Do diagnóstico do câncer de mama ao tratamento: como o Prosigna® apoia essa decisão

Receber o diagnóstico de câncer de mama costuma trazer muitas dúvidas, especialmente sobre os próximos passos e as opções de tratamento disponíveis. Embora exames como mamografia, ultrassonografia e biópsia sejam fundamentais para identificar e caracterizar o tumor, eles nem sempre fornecem todas as informações necessárias para orientar a estratégia terapêutica mais adequada. Isso porque tumores com características clínicas semelhantes podem apresentar comportamentos biológicos distintos e diferentes riscos de recorrência.

Nesse contexto, os testes genômicos têm ganhado destaque na medicina personalizada ao fornecer informações complementares sobre a biologia do tumor. Entre essas ferramentas está o Prosigna® (PAM50), um teste que avalia a expressão de 50 genes associados ao câncer de mama e pode auxiliar na estimativa do risco de recorrência em populações específicas de pacientes.

Neste artigo, explicamos como é feito o diagnóstico do câncer de mama, quais informações do tumor influenciam a definição do tratamento e como os testes genômicos, como o Prosigna®, contribuem para uma abordagem cada vez mais individualizada.

Como é feito o diagnóstico do câncer de mama?

O diagnóstico do câncer de mama ocorre em diferentes etapas, com o objetivo de identificar alterações suspeitas, confirmar a presença da doença e caracterizar o tumor.

De forma simplificada, o processo costuma envolver:

• Avaliação clínica;
• Exames de imagem;
• Classificação dos achados radiológicos;
• Biópsia;
• Exame anatomopatológico;
• Avaliação de biomarcadores;
• Testes moleculares ou genômicos, quando indicados.

A investigação pode começar após a percepção de sinais ou sintomas ou durante exames de rastreamento realizados em pessoas sem manifestações da doença.

Entre os sinais que merecem avaliação médica estão:

• Presença de nódulo mamário;
• Alterações na pele da mama;
• Retração do mamilo;
• Saída espontânea de secreção;
• Alterações na axila;
• Mudanças no formato ou tamanho da mama.

O diagnóstico precoce continua sendo uma das estratégias mais importantes para melhorar os resultados do tratamento, uma vez que a identificação da doença em estágios iniciais está associada a maior sobrevida e melhores resultados terapêuticos (1, 2).

Cada uma dessas etapas envolve exames e critérios específicos, que vão desde a avaliação clínica inicial até a confirmação por biópsia. Para entender em detalhes como esse processo acontece na prática, incluindo os sinais que merecem atenção médica, confira nosso conteúdo completo sobre Diagnóstico do Câncer de Mama: como é feito?.

Rastreamento e diagnóstico precoce não são a mesma coisa

Embora frequentemente utilizados como sinônimos, rastreamento e diagnóstico precoce representam abordagens diferentes. O rastreamento busca identificar alterações suspeitas em pessoas sem sintomas, com o objetivo de identificar alterações sugestivas de câncer, enquanto o diagnóstico precoce está relacionado à rápida investigação de sinais e sintomas já presentes (3).

A mamografia constitui o principal método de imagem utilizado nos programas de rastreamento populacional do câncer de mama e tem papel fundamental na detecção da doença em estágios iniciais (4).

O que acontece após a confirmação do diagnóstico?

Uma vez confirmada a presença do câncer de mama, novas análises são realizadas para compreender as características do tumor.

Entre as principais avaliações estão:

• Tipo histológico;
• Grau tumoral;
• Receptores hormonais (estrogênio e progesterona);
• Status HER2;
• Comprometimento linfonodal;
• Estadiamento da doença.

Essas informações ajudam a estimar o prognóstico e orientam a escolha das opções terapêuticas mais adequadas (5).

No entanto, mesmo pacientes com tumores que apresentam características clínicas e anatomopatológicas semelhantes podem apresentar diferentes comportamentos biológicos, respostas ao tratamento e desfechos clínicos. O reconhecimento dessa heterogeneidade contribuiu para o desenvolvimento de ferramentas capazes de caracterizar aspectos mais profundos da biologia tumoral, incluindo perfis de expressão gênica e assinaturas moleculares com potencial prognóstico e preditivo (5, 6).

Por que pacientes com tumores semelhantes podem receber tratamentos diferentes?

O câncer de mama não é uma doença única (6). Dois tumores podem apresentar tamanho semelhante, o mesmo status de receptores hormonais e características anatomopatológicas parecidas, mas ainda assim apresentar comportamentos biológicos distintos (6, 7).

Essas diferenças ajudam a explicar por que pacientes com características clínicas semelhantes podem apresentar diferentes riscos de recorrência e respostas às terapias disponíveis.

A evolução da biologia molecular permitiu caracterizar melhor essa heterogeneidade, levando à identificação de diferentes subtipos moleculares e ao desenvolvimento de ferramentas capazes de fornecer informações prognósticas e preditivas adicionais (6). Esse conhecimento contribuiu para o avanço de estratégias de medicina personalizada, nas quais as características biológicas do tumor são consideradas na tomada de decisões terapêuticas.

O papel dos testes genômicos no câncer de mama

Os testes genômicos avaliam a expressão de genes presentes no próprio tumor. Diferentemente dos exames tradicionais, que analisam características morfológicas e imunohistoquímicas, essas ferramentas fornecem informações sobre a atividade biológica tumoral.

O objetivo não é diagnosticar o câncer, mas complementar os dados já disponíveis para auxiliar na avaliação prognóstica e na tomada de decisão clínica (8, 9).

Atualmente, diversas diretrizes internacionais reconhecem a utilidade de testes genômicos em cenários específicos do câncer de mama inicial HR positivo e HER2 negativo (8).

Teste genético e teste genômico são a mesma coisa?

Não. Os testes genéticos investigam alterações hereditárias associadas ao risco de desenvolver câncer, como variantes nos genes BRCA1 e BRCA2. Já os testes genômicos analisam o tecido tumoral após o diagnóstico e fornecem informações sobre o comportamento biológico do câncer já estabelecido.

Embora ambos utilizem informações relacionadas ao DNA ou aos genes, possuem objetivos clínicos diferentes e respondem a perguntas distintas.

Essa distinção é especialmente importante para pacientes com histórico familiar da doença, já que o teste genético pode ajudar a identificar predisposição hereditária antes mesmo do diagnóstico. Para entender como esse processo funciona e quem deve considerar essa investigação, acesse nosso conteúdo sobre Teste Genético para Câncer de Mama Hereditário: como funciona e quem deve fazer.

Subtipos moleculares: entendendo a biologia do tumor

Um dos avanços mais importantes da pesquisa em câncer de mama foi a identificação dos chamados subtipos intrínsecos ou moleculares.

Os subtipos intrínsecos mais utilizados na classificação atuais e que refletem diferenças biológicas entre os tumores e incluem:

• Luminal A;
• Luminal B;
• HER2-enriquecido;
• Basal-like.

Essa classificação foi inicialmente descrita por Perou e colaboradores, a partir de estudos de expressão gênica, e contribuiu para transformar a compreensão do câncer de mama de uma doença relativamente homogênea em um conjunto de tumores biologicamente distintos (10).

A identificação desses subtipos revelou diferenças biologicamente relevantes entre os tumores e pode fornecer informações prognósticas adicionais às características clínico-patológicas convencionais, contribuindo para uma compreensão mais individualizada da doença.

O que é o Prosigna® (PAM50)?

O Prosigna® é um teste genômico baseado na assinatura molecular PAM50. Realizado a partir de uma amostra do tecido tumoral já diagnosticado, o exame avalia a expressão de 50 genes relacionados ao comportamento biológico do câncer de mama. O teste foi desenvolvido para identificar os subtipos intrínsecos do tumor e gerar um escore prognóstico chamado Risk of Recurrence (ROR) (11).

Entre as informações fornecidas pelo exame estão:

• Identificação do subtipo intrínseco;
• Classificação em Luminal A, Luminal B, HER2-enriquecido ou Basal-like;
• Escore de risco de recorrência (ROR);
• Estimativa do risco de recorrência distante em populações para as quais o teste foi validado (11).

Diversos estudos demonstraram que as informações geradas pelo PAM50 acrescentam valor prognóstico além dos fatores clínicos tradicionalmente utilizados (11, 12).

O que é o escore ROR?

O ROR (Risk of Recurrence Score) é um indicador prognóstico calculado a partir da expressão gênica avaliada pelo Prosigna®. Seu objetivo é estimar o risco de recorrência distante da doença ao longo do tempo, complementando informações obtidas por características como tamanho tumoral, grau histológico e status linfonodal.

É importante destacar que o resultado não prevê com certeza se a doença retornará ou não. Trata-se de uma estimativa estatística baseada em grandes populações de pacientes estudadas e validada em diferentes coortes clínicas (11, 12).

Para quem o Prosigna® pode ser indicado?

O Prosigna® foi desenvolvido para uso em contextos clínicos específicos, principalmente em pacientes com câncer de mama inicial receptor hormonal positivo (HR+) e HER2 negativo.

A solicitação do exame deve sempre considerar o contexto clínico individual, as características anatomopatológicas do tumor e as recomendações das diretrizes vigentes (8, 9).

Como os testes genômicos podem auxiliar na decisão terapêutica?

Historicamente, decisões sobre tratamento adjuvante eram baseadas principalmente em fatores clínicos e anatomopatológicos.

Embora esses parâmetros continuem sendo fundamentais, eles não capturam toda a complexidade biológica do tumor.

Os testes genômicos adicionam uma camada complementar de informação ao avaliar padrões de expressão gênica relacionados à biologia tumoral. Dessa forma, determinados testes podem contribuir para uma estimativa mais individualizada do risco de recorrência e, em cenários clínicos específicos, auxiliar nas discussões sobre a necessidade de determinadas estratégias terapêuticas (13).

Nenhuma decisão deve ser tomada com base exclusivamente em um teste molecular. Os resultados devem sempre ser interpretados juntamente com os demais dados clínicos disponíveis (8, 14).

O que o estudo OPTIMA mostrou sobre o uso do Prosigna®?

O estudo OPTIMA (Optimal Personalised Treatment of Early Breast Cancer Using Multi-Parameter Analysis) é um estudo prospectivo, randomizado, que avaliou uma estratégia de tratamento orientada pelo escore Risk of Recurrence (ROR) do Prosigna® em pacientes com câncer de mama inicial ER positivo e HER2 negativo consideradas clinicamente de maior risco para recorrência.

Os resultados apresentados no congresso da ASCO em 2026 incluíram 4.429 pacientes inicialmente consideradas candidatas à quimioterapia com base em critérios clínicos tradicionais. No grupo em que a estratégia terapêutica foi orientada pelo Prosigna®, 68% apresentaram tumores com ROR ≤60. A sobrevida livre de câncer de mama invasivo em cinco anos foi semelhante entre o grupo submetido à estratégia orientada pelo teste e o grupo de tratamento convencional, atendendo ao critério predefinido de não inferioridade (15).

Os resultados demonstram o potencial do ROR como ferramenta complementar à avaliação clínico-patológica, contribuindo para uma estratificação mais individualizada do risco e para a tomada de decisão sobre a terapia adjuvante.

Os achados também reforçam o papel da caracterização molecular na avaliação individualizada do câncer de mama, mostrando que informações obtidas a partir da expressão gênica podem complementar os fatores clínicos e anatomopatológicos utilizados tradicionalmente na tomada de decisão.

Esses resultados são consistentes com evidências anteriores que demonstraram o valor prognóstico do PAM50/ROR. Em análises dos estudos ABCSG-8 e ATAC, o ROR acrescentou informação prognóstica aos fatores clínicos convencionais e identificou grupos de pacientes com diferenças significativas no risco de recorrência distante em 10 anos (12).

Prosigna® na SYNLAB

O avanço da medicina de precisão vem transformando a forma como o câncer de mama é avaliado e tratado. Além das informações obtidas por exames clínicos, anatomopatológicos e imunohistoquímicos, os testes genômicos oferecem uma compreensão mais aprofundada da biologia tumoral e do risco de recorrência da doença.

A SYNLAB disponibiliza o Prosigna® (PAM50), teste genômico desenvolvido para auxiliar na avaliação prognóstica de pacientes com câncer de mama inicial HR positivo e HER2 negativo em cenários clínicos específicos. Realizado a partir de uma amostra do tecido tumoral, o exame fornece informações complementares sobre o subtipo molecular e o risco de recorrência (ROR), contribuindo para uma avaliação mais individualizada do risco de recorrência e para a tomada de decisão clínica.

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Dúvidas frequentes (FAQ)

Como é feito o diagnóstico do câncer de mama?

O diagnóstico envolve avaliação clínica, exames de imagem, biópsia e análise do tecido tumoral para confirmar a presença da doença e caracterizar o tumor.

Qual exame confirma o diagnóstico do câncer de mama?

A confirmação é feita por meio da biópsia, seguida do exame anatomopatológico da amostra coletada.

Qual é a diferença entre rastreamento, diagnóstico precoce e confirmação diagnóstica?

O rastreamento busca identificar alterações em pessoas sem sintomas. O diagnóstico precoce ocorre quando sinais ou sintomas são investigados rapidamente. Já a confirmação diagnóstica é realizada por meio da biópsia e da análise do tecido tumoral.

O que são testes moleculares ou genômicos no câncer de mama?

São exames que analisam a expressão de genes do próprio tumor para fornecer informações adicionais sobre seu comportamento biológico e risco de recorrência.

Teste genômico é a mesma coisa que teste genético para BRCA?

Não. Os testes genéticos avaliam alterações hereditárias, como variantes nos genes BRCA1 e BRCA2. Os testes genômicos analisam o tumor já diagnosticado.

O que é o Prosigna® (PAM50) e para que ele serve?

O Prosigna® é um teste genômico que avalia a expressão de 50 genes associados ao câncer de mama. Ele auxilia na identificação do subtipo molecular do tumor e na estimativa do risco de recorrência.

O que significa o escore de risco de recorrência (ROR)?

O ROR (Risk of Recurrence Score) é um escore prognóstico que estima o risco de recorrência distante da doença com base na biologia do tumor.

Quais são os subtipos moleculares do câncer de mama?

Os principais subtipos moleculares são Luminal A, Luminal B, HER2-enriquecido e Basal-like.

Para quais pacientes o Prosigna® pode ser considerado?

O exame pode ser considerado em pacientes com câncer de mama inicial receptor hormonal positivo (HR+) e HER2-negativo, de acordo com a avaliação médica e as recomendações vigentes.

O Prosigna® detecta câncer de mama ou avalia o tumor depois do diagnóstico?

O Prosigna® não é um teste diagnóstico. Ele é realizado após a confirmação do câncer de mama para avaliar características biológicas do tumor.

O material do teste vem do sangue ou do tecido tumoral?

O exame é realizado a partir de uma amostra do tecido tumoral obtida durante a biópsia ou cirurgia.

Um teste genômico pode ajudar na decisão sobre quimioterapia?

Em situações específicas, os resultados do teste podem fornecer informações complementares sobre o risco de recorrência e apoiar as discussões sobre estratégias terapêuticas, sempre em conjunto com outros dados clínicos e anatomopatológicos.

Referências bibliográficas

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