Por que realizar este exame?

Doenças genéticas podem se manifestar em bebês, crianças e até mesmo em indivíduos já adultos. Exames especializados podem ajudar no diagnóstico adequado para cada caso, tornando mais efetivo o acompanhamento da evolução dos sintomas dos pacientes. O CGH+SNP Array é a ferramenta mais indicada pela Academia Americana de Genética para o estudo de crianças e adultos com suspeitas de síndromes genéticas causadas por alterações cromossômicas, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e autismo.

O que é o exame?

O exame de hibridação genômica comparativa por SNP/CGH-array é realizado por meio da plataforma Affymetrix usando CytoScan 750K. Trata-se de uma metodologia capaz de identificar Variantes no Número de Cópias (CNVs) como microdeleções e microduplicações, que não são detectáveis pelo exame de cariótipo com banda G, além de possibilitar a avaliação de grandes regiões de perda de heterozigose (LOH) e dissomia uniparental. O resultado encontrado é relacionado as potenciais consequências clínicas para o paciente.

Para quem é indicado?

Indicado para a detecção de alterações constitucionais em pacientes com:
• Autismo.
• Deficiência intelectual grave / moderada ou leve.
• Síndromes genéticas clinicamente reconhecidas.
• Pacientes com problemas de fertilidade, esterilidade ou com histórico de abortos de repetição.
• Casos suspeitos de dissomia uniparental e perda de heterozigosidade.

Tecnologia

SNP -Array

Vantagens

GRUPO SYNLAB:
• Garantido pela experiência do grupo Synlab, líder europeu absoluto em diagnóstico laboratorial.
OBJETIVO:
Análise de todo genoma em um único ensaio, sem a necessidade de ensaios específicos (técnicas de FISH ou MLPA).
CONFIÁVEL:
• Alta resolução que permite detectar alterações cromossômicas, incluindo microdeleções e microduplicações.
• Resultados em praticamente 100% dos casos, não contando falhas de cultivo celular.
COMPLETO:
• Resultados simples para interpretação, com análise simultânea da presença e ausência de alterações genéticas e cromossômicas, incluindo 500 regiões ligadas a alterações dos estágios iniciais do desenvolvimento, evitando a análise de regiões de significado indeterminado.
ACONSELHAMENTO GENÉTICO:
• Aconselhamento genético disponível sem custo adicional de acordo com a necessidade de cada cliente.
AMPLA BASE DE DADOS:
• Alterações encontradas pesquisadas nas bases de dados mais completas e atualizadas (Free the data).

Informações Extras

DOCUMENTAÇÃO – Disponível na Extranet para clientes:
• Consentimento Informado.
• Questionário Clínico.
PREPARO:
• Não é necessário jejum para a realização do exame.


Tempo de Entrega
40 dias úteis
Tipo de Amostra
10 mL de sangue total em tubo EDTA

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