Por que realizar este exame?

A Doença de Alzheimer (DA) é uma doença neurológica progressiva e irreversível que se manifesta com deterioração cognitiva e transtornos comportamentais. A DA pode ser classificada de acordo com a idade e o momento de aparição (antes ou depois dos 55-60 anos) em precoce ou tardia, ou em função da ausência ou presença de segregação familiar. A forma mais comum é a de inicio tardio, com ou sem agregação familiar, que ocorre em aproximadamente 90% dos casos. Entre 30-40% dos casos de acometimento tardio apresentam agregação familiar. Um familiar afetado pela DA constitui um fator de risco importante no desenvolvimento da doença. A DA é uma alteração complexa na qual atuam múltiplos fatores, entre eles, o genético. Portanto, uma análise genética pode contribuir para um diagnóstico precoce e melhoria da qualidade de vida do paciente.

O que é o exame?

O Exame ADGen é um perfil genético que analisa 5 genes (APP,PSEN1,PSEN2,APOE e A2M) relacionados com o desenvolvimento da doença de Alzheimer, possibilitando o diagnóstico precoce. Estes genes e suas variantes analisadas têm sido amplamente reconhecidos em diversas bases de dados e publicações científicas. A análise se realiza através de técnicas distintas de amplificação e sequenciamento do DNA do paciente.

Para quem é indicado?

• Pacientes com presença da DA no histórico familiar.
• Pacientes com alterações cognitivas leves ou moderadas, que desejem determinar seu risco genético.
• Pacientes sem sintomas que desejem determinar seu risco genético.

Tecnologia

Sequenciamento Sanger

Vantagens

GRUPO SYNLAB:
• Garantido pela experiência do grupo Synlab, líder europeu absoluto em diagnóstico laboratorial.
CONFIÁVEL:
• Qualquer mutação patogênica ou de significado incerto é confirmada a partir de uma nova extração de DNA.
• Utiliza o método de sequenciamento Sanger que garante 100% de cobertura de todas as bases lidas do DNA.
ACONSELHAMENTO GENÉTICO:
• Aconselhamento genético disponível sem custo adicional de acordo com a necessidade de cada cliente.

Informações Extras

DOCUMENTAÇÃO – Disponível na Extranet para clientes:
• Consentimento Informado.
• Questionário Clínico.
PREPARO:
• Não é necessário jejum para a realização do exame.


Tempo de Entrega
17 dias úteis
Tipo de Amostra
5 mL sangue total em tubo EDTA

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