas típicos de deterioro progresivo de la memoria, el lenguaje, la orientación espacial, la atención, el razonamiento abstracto y la función ejecutiva, incluyen el Mini-Mental State Examination (MMSE), el Montreal Cognitive Assessment (MoCA), el Addenbrooke’s Cognitive Examination–Revised (ACE-R), el Mini-Cog y el Clock Drawing Test. 

 

Estos instrumentos evalúan múltiples dominios cognitivos y presentan buena precisión para distinguir el Alzheimer de otras causas de demencia [9-11]. 

 

Para la evaluación detallada de la memoria episódica, se recomiendan pruebas como el Free and Cued Selective Reminding Test (FCSRT), el Rey Auditory Verbal Learning Test, el California Verbal Learning Test y el Logical Memory de la Wechsler Memory Scale, ya que evalúan tanto el aprendizaje como la retención de información y son útiles para identificar deterioro precoz y diferenciar el Alzheimer de otros cuadros [9-11]. 

 

Las pruebas de fluidez verbal, la evaluación del lenguaje, la atención, las funciones ejecutivas y las habilidades visuoespaciales (como el test del reloj) complementan la batería neuropsicológica, permitiendo caracterizar el perfil de déficits y orientar el diagnóstico sindrómico. La elección de las pruebas debe considerar el contexto clínico, el nivel educativo y la cultura del paciente, recomendándose la comparación de los resultados con normas ajustadas por edad y escolaridad [9-11]. 

 

Estudios de imagen 

Los principales estudios de imagen utilizados son la resonancia magnética (RM) y la tomografía por emisión de positrones (PET), cada uno con funciones distintas y complementarias [12]. 

 

La resonancia magnética se recomienda como primer estudio tras la evaluación clínica y es fundamental para excluir causas reversibles de demencia e identificar patrones de atrofia cerebral característicos del Alzheimer, especialmente la atrofia del lóbulo temporal medial y del hipocampo. 

 

Aunque es útil para detectar neurodegeneración y orientar el diagnóstico diferencial, la RM tiene sensibilidad limitada para identificar la enfermedad de Alzheimer en etapas iniciales y no distingue etiologías específicas de demencia [12]. 

 

El PET ofrece mayor especificidad etiológica. El FDG-PET evalúa el metabolismo cerebral, mostrando hipometabolismo temporoparietal típico del Alzheimer, mientras que patrones frontales o temporales sugieren otras demencias, como la frontotemporal o la demencia con cuerpos de Lewy. 

 

El PET amiloide detecta depósitos de β-amiloide y es útil para confirmar o excluir Alzheimer, especialmente en casos atípicos o de inicio precoz. 

 

El PET tau identifica agregados de proteína tau, con alta precisión para diferenciar el Alzheimer de otras causas de demencia, principalmente en etapas más avanzadas [12]. 

 

Estos estudios contribuyen al diagnóstico diferencial al revelar patrones específicos de atrofia, hipometabolismo o acumulación proteica, permitiendo distinguir el Alzheimer de demencias vasculares, frontotemporales, con cuerpos de Lewy y otras etiologías neurodegenerativas. 

 

La elección del estudio depende del contexto clínico, la disponibilidad y la necesidad de confirmación etiológica [12]. 

 

Exámenes de laboratorio 

Los exámenes de laboratorio incluyen tanto la exclusión de causas secundarias como el análisis de biomarcadores sanguíneos específicos. Entre ellos se destacan la relación Aβ42/Aβ40, cuyo descenso indica la presencia de placas amiloides, y las formas fosforiladas de tau (p-tau181 y p-tau217), especialmente sensibles para identificar patología tau y diferenciar el Alzheimer de otras demencias. 

 

Marcadores como el neurofilamento ligero, asociado a neurodegeneración, y la GFAP, relacionada con la activación astrocitaria, complementan la evaluación biológica de la enfermedad [13,14]. 

 

La combinación de estos biomarcadores aumenta la precisión diagnóstica, favoreciendo la identificación precoz, incluso en contextos de atención primaria. Los exámenes generales, como TSH, vitamina B12 y función renal y hepática, siguen siendo esenciales para excluir condiciones tratables, aunque no contribuyen a la definición etiológica del Alzheimer. 

 

La creciente disponibilidad de biomarcadores plasmáticos representa un avance relevante al ofrecer métodos menos invasivos y más accesibles para el apoyo diagnóstico [13,14]. 

 

Gen APOE 

El gen de la apolipoproteína E (APOE) es el principal factor genético de riesgo para la forma esporádica y tardía de la enfermedad de Alzheimer. Existen tres alelos principales: E2, E3 y E4. 

 

• El alelo E4 se asocia a un riesgo significativamente aumentado de Alzheimer; los individuos heterocigotos (E3/E4) presentan un riesgo aproximadamente de 3 a 4 veces mayor, mientras que los homocigotos (E4/E4) pueden tener un riesgo hasta 12 veces mayor en comparación con el genotipo E3/E3. 

• El alelo E2 se considera protector, reduciendo el riesgo en alrededor del 40 % en portadores heterocigotos (E2/E3) y aún más en homocigotos (E2/E2). 

• El alelo E3 es el más común y se considera neutro en relación con el riesgo [15]. 

 

El impacto de los alelos varía según la ancestralidad, el sexo y la edad. El riesgo conferido por el E4 es más pronunciado en poblaciones de ascendencia europea y asiática, menor en afrodescendientes e hispanos, y mayor en mujeres, especialmente entre los 60 y 70 años.  

 

El E2, aunque es protector frente al Alzheimer, no protege cuando se combina con E4 (genotipo E2/E4), que se comporta más como E4, con riesgo aumentado y neurodegeneración similar, aunque con progresión más lenta [15]. 

 

El APOE influye en el inicio y la gravedad de la deposición de β-amiloide y tau, modulando la aparición de los síntomas y la progresión de la enfermedad. La genotipificación de APOE no se recomienda para el diagnóstico clínico rutinario, pero tiene valor en investigación, estratificación de riesgo y diseño de ensayos clínicos [15]. 

 

Análisis de sangre para la enfermedad de Alzheimer: revolución en el diagnóstico precoz 

Como se mencionó anteriormente, los análisis de sangre para el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer se basan en la medición de biomarcadores plasmáticos que reflejan la presencia de proteína amiloide y tau cerebral. Los principales marcadores son la razón entre la proteína beta-amiloide Aβ1-42 y Aβ1-40 (Aβ42/Aβ40) y las formas de tau fosforilada (especialmente p-tau217 y p-tau181) [16]. 

 

La razón Aβ42/Aβ40 disminuye en individuos con depósito cerebral de placas amiloides, siendo útil para el cribado de patología amiloide. Sin embargo, su precisión aislada es inferior a la de los marcadores de tau fosforilada, ya que puede verse influida por factores periféricos y comorbilidades. 

 

La precisión del Aβ42/Aβ40 en plasma para detectar positividad en PET amiloide varía entre el 82 % y el 97 % en métodos de espectrometría de masas, pero es menor en inmunoensayos convencionales [16]. 

 

La tau fosforilada 217 (p-tau217) es el biomarcador plasmático con mejor rendimiento diagnóstico. El aumento de p-tau217 ocurre de forma precoz y acompaña la progresión de la enfermedad, con una precisión superior al 90 % para diferenciar el Alzheimer de otras demencias y para detectar positividad en PET amiloide y tau [17]. 

 

El p-tau181 también es útil, pero presenta un rendimiento inferior al p-tau217 [17,18]. La razón p-tau217/Aβ42, o el porcentaje de p-tau217, presenta una precisión equivalente o superior a la de las pruebas de líquido cefalorraquídeo, con valores predictivos positivos de hasta el 97–99 % en pacientes con deterioro cognitivo [19]. 

 

El principal beneficio clínico de estos análisis es la posibilidad de un diagnóstico rápido, accesible y no invasivo, reduciendo la necesidad de punción lumbar o PET, y permitiendo el cribado y la derivación precoz para el tratamiento. 

 

Los nuevos biomarcadores plasmáticos (Aβ42/Aβ40, p-tau217, p-tau181) ofrecen alta precisión diagnóstica, especialmente cuando se combinan, y representan una revolución en el diagnóstico precoz y accesible de la enfermedad de Alzheimer [16]. 

 

¿Cuáles son las principales diferencias entre las pruebas? 

Las pruebas tienen funciones distintas, y comprender estas diferencias es fundamental para organizar la investigación clínica. Las pruebas cognitivas y neuropsicológicas representan la etapa inicial y se diferencian por evaluar directamente el rendimiento cognitivo del paciente. Identifican patrones de deterioro en memoria, lenguaje, atención y funciones ejecutivas, permitiendo plantear la sospecha clínica de Alzheimer, pero no confirman la etiología. Son herramientas de cribado y caracterización del perfil cognitivo [3]. 

 

Los estudios de imagen cumplen otro papel: diferenciar el Alzheimer de otras causas estructurales y mostrar patrones anatómicos o funcionales compatibles con la enfermedad. La resonancia magnética identifica atrofia en regiones específicas, mientras que los PET presentan mayor especificidad al revelar alteraciones metabólicas o depósitos proteicos. Así, se diferencian de las pruebas cognitivas por proporcionar evidencias anatómicas o moleculares, y no conductuales [3]. 

 

Los exámenes de laboratorio se distinguen por permitir la evaluación biológica de la enfermedad. Los biomarcadores plasmáticos y del líquido cefalorraquídeo, como Aβ42/Aβ40 y tau fosforilada, reflejan directamente la presencia de proteína amiloide o tau en el sistema nervioso central, ofreciendo confirmación etiológica. A diferencia de la imagen y las pruebas cognitivas, estos análisis pueden detectar alteraciones muy tempranas y presentan rendimientos diagnósticos cada vez más altos [3]. 

 

La genotipificación del gen APOE cumple una función diferente de las demás. Mientras que las otras pruebas ayudan al diagnóstico de la enfermedad ya establecida, el test genético evalúa riesgo y no la presencia de Alzheimer. Por ello, no se utiliza en la práctica clínica para el diagnóstico, sino para investigación y estratificación de riesgo [3]. 

 

Avances científicos y novedades en el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer 

En los últimos años se han logrado numerosos avances en relación con la comprensión de la fisiopatología del Alzheimer, así como en su diagnóstico, incluyendo el desarrollo de pruebas y biomarcadores plasmáticos de alta eficiencia, nuevas técnicas de PET para la detección de proteína amiloide y tau, además de protocolos que integran inteligencia artificial (IA) al análisis de neuroimagen y del rendimiento cognitivo. 

 

En el contexto fisiopatológico, un estudio reciente liderado por investigadores brasileños y publicado en Nature Neuroscience analizó datos de neuroimagen y biomarcadores de más de 300 individuos y demostró que la progresión de la enfermedad de Alzheimer depende de la interacción inflamatoria entre microglía y astrocitos. 

 

Según la investigación, la astrogliosis ocurrió solo cuando el depósito de beta-amiloide coincidió con la activación microglial, condición que favoreció una mayor fosforilación y agregación de la proteína tau y se asoció con peor rendimiento cognitivo. Este hallazgo ayuda a explicar por qué existen individuos con acumulación amiloide sin síntomas clínicos [20]. 

 

Los resultados sugieren que las intervenciones capaces de modular la activación glial pueden complementar las terapias anti-amiloide, especialmente en fases iniciales de la enfermedad. La incorporación de biomarcadores de inflamación en la estratificación del riesgo y en el diseño de protocolos terapéuticos permite avanzar hacia modelos más integradores de manejo de la enfermedad [20]. 

 

La integración de la IA en el proceso diagnóstico del Alzheimer también ha avanzado. Recientemente, se desarrolló una solución digital que combinó el cuestionario QDRS, completado por el paciente, con un marcador pasivo de IA que analiza automáticamente datos de la historia clínica electrónica. 

 

Esta integración aumentó en un 31 % los nuevos diagnósticos de la enfermedad de Alzheimer y otras demencias, incrementando en un 41 % la solicitud de pruebas complementarias, sin añadir tiempo ni etapas a la atención. Los resultados se publicaron en la revista JAMA Network Open [21]. 

 

Según la investigación, el modelo propone una forma de integrar la IA de manera automatizada, funcionando como un señalizador inicial de riesgo cognitivo que puede anticipar investigaciones y favorecer derivaciones oportunas, especialmente en contextos de capacidad asistencial reducida [21]. 

 

¿Cuál es el futuro de las pruebas diagnósticas para la enfermedad? 

Sin duda, el futuro del diagnóstico del Alzheimer se centra en el desarrollo de biomarcadores plasmáticos cada vez más sensibles y precisos, especialmente aquellos que detectan proteína beta-amiloide y tau fosforilada. Como se mencionó anteriormente, el marcador p-tau217 destaca por su precisión diagnóstica, con un rendimiento comparable o superior al de los biomarcadores del líquido cefalorraquídeo y del PET amiloide, especialmente cuando se combina con la razón Aβ42/Aβ40 [17]. 

 

Estudios brasileños recientes demuestran que la p-tau217 y la razón Aβ42/Aβ40 presentan excelente rendimiento diagnóstico, incluso en poblaciones con bajo nivel educativo, aunque señalan la necesidad de validación local y ajuste por factores clínicos y sociodemográficos [22-24]. 

 

Alzheimer y su relación con la microbiota intestinal 

La evidencia creciente también apunta a una interacción compleja y bidireccional a través del eje microbiota-intestino-cerebro. La disbiosis intestinal (alteración en la composición y diversidad de la microbiota) se asocia con un aumento de la permeabilidad intestinal y de la barrera hematoencefálica, facilitando la translocación de endotoxinas (como los lipopolisacáridos) y metabolitos microbianos hacia el sistema nervioso central, lo que intensifica la neuroinflamación y la activación microglial, promoviendo la agregación de beta-amiloide y tau hiperfosforilada, características centrales del Alzheimer [25]. 

 

Estudios clínicos y preclínicos muestran que los pacientes con Alzheimer presentan reducción de la diversidad microbiana, disminución de Firmicutes y Bifidobacteria, y aumento de Bacteroidetes y Proteobacteria, además de alteraciones regionales en géneros como Bacteroides y Phascolarctobacterium. Estos cambios comienzan ya en la fase de deterioro cognitivo leve, lo que sugiere un papel precoz de la microbiota en la fisiopatología [26]. 

 

Los metabolitos derivados de la microbiota, como los ácidos grasos de cadena corta, pueden modular respuestas inflamatorias y sinápticas, mientras que otros, como el óxido de trimetilamina-N y los péptidos amiloides bacterianos, favorecen la neurodegeneración. Las intervenciones que modulan la microbiota han mostrado efectos neuroprotectores en modelos animales, reduciendo la neuroinflamación y preservando la función cognitiva, aunque la traducción clínica aún requiere ensayos controlados [27]. 

 

En síntesis, la evidencia científica disponible demuestra que la disbiosis intestinal puede contribuir a la neuroinflamación, la agregación proteica y la disfunción sináptica en el Alzheimer, y que las estrategias de modulación de la microbiota representan un campo prometedor para la prevención y el tratamiento. 

 

En este artículo puede comprender mejor la importancia de la microbiota, su relación con diferentes cuadros y su relevancia para mantener la salud. 

 

Conclusión 

Los avances científicos en el diagnóstico del Alzheimer han ampliado la capacidad de identificar la enfermedad en etapas iniciales, permitiendo intervenciones más precisas y oportunas. El reconocimiento precoz de la enfermedad amplía las posibilidades de intervención, incluido el acceso a terapias, seguimiento especializado y planificación familiar. 

 

La detección temprana también permite monitorear la progresión de la condición con mayor organización y ajustar las estrategias de cuidado de forma más adecuada a la etapa de la enfermedad. 

 

Para quienes buscan realizar pruebas, el primer paso es acudir a una evaluación médica ante alteraciones persistentes de la memoria u otras funciones cognitivas. Solo un profesional especializado podrá definir qué métodos son los más indicados, desde pruebas cognitivas iniciales hasta estudios de imagen o biomarcadores plasmáticos cuando sea necesaria la confirmación etiológica. Realizar la investigación en servicios especializados contribuye a un abordaje estructurado, garantizando orientaciones claras sobre los siguientes pasos y las opciones de seguimiento disponibles. 

 

¿Qué pruebas ofrece SYNLAB para la investigación del Alzheimer? 

La inclusión de biomarcadores específicos, como la proteína tau fosforilada 217 en plasma y el panel beta-amiloide/tau en líquido cefalorraquídeo, representa un avance significativo en la investigación de la enfermedad de Alzheimer. Estas pruebas permiten identificar alteraciones neurodegenerativas años antes de la manifestación clínica plena, ayudando al diagnóstico precoz y a la delimitación del tipo de demencia. 

 

Además, diferenciar el Alzheimer de otras causas de deterioro cognitivo, como la demencia frontotemporal, vascular o por cuerpos de Lewy, es esencial para decisiones terapéuticas más eficaces y un seguimiento adecuado. La adopción de estas pruebas fortalece la práctica clínica con datos objetivos y actualizados conforme a las directrices internacionales, ofreciendo al paciente una atención más precisa e individualizada. 

 

SYNLAB ofrece pruebas innovadoras para apoyar el diagnóstico en diferentes etapas de la evaluación clínica: 

 

• Determinación en plasma de la proteína TAU fosforilada 217 

La determinación en plasma de la proteína tau fosforilada en la treonina 217 (pTAU 217) ha demostrado ser un biomarcador muy eficaz en el proceso de diagnóstico diferencial de las demencias, específicamente de la enfermedad de Alzheimer. Su capacidad diagnóstica es similar a la de los biomarcadores utilizados en el líquido cefalorraquídeo (LCR), evitando la realización de una prueba invasiva como la punción lumbar. 

 

• Determinación en plasma de la proteína TAU fosforilada 181 

La determinación plasmática de la proteína tau fosforilada 181 es un biomarcador importante en la evaluación de procesos neurodegenerativos, especialmente en la enfermedad de Alzheimer. Los niveles elevados de pTAU 181 reflejan la fisiopatología específica de la taupatía asociada al Alzheimer, ofreciendo una alternativa menos invasiva a las pruebas realizadas en el líquido cefalorraquídeo (LCR) y contribuyendo a un diagnóstico diferencial más preciso. 

 

• Determinación en líquido cefalorraquídeo de beta-amiloide y TAU 

El análisis del líquido cefalorraquídeo de los biomarcadores beta-amiloide 1-42, de la relación Aβ1-42/Aβ1-40 y de la proteína tau total se considera el patrón oro para la detección de las alteraciones bioquímicas características de la enfermedad de Alzheimer. Este panel permite identificar simultáneamente la deposición de amiloide y la degeneración neuronal, ofreciendo alta sensibilidad y especificidad en el diagnóstico, seguimiento y estratificación clínica de las demencias. 

 

• ADGEN: prueba genética para la evaluación de la predisposición a la enfermedad de Alzheimer 

ADGEN es una prueba genética que analiza cuatro genes asociados al desarrollo de la enfermedad de Alzheimer: APP, PSEN1, PSEN2 y APOE mediante secuenciación de nueva generación (NGS). Estas variantes están reconocidas en bases científicas consolidadas y permiten estimar el riesgo genético, ayudando en la detección precoz y en la planificación clínica. 

 

Al tratarse de una enfermedad influida por múltiples factores, incluido el componente hereditario, el análisis genético ofrece información complementaria importante para el seguimiento especializado. 

 

La prueba está indicada para personas con antecedentes familiares de Alzheimer, individuos con alteraciones cognitivas leves o moderadas y para quienes, aun sin síntomas, desean conocer su predisposición genética. Al proporcionar una evaluación detallada del riesgo individual, ADGEN contribuye a orientar estrategias de monitorización y soporte clínico de forma más personalizada. 

 

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La realización de exámenes precisos y actualizados es esencial para diagnósticos más certeros y una mejor orientación de los tratamientos. SYNLAB está aquí para ayudarte.

 

Ofrecemos soluciones diagnósticas con un riguroso control de calidad para las empresas, pacientes y médicos que atendemos. Estamos presentes en Brasil desde hace más de 10 años, operamos en 36 países y tres continentes, y somos líderes en servicios de diagnóstico en Europa. 

 

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Preguntas frecuentes (FAQ) 

¿Qué es la enfermedad de Alzheimer? 

La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa progresiva, marcada por el deterioro cognitivo, especialmente de la memoria, asociado a placas de β-amiloide y ovillos de tau en el cerebro. 

 

¿Por qué es importante el diagnóstico precoz del Alzheimer? 

Porque permite iniciar intervenciones en fases iniciales, retrasar el deterioro funcional, planificar cuidados y ampliar el acceso a terapias y ensayos clínicos. 

 

¿Cuáles son los primeros signos que deben motivar una evaluación médica? 

Olvido progresivo de eventos recientes, dificultad para nombrar objetos, desorientación en lugares conocidos y pérdida de autonomía en las actividades diarias. 

 

¿Cuáles son las principales pruebas utilizadas en el diagnóstico del Alzheimer? 

Pruebas cognitivas, estudios de imagen (resonancia magnética, PET) y exámenes de laboratorio con biomarcadores en sangre o líquido cefalorraquídeo. 

 

¿Un análisis de sangre puede ayudar a diagnosticar el Alzheimer? 

Sí. Biomarcadores plasmáticos como Aβ42/Aβ40, p-tau217 y p-tau181 ayudan en la detección precoz y en la confirmación etiológica de forma menos invasiva. 

 

¿Qué es el gen APOE y cuál es su relación con el Alzheimer? 

El APOE es un gen asociado al riesgo de Alzheimer; el alelo E4 aumenta el riesgo, mientras que el E2 se considera protector, aunque la prueba no se utiliza como diagnóstico de rutina. 

 

¿La microbiota intestinal tiene relación con la enfermedad de Alzheimer? 

La evidencia indica que la disbiosis intestinal puede contribuir a la neuroinflamación y a la agregación de proteínas, siendo un posible modulador del riesgo y de la progresión de la enfermedad. 

 

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