Por que realizar este exame?

A triagem convencional de primeiro trimestre permite a detecção das alterações cromossômicas mais frequentes no feto durante a gestação. Este tipo de triagem é destinado principalmente à detecção das Síndrome de Down (T21), Patau (T13) e Edwards (T18), apresentando uma sensibilidade entre 85-95% para estas síndromes, com uma taxa de falso positivo < 5%. Os avanços tecnológicos na análise de DNA permitiram desenvolver exames de triagem pré-natal não invasivos (NIPT)baseados no estudo de DNA fetal livre no sangue materno, capaz de estudar diferentes condições cromossômicas com maior sensibilidade e especificidade sem gerar risco para a mãe e o bebê.

O que é o exame?

O NIPT analisa uma amostra de sangue da mãe para determinar o risco de alterações cromossômicas no feto durante a gestação. Há 4 diferentes analises que podem ser solicitadas de acordo com o objetivo:
NeoBona:
• Para gestações únicas e gemelares
• Trissomias 21, 18, 13 + Sexo Fetal (gestações únicas)
NeoBona Advanced:
• Para gestações únicas
• Trissomias 21, 18, 13 + Sexo Fetal + Aneuploidias X,Y
Teste Pré-natal Ampliado:
• Para gestações únicas
• Trissomias 21, 18, 13 + Sexo Fetal + Aneuploidias X,Y
• Painel de microdeleções
Teste Pré-natal Ampliado + todos os cromossomos:
• Para gestações únicas
• Trissomias para todos os cromossomos + Sexo Fetal + Aneuploidias X,Y
• Painel de microdeleções

Para quem é indicado?

Mulheres grávidas com pelo menos 10 semanas gestacionais (≥10+0/7), nas seguintes situações:
• Gestações únicas ou gemelares*
• Gestação por FIV
• Doação de gametas
• Gêmeos reabsorvidos
*Para gestações gemelares, somente o teste 5289 pode ser realizado

Tecnologia

Neobona e Neobona Advanced: Sequenciamento de nova geração (NGS)
Teste Pré-natal Ampliado e Pré-natal Ampliado + todos os cromossomos: Whole genome sequencing (WGS)

Vantagens

GRUPO SYNLAB:
• Garantido pela experiência do grupo Synlab, líder europeu absoluto em diagnóstico laboratorial.
CONFIÁVEL:
• Elevada sensibilidade: 99.1%.
• Tecnologia de análise permite detecção de alterações em frações fetais baixas (≥1%).
EXPERTISE:
• Expertise de um dos líderes europeus em diagnóstico pré-natal.
• Consultores especialistas disponíveis.
RAPIDEZ E EFICIÊNCIA:
• Os resultados são disponibilizados a partir de 5 (cinco) dias úteis.
TESTE CONFIRMATÓRIO GRATUITO:
• Teste confirmatório por QF-PCR gratuito para a paciente caso seja detectado algum risco para as alterações cromossômicas avaliadas (T13,T18,T21, X e Y).

Informações Extras

DOCUMENTAÇÃO – Disponível na Extranet para clientes:
• Consentimento Informado
• Questionário Clínico
PREPARO:
• Não é necessário jejum para a realização do exame.


Tempo de Entrega
NeoBona: 5 dias úteis NeoBona Advanced: 5 dias úteis Teste Pré-natal Ampliado: 10 dias úteis Teste Pré-natal Ampliado + todos os cromossomos: 10 dias úteis
Tipo de Amostra
10 mL de sangue total (solicite o kit conosco)

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