Mutação Pontual
Análise de qualquer mutação genética ou hereditária conhecida
O termo mutação diz respeito às mudanças no material genético, o que constitui a principal fonte de variação genética existente. Uma mudança no DNA pode proporcionar uma melhoria no organismo ou desencadear doenças genéticas que são conhecidas como mutações patogênicas. O conhecimento prévio de uma mutação patogênica auxilia os pacientes e seus familiares a tomarem decisões fundamentais no que se refere a futuras estratégias preventivas ou no esclarecimento de uma patologia.
A partir de uma amostra de DNA obtida a partir do sangue do paciente é avaliada qualquer alteração genética reportada na família através da técnica de sequenciamento genético.
• Indivíduos com histórico familiar de câncer hereditário e que queiram confirmar se apresentam a mesma mutação identificada na família.
• Pacientes com histórico familiar de síndrome genética e que queiram confirmar se apresentam a mesma mutação identificada na família.
Sequenciamento Sanger
GRUPO SYNLAB:
• Garantido pela experiência do grupo Synlab, líder europeu absoluto em diagnóstico laboratorial.
CONFIÁVEL:
• Utiliza o método de sequenciamento Sanger que garante 100% de cobertura de todas as bases lidas do DNA.
• Qualquer mutação patogênica ou de significado incerto é confirmada a partir de uma nova extração de DNA.
ACONSELHAMENTO GENÉTICO:
• Aconselhamento genético nos casos onde seja necessário avaliar as implicações do resultado para o paciente e seus familiares.
DOCUMENTAÇÃO – Disponível na Extranet para clientes:
• Consentimento Informado.
• Questionário Clínico.
PREPARO:
• Não é necessário jejum para a realização do exame.
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