Por que realizar este exame?

A epilepsia, também conhecida como transtorno convulsivo, é uma doença crônica caracterizada por uma tendência a ter convulsões recorrentes, as quais podem ocasionar consequências neurobiológicas, cognitivas e psicológicas no paciente. O fármaco antiepiléptico concreto deve ser individualizado em função da síndrome epiléptica, o tipo de crise, a idade do paciente, presença de outras patologias, interação com outros medicamentos, as características específicas do paciente (mulher em idade gestacional, gravidez, peso etc.) e preferências do paciente (perfil de efeitos secundários, número de ingestas ao dia etc.). A falta de tolerância e efeito do tratamento farmacológico da epilepsia pode ser em decorrência em grande parte das causas genéticas (85%), pois a variação no genoma humano é um dos fatores mais importantes responsáveis por modular a resposta individual aos medicamentos.

O que é o exame?

O perfil genético FG – Neuro Epilepsia estuda as principais enzimas metabolizadoras, transportadoras e alvos implicados na atividade dos fármacos antiepilépticos. A análise proporciona informação relevante sobre os 11 fármacos mais utilizados, a partir do estudo de 16 polimorfismos genéticos, descritos na bibliografia científica, presentes nas enzimas do sistema citocromo P450: CYP2C9, CYP2C19,CYP3A4; nos complexos HLA-A e HLA-B; e nos genes: POLG, CPS1, OTC, DRD2/ANKK1 e UGT2B15.

Para quem é indicado?

• Pacientes em tratamento farmacológico que desejem personalizar a medicação baseados no seu perfil genético.
• Pacientes com efeitos secundários aos fármacos.
• Pacientes nos quais os tratamentos farmacológicos não apresentem os resultados esperados.

Tecnologia

Sequenciamento de nova geração (NGS)

Vantagens

GRUPO SYNLAB:
• Garantido pela experiência do grupo Synlab, líder europeu absoluto em diagnóstico laboratorial.
COMPLETO:
• Laudo detalhado no qual se inclui, além do tipo de metabolismo de cada enzima, quais fármacos podem gerar efeitos tóxicos e reações adversas, assim como recomendações sobre as doses.
CONFIÁVEL:
• Informação fornecida pela análise permite selecionar o fármaco mais adequado e orientar de forma individualizada a dose mais adequada para cada paciente.
ACONSELHAMENTO GENÉTICO:
• Aconselhamento genético disponível sem custo adicional de acordo com a necessidade de cada cliente.

Informações Extras

DOCUMENTAÇÃO – Disponível na Extranet para clientes:
• Consentimento Informado.
• Questionário Clínico.
PREPARO:
• Não é necessário jejum para a realização do exame.


Tempo de Entrega
30 dias úteis
Tipo de Amostra
5 mL de sangue total em tubo EDTA

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