Por qué realizar este examen

La mayoría de los cánceres gastrointestinales son esporádicos, pero aproximadamente el 30% tiene relación familiar y alrededor de 5-10% son hereditarios. El estudio de genes relacionados con distintos tipos de cáncer gastrointestinal puede determinar su carácter hereditario y prevenir su desarrollo o detectarlo en fases iniciales.

Qué es el examen?

La prueba ColonPLUS consiste en el análisis del ADN del paciente por secuenciación masiva NGS de 16 genes relacionados con el cáncer gastrointestinal hereditario y por MLPA (Multiple Lipe Probe Amplification) de los genes APC, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2 para la detección de grandes deleciones y duplicaciones.

Para quién esta indicado?

Indicado en los siguientes casos:
• Cáncer gastrointestinal antes de los 50 años.
• Múltiples cánceres en un individuo.
• ≥3 miembros de una familia con cáncer gastrointestinal y relacionados (útero y ovario).
• ≥10 pólipos gastrointestinales a lo largo de la vida.
• Historia familiar de síndromes de cáncer colorrectal hereditaria.
• Pacientes que desean conocer su riesgo genético para el cáncer gastrointestinal.

Tecnología

Secuenciación de nueva generación (NGS) y Multiple Ligation Probe Amplification (MLPA)

Ventajas

GRUPO SYNLAB:
• Garantizado por la experiencia del grupo Synlab, líder europeo absoluto en diagnóstico de laboratorio.
AMPLIO:
• Estudio genético completo de genes relacionados con el cáncer gastrointestinal hereditario.
ASESORAMIENTO GENÉTICO:
• Asesoramiento genético disponible sin costo de acuerdo con la necesidad del cliente.
BASE DE DATOS AMPLIA:
• Cambios encontrados en las bases de datos datos más completas y actualizadas (Free the data).
FIABLE:
• Cualquier mutación patógena o de significado incierto es comprobada a partir de una nueva extracción de ADN y nueva secuenciación mediante Sanger que garantiza también el 100% de cobertura de todas las bases leídas del ADN.

Información Adicional

DOCUMENTACIÓN – Disponible en la Extranet para clientes:
• Consentimiento Informado.
• Peticionario Clínico.
PREPARACIÓN:
• No es necesario permanecer en ayunas para la realización de la prueba.


Tiempo de Entrega\n
11 días laborables
Tipo de Muestra
10 mL de sangre total en tubo EDTA

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