Por que realizar este exame?

A intolerância hereditária a frutose (IHF) é uma doença do metabolismo da frutose, resultado de deficiência na atividade da enzima aldolase B (frutose-1 fosfato aldolase). Este defeito enzimático impede a transformação da frutose em seus diversos metabólitos, o que acarreta em uma inibição da síntese de glicose e uma diminuição de adenosina trifosfato (ATP). Como consequência se observam distintas alterações metabólicas como hipoglicemia, acidemia lática, hipofosfatemia, hiperuricemia, hipermagnesemia e hiperalaninemia, e sintomas clínicos como náuseas, vômitos e dor abdominal. A IHF é uma doença genética de herança autossômica recessiva, resultado de mutações no gene que codifica a enzima aldolase B (ALDOB).

O que é o exame?

O Frutose Test consiste na avalição destas 3 mutações recorrentes no gene ALDOB (A149P,A174D,N334K) responsáveis por 90% dos casos de IHF em pacientes europeus. Alternativamente ao teste respiratório, a análise é realizada a partir de uma amostra de sangue, evitando a exposição direta do paciente a substâncias.

Para quem é indicado?

• Crianças com sintomatologia clínica e características nutricionais e/ou familiares sugestivas de IHF.
• Familiares próximos a pacientes com IHF.
• Suspeita clínica de má absorção de frutose.

Tecnologia

Sequenciamento Sanger

Vantagens

GRUPO SYNLAB:
• Garantido pela experiência do grupo Synlab, líder europeu absoluto em diagnóstico laboratorial.
CONFIÁVEL:
• Utiliza o método de sequenciamento Sanger que garante 100% de cobertura de todas as bases lidas do DNA.
• Qualquer mutação patogênica ou de significado incerto é confirmada a partir de uma nova extração de DNA.
SEGURO:
• Alternativamente ao teste respiratório, a análise é realizada a partir de uma amostra de sangue, evitando a exposição direta do paciente a substâncias.

Informações Extras

DOCUMENTAÇÃO – Disponível na Extranet para clientes:
• Consentimento Informado.
• Questionário Clínico.
PREPARO:
• Não é necessário jejum para a realização do exame.


Tempo de Entrega
22 dias úteis
Tipo de Amostra
5 mL de sangue total em tubo EDTA

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