Por que realizar este exame?

O câncer ginecológico hereditário é caracterizado por sua incidência em indivíduos com idades inferiores a 40 anos. Em mulheres, ele representa entre 5-15% dos casos deste tipo de câncer. A origem desta susceptibilidade genética consiste frequentemente em mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, embora existam outros genes relacionados com o câncer de mama, ovário e endométrio que devem ser estudados para proporcionar informações mais completas para uma análise médica mais abrangente.

O que é o exame?

O teste BRCA+ é uma análise de DNA do paciente por sequenciamento de nova geração – NGS (Next Generation Sequencing) para detectar mutações pontuais e pequenas inserções/deleções em 18 genes (ATM, BRCA 1, BRCA 2, BRIP 1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53) relacionados com o câncer ginecológico hereditário. Adicionalmente, é realizada a técnica de MLPA (Multiple Ligation Probe Amplification) dos genes BRCA1, BRCA2 e EPCAM para a detecção de grandes deleções e duplicações.

Para quem é indicado?

• Mulheres com mais de 30 anos sem antecedentes, como medida preventiva ao câncer de mama e/ou ovário.
• Mulheres com histórico familiar de câncer de mama (masculino ou feminino) e/ou ovário.
• Familiar portador de mutação em BRCA1 ou BRCA2.
• Pacientes que sofrem deste tipo de tumor, de forma a determinar seu possível perfil hereditário.

Tecnologia

Sequenciamento de nova geração (NGS) e Multiple Ligation Probe Amplification (MLPA)

Vantagens

GRUPO SYNLAB:
• Garantido pela experiência do grupo Synlab, líder europeu absoluto em diagnóstico laboratorial.
ABRANGENTE:
• Estudo genético completo de genes relacionados com câncer ginecológico hereditário e não somente dos genes BRCA1 e BRCA2.
ACONSELHAMENTO GENÉTICO:
• Aconselhamento genético disponível sem custo adicional de acordo com a necessidade de cada cliente.
AMPLA BASE DE DADOS:
• Alterações encontradas pesquisadas nas bases de dados mais completas e atualizadas (Free the data).
CONFIÁVEL:
• Qualquer mutação patogênica ou de significado incerto é confirmada a partir de uma nova extração de DNA seguida de sequenciamento Sanger que garante também 100% de cobertura de todas as bases lidas do DNA.

Informações Extras

DOCUMENTAÇÃO – Disponível na Extranet para clientes:
• Consentimento Informado.
• Questionário Clínico.
PREPARO:
• Não é necessário jejum para a realização do exame.


Tempo de Entrega
11 dias úteis
Tipo de Amostra
10 mL de sangue total em tubo EDTA

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