Por qué realizar este examen

La enfermedad de Alzheimer (DA) es una enfermedad neurológica progresiva e irreversible que se manifiesta con deterioro cognoscitivo y trastornos del comportamiento. La DA puede clasificarse según la edad y el momento de aparición (antes o después de los 55-60 años) en precoz o tardía, o en función de la ausencia o presencia de segregación familiar. La forma más común es la de inicio tardío, con o sin agregación familiar, que ocurre en aproximadamente el 90% de los casos. Entre el 30-40% de los casos de acometimiento tardío presentan agregación familiar. Un familiar afectado por la DA constituye un factor de riesgo importante en el desarrollo de la enfermedad. La DA es una alteración compleja en la que actúan múltiples factores, entre ellos, el genético. Por lo tanto, un análisis genético puede contribuir a un diagnóstico precoz del paciente.

Qué es el examen?

La prueba ADGen es un perfil genético que analiza 5 genes (APP, PSEN1, PSEN2, APOE y A2M) relacionados con el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer, posibilitando el diagnóstico precoz. Estos genes y sus variantes analizadas han sido ampliamente reconocidos en diversas bases de datos y publicaciones científicas. El análisis se realiza a través de técnicas distintas de amplificación y secuenciación del ADN del paciente.

Para quién esta indicado?

• Pacientes con presencia de la DA en el histórico familiar.
• Pacientes con alteraciones cognitivas leves o moderadas, que deseen determinar su riesgo genético.
• Pacientes sin síntomas que deseen determinar su riesgo genético.

Tecnología

Secuenciación Sanger

Ventajas

GRUPO SYNLAB:
• Garantizado por la experiencia del grupo Synlab, líder europeo absoluto en diagnóstico de laboratorio.
FIABLE:
• Utiliza el método de secuenciación Sanger que garantiza 100% de cobertura de todas las bases leídas del ADN.
• Cualquier mutación patógena o de significado incierto se confirma a partir de una nueva extracción de ADN.
ASESORAMIENTO GENÉTICO:
• Asesoramiento genético disponible sin costo adicional según la necesidad de cada cliente.

Información Adicional

DOCUMENTACIÓN – Disponible en la Extranet para clientes:
• Consentimiento Informado.
• Peticionario Clínico.
PREPARACIÓN:
• No es necesario permanecer en ayunas para la realización de la prueba.


Tiempo de Entrega\n
17 días laborales
Tipo de Muestra
5 mL de sangre total en tubo EDTA

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