Por que realizar este exame?

O irinotecan é um análogo da camptotecina, fármaco aprovado para o tratamento do câncer colorretal em estado avançado, e também para os tumores de pulmão, cérebro e mama. Foi descrita uma variante genética no elemento TATA no promotor do gene UGT1A1, a qual pode produzir uma diminuição da expressão do gene UGT1A1 e, por conseguinte, da síntese proteica (a enzima UGT1A1). A diminuição dos níveis da enzima UGT1A1 pode produzir o acúmulo do metabólito ativo SN-38, e em consequência os efeitos adversos e a toxicidade associada ao tratamento com irinotecan.

O que é o exame?

O perfil genético FG  Onco Irinotecan estuda as principais variantes alélicas do gene UGT1A1 com relevância clínica conhecida. A eficácia e toxicidade dos medicamentos depende em grande parte dos genes e das variantes genéticas entre os indivíduos.

Para quem é indicado?

• Pacientes em tratamento farmacológico que desejem personalizar a medicação baseados no seu perfil genético.
• Pacientes nos quais os tratamentos farmacológicos não apresentem os resultados esperados.

Tecnologia

Sequenciamento de nova geração (NGS)

Vantagens

GRUPO SYNLAB:
• Garantido pela experiência do grupo Synlab, líder europeu absoluto em diagnóstico laboratorial.
COMPLETO:
• Laudo detalhado no qual se inclui, além do tipo de metabolismo de cada enzima, quais fármacos podem gerar efeitos tóxicos e reações adversas, assim como recomendações sobre as doses.
CONFIÁVEL:
• Informação fornecida pela análise permite selecionar o fármaco mais adequado e orientar de forma individualizada a dose mais adequada para cada paciente.
ACONSELHAMENTO GENÉTICO:
• Aconselhamento genético disponível sem custo adicional de acordo com a necessidade de cada cliente.

Informações Extras

DOCUMENTAÇÃO – Disponível na Extranet para clientes:
• Consentimento Informado.
• Questionário Clínico.
PREPARO:
• Não é necessário jejum para a realização do exame.


Tempo de Entrega
20 dias úteis
Tipo de Amostra
5 mL de sangue total em tubo EDTA

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