El tamoxifeno un fármaco antineoplásico e inmunomodulador selectivo más utilizado en el tratamiento del cáncer de mama. Una de las principales causas de la diferencia en la respuesta interindividual al tamoxifeno es la presencia de alelos en el gen CYP2D6 asociados a una actividad enzimática nula, disminuida o aumentada en relación a la normal. El gen CYP2D6 codifica para la enzima CYP2D6, la cual convierte el tamoxifeno en endoxifeno, su metabolito activo y el principal responsable de su actividad anti-neoplásica. En consecuencia, una disminución de la actividad de la enzima CYP2D6 acarrea una menor eficacia del tratamiento con tamoxifeno.

El perfil genético FG Onco Tamoxifeno estudia las 11 principales variantes alélicas del gen CYP2D6 con relevancia clínica conocida. Estas 11 variantes alélicas proporcionan una cobertura mayor que el 97% de todos los alelos descritos en este gen. El objetivo del análisis es identificar aquellos pacientes con una probabilidad aumentada de menor eficacia del tratamiento con tamoxifeno y de desarrollar efectos secundarios graves.

• Pacientes en tratamiento farmacológico que deseen personalizar la medicación basada en su perfil genético.
• Pacientes en los que los tratamientos farmacológicos no presenten los resultados esperados.

Secuenciación completa del genoma (WGS)