Por que realizar este exame?

As tiopurinas são fármacos amplamente utilizados no tratamento da leucemia (leucemia linfoblástica aguda, leucemia mieloide aguda e leucemia mieloide crônica) e das doenças autoimunes (doença inflamatória intestinal, colite ulcerosa, doença de Crohn, artrite reumatoide, esclerose múltipla e lúpus eritematoso sistêmico, entre outras). Também são utilizados como imunossupressores após transplantes. Foram descritas variantes genéticas no gene que codifica a enzima TPMT que geram enzimas inativas ou parcialmente ativas. Estas mutações no gene TPMT são responsáveis pela variação na resposta ao tratamento com tiopurinas e pelo porcentual significativo das reações adversas graves a estes fármacos.

O que é o exame?

O perfil genético FG Onco Tiopurinas estuda as principais variantes alélicas do gene TPMT com relevância clínica conhecida. Estas mutações são responsáveis, em conjuntos, por mais de 95% da redução da atividade da enzima TPMT. O objetivo da análise é identificar aqueles pacientes com uma diminuição da atividade da enzima TPMT e uma probabilidade aumentada de desenvolver efeitos secundários graves e toxicidade ao tratamento com tiopurinas.

Para quem é indicado?

• Pacientes em tratamento farmacológico que desejem personalizar a medicação baseados no seu perfil genético.
• Pacientes nos quais os tratamentos farmacológicos não apresentem os resultados esperados.

Tecnologia

Sequenciamento de nova geração (NGS)

Vantagens

GRUPO SYNLAB:
• Garantido pela experiência do grupo Synlab, líder europeu absoluto em diagnóstico laboratorial.
COMPLETO:
• Laudo detalhado no qual se inclui, além do tipo de metabolismo de cada enzima, quais fármacos podem gerar efeitos tóxicos e reações adversas, assim como recomendações sobre as doses.
CONFIÁVEL:
• Informação fornecida pela análise permite selecionar o fármaco mais adequado e orientar de forma individualizada a dose mais adequada para cada paciente.
ACONSELHAMENTO GENÉTICO:
• Aconselhamento genético disponível sem custo adicional de acordo com a necessidade de cada cliente.

Informações Extras

DOCUMENTAÇÃO – Disponível na Extranet para clientes:
• Consentimento Informado.
• Questionário Clínico.
PREPARO:
• Não é necessário jejum para a realização do exame.


Tempo de Entrega
20 dias úteis
Tipo de Amostra
5 mL de sangue total em tubo EDTA

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