Por que realizar este exame?

A hibridação genômica comparativa em DNA array (CGHa) tem se desenvolvido nos últimos anos como o método para a realização de um cariótipo molecular que permite a detecção de alterações genéticas e cromossômicas responsáveis por mais de 100 síndromes congênitas que ocorrem com a presença de malformações e/ou atraso intelectual em diferentes graus.

O que é o exame?

É uma análise é realizada mediante a hibridação do DNA com sondas específicas, desenhadas para a detecção de anomalias ao longo de todo genoma. O desenho das sondas possibilita a análise de todo genoma de interesse em um único ensaio. A distância entre as sondas torna possível se obter uma resolução de 1Mb – Mega bases (10 vezes maior que análise citogenética convencional), chegando a 60Kb (100 vezes superior) nas regiões específicas envolvidas na produção de defeitos congênitos. A complexa análise de bioinformática posterior identifica regiões com ganhos e perdas de material genético e avalia as potenciais consequências clínicas.

Para quem é indicado?

Indicado para a detecção de alterações constitucionais em pacientes com:
• Autismo.
• Deficiência intelectual grave / moderada ou leve.
• Síndromes genéticas clinicamente reconhecidas.
• Pacientes com problemas de fertilidade, esterilidade ou com histórico de abortos de repetição.

Tecnologia

CGH – Array

Vantagens

GRUPO SYNLAB:
• Garantido pela experiência do grupo Synlab, líder europeu absoluto em diagnóstico laboratorial.
OBJETIVO:
• Análise de todo genoma em um único ensaio, sem a necessidade de ensaios específicos (técnicas de FISH ou MLPA).
CONFIÁVEL:
• Alta resolução que permite detectar alterações cromossômicas, incluindo microdeleções e microduplicações.
• Resultados em praticamente 100% dos casos, não contando falhas de cultivo celular.
COMPLETO:
• Resultados simples para interpretação, com análise simultânea da presença e ausência de alterações genéticas e cromossômicas, incluindo 500 regiões ligadas a alterações dos estágios iniciais do desenvolvimento, evitando a análise de regiões de significado indeterminado.
ACONSELHAMENTO GENÉTICO:
• Aconselhamento genético disponível sem custo adicional de acordo com a necessidade de cada cliente.
AMPLA BASE DE DADOS:
• Alterações encontradas pesquisadas nas bases de dados mais completas e atualizadas (Free the data).

Informações Extras

DOCUMENTAÇÃO – Disponível na Extranet para clientes:
• Consentimento Informado.
• Questionário Clínico.
PREPARO:
• Não é necessário jejum para a realização do exame.


Tempo de Entrega
20 dias úteis
Tipo de Amostra
5 mL de sangue total em tubo EDTA

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