Por que realizar este exame?

Estima-se que aproximadamente 1 a cada 100 recém-nascidos apresente uma doença monogênica. Estes tipos de doenças hereditárias são causadas pela presença de variantes em gene único e afetam a milhões de pessoas apesar de serem consideradas pouco frequentes de maneira individual. Quando ambos os progenitores são portadores de variantes para uma mesma doença genética, existe cerca de 25% de risco de transmissão para a descendência.

O que é o exame?

preconGEN é um teste genético de triagem que permite saber se os progenitores são portadores de doenças monogênicas recessivas que possam ser transmitidas para seus descendentes. Ele analisa mais de 170 doenças monogênicas relevantes que seguem um padrão de herança autossômica recessiva ou ligada ao cromossomo X, informando as variantes patogênicas e provavelmente patogênicas, classificadas de acordo com as recomendações dos guias internacionais de referência.
Existem três opções do exame:
• Doadores de gametas,
• Individuais/Receptores,
• Casais.

Para quem é indicado?

• Casais que estejam pensando em formar uma família ou ampliá-la e desejem saber se são portadores de doenças de caráter recessivo.
• Casais que requeiram a doação de gametas, para selecionar o doador mais apropriado.
• Bancos de gametas ou clínicas de reprodução, para analisar todos os doadores de óvulos ou esperma.
• Pessoas que pertençam a alguma etnia com maior risco de ser portador de doenças hereditárias recessivas.
• Qualquer pessoa que queira conhecer se é portador das doenças incluídas neste painel.

Tecnologia

Sequenciamento de nova geração (NGS)

Vantagens

GRUPO SYNLAB:
• Garantido pela experiência do grupo Synlab, líder europeu absoluto em diagnóstico laboratorial.
COMPLETO:
• Doenças selecionadas pela gravidade, prevalência e possibilidades terapêuticas.
ABRANGENTE:
• Taxa de detecção superior a 99% para a maioria das doenças.
• Análise e atualização constante dos bancos de dados de variantes a tempo real por parte da equipe de especialistas em genética da SYNLAB.
ACONSELHAMENTO GENÉTICO:
• Aconselhamento genético disponível sem custo adicional de acordo com a necessidade de cada cliente.
EXPERTISE:
• Confiança e experiência, mais de 700.000 amostras analisadas com mais de 340.000 casos publicados.

Informações Extras

DOCUMENTAÇÃO – Disponível na Extranet para clientes:
• Consentimento Informado.
• Questionário Clínico.
PREPARO:
• Não é necessário jejum para a realização do exame.


Tempo de Entrega
15 dias úteis
Tipo de Amostra
Sangue total (solicite o kit conosco)

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