Por que realizar este exame?

A maioria dos cânceres gastrointestinais são esporádicos, mas aproximadamente 30% tem relação familiar e cerca de 5-10% são hereditários. O estudo de genes relacionados com distintos tipos de câncer gastrointestinal pode determinar seu caráter hereditário e prevenir seu desenvolvimento ou detectá-lo em fases iniciais.

O que é o exame?

O teste ColonPLUS consiste na análise do DNA do paciente por sequenciamento massivo NGS (Next Generation Sequencing) de 16 genes relacionados com o câncer gastrointestinal hereditário e por MLPA (Multiple Ligation Probe Amplification) dos genes APC, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2 para a detecção de grandes deleções e duplicações.

Para quem é indicado?

Indicado nos seguintes casos:
• Câncer gastrointestinal antes dos 50 anos.
• Múltiplos cânceres em um indivíduo.
• ≥3 membros de uma família com câncer gastrointestinal e relacionados (útero e ovário).
• ≥10 pólipos gastrointestinais ao longo da vida.
• História familiar de síndromes de câncer colorretal hereditário.
• Pacientes que desejam conhecer seu risco genético para o câncer gastrointestinal.

Tecnologia

Sequenciamento de nova geração (NGS) e Multiple Ligation Probe Amplification (MLPA)

Vantagens

GRUPO SYNLAB:
• Garantido pela experiência do grupo Synlab, líder europeu absoluto em diagnóstico laboratorial.
ABRANGENTE:
• Estudo genético completo de genes relacionados ao câncer gastrointestinal hereditário.
ACONSELHAMENTO GENÉTICO:
• Aconselhamento genético disponível sem custo adicional de acordo com a necessidade de cada cliente.
AMPLA BASE DE DADOS:
• Alterações encontradas pesquisadas nas bases de dados mais completas e atualizadas (Free the data).
CONFIÁVEL:
• Qualquer mutação patogênica ou de significado incerto é confirmada a partir de uma nova extração de DNA e novo sequenciamento por Sanger que garante também 100% de cobertura de todas as bases lidas do DNA.

Informações Extras

DOCUMENTAÇÃO – Disponível na Extranet para clientes:
• Consentimento Informado.
• Questionário Clínico.
PREPARO:
• Não é necessário jejum para a realização do exame.


Tempo de Entrega
11 dias úteis
Tipo de Amostra
Adequar

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