Autismo: o que é, sintomas, níveis do espectro, diagnóstico e opções de tratamento

Desde a identificação inicial até o diagnóstico de fato, o autismo é foco de uma série de estereótipos e equívocos que podem esconder a verdadeira experiência das pessoas que vivem com esse transtorno.

Uma das maiores barreiras enfrentadas por pacientes autistas está na dificuldade da compreensão social e na falta de informação sobre o transtorno do espectro autista.

Seja em relacionamentos interpessoais, acesso ao mercado de trabalho, formação de amizades ou inclusão na escola, essa falta de compreensão é um fator comum que muitas vezes os impede de permanecerem nesses espaços de forma plena e igualitária.

Nesse artigo, vamos explorar o que é, quais os sinais do autismo, suas características, causas, diagnóstico e tratamento para o transtorno do espectro autista (TEA). Aproveite a leitura!

O que é autismo?

Autismo ou transtorno do espectro autista (TEA) é um distúrbio do neurodesenvolvimento que afeta áreas como a comunicação, interação social e comportamentos repetitivos e restritivos, de início precoce, que podem variar entre os indivíduos e em gravidade, conforme definido no Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-5), pela Associação Psiquiátrica Americana (1) e pela Organização Mundial da Saúde (2).

A estimativa da prevalência global do autismo é em torno de 65 a cada 10.000 indivíduos, no entanto, essa taxa pode variar segundo fatores como: sexo masculino, que é um dos fatores etiológicos mais bem estabelecidos para o autismo (3, 4); status sociodemográfico e raça/etnia (5).

A taxa de incidência de TEA aumentou três vezes durante as últimas três décadas. Devido ao amplo espectro da etiologia, um número considerável de crianças autistas deixa de receber tratamento comportamental e medicamentoso adequado (6).

O que leva uma pessoa a ter autismo?

As causas do autismo são diversas, e nem sempre totalmente explicadas. Entretanto, o transtorno do espectro autista resulta de alterações no desenvolvimento de redes neurais complexas, secundárias a falhas na sinaptogênese (processo de formação de sinapses entre os neurônios).

Não há uma única causa para o autismo, mas sabe-se que existem fatores genéticos, fatores ambientais e epigenética que desempenham importante papel no seu desenvolvimento (7).

O TEA é uma condição multifatorial complexa, no qual diversas alterações em diferentes genes atuam juntos e/ou somados a fatores ambientais (8), sendo desta forma considerado um quadro inespecífico resultante de múltiplas causas de fatores não lineares. Vários fatores de risco para o seu desenvolvimento têm sido discutidos, como:

• Fatores genéticos (expressão e variantes gênicas);
• Poluição ambiental (acúmulo de íons metálicos, exposição a pesticidas);
• Deficiências imunológicas;
• Infecções virais;
• Idade dos pais;
• Saúde, estado mental e interações da mãe com o feto;
• Modulações na microbiota intestinal.

Esses fatores de risco podem contribuir para o desenvolvimento do autismo de forma independente ou sinérgica, levando a um amplo espectro de características observadas nos pacientes autistas. A influência quantitativa variável de um amplo espectro de fatores de risco pode resultar em um conjunto único de características em cada paciente (6).

Como o autismo pode ser classificado?

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) pode ser classificado em duas categorias principais: autismo sindrômico (ou complexo) e autismo não sindrômico (ou essencial/idiopático).

O autismo sindrômico está associado a síndromes genéticas ou condições médicas identificáveis, frequentemente acompanhado de manifestações clínicas adicionais, como dismorfismos, malformações, microcefalia, atraso global do desenvolvimento e comorbidades, incluindo epilepsia e distúrbios gastrointestinais. Estima-se que represente cerca de 20 a 40% dos casos (3, 9-11).

Entre os casos de autismo sindrômico, alguns grupos populacionais apresentam prevalência significativamente mais elevada, especialmente aqueles com síndromes genéticas ou condições médicas específicas, como síndrome do X frágil, síndrome de Down, esclerose tuberosa, neurofibromatose tipo 1, além das síndromes de Angelman e Cornelia de Lange, entre outras alterações cromossômicas ou monogênicas.

Nesses contextos, a frequência de TEA é superior à observada na população geral, podendo atingir cerca de 30% na síndrome do X frágil, 16% na síndrome de Down e até 40% na esclerose tuberosa (11-15).

Ademais, crianças com deficiência intelectual ou déficits sensoriais, como deficiência visual ou auditiva, também apresentam maior prevalência de autismo sindrômico (13).

Já o autismo não sindrômico (essencial ou idiopático) refere-se aos casos em que não há outras anomalias clínicas ou genéticas identificáveis associadas, sendo considerado o fenótipo mais isolado dentro do espectro (9,10,16).

Além disso, o chamado autismo múltiplo descreve situações em que há histórico familiar positivo para indivíduos afetados de forma semelhante, evidenciando a heterogeneidade genética e clínica do TEA.

Fatores genéticos relacionados ao autismo

Apesar do reconhecimento de quase 800 genes de suscetibilidade clinicamente relevantes ou conhecidos para o TEA (17) e caracterizados por numerosos estudos etiológicos, parece que nenhum modelo coeso de causalidade, biomarcador (18) ou modo específico de transmissão para o desenvolvimento de TEA foi fortemente identificado (13).

Estudos de familiares e de herdabilidade mostraram que fatores genéticos contribuem, com estimativas de até 90% em condições monogênicas, como na esclerose tuberosa, X frágil e síndrome de Rett; mas representam menos de 10% de todos os casos de TEA (17, 18).

As principais alterações genéticas que levam ao quadro de TEA, incluem (19):

• Alterações do número de cópias – CNVs como microdeleções e microduplicações (ex: síndrome de Angelman e Prader-Willi, síndrome de Williams);
• Alterações cromossômicas (ex: síndrome de Turner, síndrome de Down);
• Síndromes monogênicas (ex: síndrome do X Frágil, síndrome de Rett, desordens do gene PTEN);
• Síndromes mitocondriais.

Quais os sinais do autismo?

Os sinais de autismo variam conforme a idade, mas geralmente envolvem prejuízos na comunicação social e padrões comportamentais restritos e repetitivos.

Os sinais de autismo em crianças incluem atraso ou regressão na linguagem, ausência de contato visual, falta de resposta ao nome, uso limitado de gestos comunicativos, brincadeiras repetitivas e ausência de brincadeiras de faz-de-conta, interesses restritos, comportamentos estereotipados (como flapping de mãos) e reações sensoriais incomuns (3, 13, 20).

O autismo em adultos, se manifesta predominantemente por dificuldades persistentes na interação social e na comunicação, incluindo comunicação não verbal atípica, dificuldade em interpretar normas sociais e manter relacionamentos. Também são frequentes interesses restritos, rigidez comportamental e desafios na adaptação social e ocupacional, impactando a independência funcional (21).

Além disso, muitos adultos desenvolvem estratégias de “camuflagem” para mascarar os sintomas, o que pode dificultar o diagnóstico de autismo, mas não elimina a vulnerabilidade a dificuldades emocionais, como ansiedade e depressão (3,13, 20, 21)

Gravidade e níveis de suporte no autismo

Embora o Transtorno do Espectro Autista (TEA) não seja mais dividido em categorias diagnósticas como anteriormente, ainda é comum que termos como “tipo de autismo”, “síndrome TEA” ou “autismo funcional” sejam utilizados para descrever diferentes perfis dentro do espectro.

Atualmente, essa diferenciação é feita com base no nível de suporte necessário para o funcionamento do indivíduo.

Segundo o Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition (DSM-5), publicado pela American Psychiatric Association, o TEA pode ser classificado em três níveis de suporte, definidos a partir dos prejuízos na comunicação social e da presença de comportamentos restritos e repetitivos (20,22,23).

Classificação dos níveis de suporte 

É importante destacar que esses níveis não são estáticos e podem variar ao longo da vida, dependendo de intervenções terapêuticas, ambiente social e desenvolvimento individual.

Quais os sintomas do autismo?

O TEA apresenta uma ampla variabilidade clínica, sendo conceituado como uma síndrome comportamental que pode cursar com diversas manifestações clínicas em intensidades diferentes, como características dismórficas, deficiência intelectual, hiperatividade, problemas gastrointestinais, alterações do sono e epilepsia (1).

Além do quadro clínico variável, comorbidades comportamentais e psiquiátricas são comuns em indivíduos com TEA e podem ter um impacto substancial na saúde geral, qualidade de vida e no prognóstico a longo prazo.

Aproximadamente 30% dos indivíduos com transtorno do espectro autista requerem tratamentos psicológicos e psiquiátricos, incluindo medicação para alterações comportamentais, como: hiperatividade, impulsividade, desatenção, agressão, automutilação, transtornos do humor e transtornos psicóticos ou de tiques (26,27).

Como é o diagnóstico do autismo?

O diagnóstico de autismo é essencialmente clínico e pode ser feito entre 18-24 meses de idade, é por volta dessa idade que os sintomas característicos podem ser distinguidos do desenvolvimento típico e de outros atrasos ou outras condições de desenvolvimento (5).

A Academia Americana de Pediatria (28) recomenda a triagem de todos os bebês e crianças pequenas para identificar sinais precoces de autismo aos 18 meses e novamente aos 24 meses de idade. A avaliação ou escalas de avaliação que foram validadas para fins clínicos e de pesquisa são úteis para estabelecer o diagnóstico de autismo.

Os exames ajudam a encontrar a causa (minoria dos casos) e a causa ajuda a direcionar melhor o tratamento.

Quais os critérios diagnósticos do autismo?

Uma vez que não existe um exame clínico e específico para o diagnóstico de TEA, atualmente o diagnóstico é baseado nos critérios estabelecidos pelo DSM-5:  Manual de Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (1), que permitem identificar se o paciente apresenta sinais de atraso nos marcos de desenvolvimento específicos para cada idade, e iniciar intervenções de forma precoce.

O manual DSM5 permite especificar se o TEA está associado a alguma condição médica ou genética conhecida ou a fator ambiental, associado a outro transtorno do neurodesenvolvimento, mental ou comportamental. Ademais especifica se a gravidade atual para Critério A e Critério B: requer apoio muito substancial, apoio substancial, ou somente requer apoio. Finalmente, especifica se apresenta-se com ou sem comprometimento intelectual concomitante, com ou sem comprometimento da linguagem concomitante, com catatonia.

Os critérios diagnósticos são divididos em A, B, C, D e E:

1. Déficits persistentes na comunicação social e na interação social em múltiplos contextos, conforme manifestado (limitação na reciprocidade emocional e social; limitação nos comportamentos de comunicação não verbal; limitação em iniciar, manter e entender relacionamentos), atualmente ou por história prévia;
2. Padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades, conforme manifestado por pelo menos dois itens (uso de objetos ou fala repetitiva e estereotipada; insistência nas mesmas coisas sendo inflexível a padrões e rotinas; interesses altamente restritos ou fixos em intensidade; hiper ou hiporreatividade a estímulos sensoriais), atualmente ou por história prévia;
3. Os sintomas devem estar presentes precocemente no período do desenvolvimento (podem não se tornar plenamente manifestos até que as demandas sociais excedam as capacidades limitadas ou podem ser mascarados por estratégias aprendidas mais tarde na vida);
4. Os sintomas causam prejuízo clinicamente significativo no funcionamento social, profissional ou em outras áreas importantes da vida do indivíduo no presente;
5. Essas perturbações não são mais bem explicadas por deficiência intelectual (transtorno do desenvolvimento intelectual) ou por atraso global do desenvolvimento.

Sinais de autismo em crianças

É possível suspeitar do transtorno do espectro autista a partir da observação de alguns sinais que a criança apresenta, como:

– Evita contato visual;

– O desenvolvimento da linguagem parece diferente;

– Faz movimentos repetitivos sem motivo aparente;

– A criança não responde quando é chamada pelo nome;

– Costuma mexer com os dedos e mãos de forma peculiar;

– Costuma emitir sons e palavras repetidas, fora do assunto;

– Isola-se de outras crianças sem motivo;

– Brinca com objetos e brinquedos de maneira inusitada;

– Reage excessivamente a barulhos altos ou a contato físico;

– Apresenta interesse exagerado em assuntos muito específicos;

– Segue rotinas próprias de forma rígida e incomoda-se quando muda algo.

Meu filho foi diagnosticado com TEA. O que devo fazer?

Ao receber o diagnóstico de autismo, um dos pontos mais importantes é a intervenção de forma precoce. O tratamento para o autismo em crianças é individualizado, uma vez que cada paciente tem um espectro de sintomas, desta forma não existe um tratamento padrão.

Por se tratar de uma condição extremamente complexa, o autismo requer abordagens multidisciplinares visando a possibilidade de prognóstico e abordagens terapêuticas eficazes (29).

Autismo em adultos

Embora o diagnóstico de autismo seja frequentemente realizado na infância, muitas pessoas só recebem o diagnóstico na vida adulta. Isso pode ocorrer porque os sinais foram sutis na infância ou porque houve desenvolvimento de estratégias de adaptação social.

Em adultos, o transtorno do espectro autista pode se manifestar por meio de características como:

• Dificuldades em compreender pistas sociais implícitas;
• Preferência por rotinas estruturadas;
• Interesses intensos em áreas específicas;
• Sensibilidade sensorial aumentada;
• Desafios em ambientes sociais ou profissionais com alta demanda de interação.

Nos últimos anos, houve um aumento no reconhecimento do autismo em adultos, especialmente após a ampliação dos critérios diagnósticos e maior conscientização sobre o espectro.

Tratamentos e terapias para o Transtorno do Espectro Autista

O tratamento do TEA é baseado principalmente em intervenções comportamentais precoces e intensivas, consideradas a primeira linha de cuidado. O uso de medicamentos é geralmente direcionado ao manejo de condições associadas, como ansiedade, irritabilidade e hiperatividade (13).

Intervenções comportamentais

As Intervenções Comportamentais Desenvolvimentais Naturalísticas (NDBI) e a Análise Comportamental Aplicada (ABA) são amplamente utilizadas, com evidências de melhora em linguagem, comunicação social e comportamento adaptativo. Intervenções mediadas pelos pais e grupos de habilidades sociais também contribuem para o desenvolvimento social, enquanto a Terapia Cognitivo-Comportamental (TCC) adaptada é recomendada para ansiedade associada ao TEA (3; 13).

Apoio educacional e terapias complementares

O acompanhamento é multidisciplinar e inclui suporte educacional estruturado, fonoaudiologia e terapia ocupacional. Estratégias como o programa TEACCH e o uso de comunicação aumentativa e alternativa podem ser necessários em alguns casos (13,20).

Terapias complementares e alternativas

A evidência para terapias complementares é limitada. Atividade física pode trazer benefícios funcionais, enquanto intervenções dietéticas não demonstram eficácia consistente para os sintomas centrais do TEA. Abordagens como quelação e oxigenoterapia hiperbárica não são recomendadas devido à ausência de benefício e potenciais riscos (28-30).

Quais exames a SYNLAB oferece para investigação de autismo?

A SYNLAB disponibiliza exames genéticos avançados para a investigação do Transtorno do Espectro Autista (TEA), contribuindo para a identificação de possíveis causas genéticas e auxiliando na condução clínica. Entre as principais abordagens estão:

• CHG-Array: indicado para a detecção de variações no número de cópias (CNVs);
• Painel de Autismo por sequenciamento de nova geração (NGS): painel que permite a análise de mais de 100 genes associados ao TEA;
• Exoma Clínico com foco em deficiência intelectual: uma abordagem mais abrangente que possibilita a avaliação de um grande número de genes relacionados a condições de neurodesenvolvimento, especialmente em casos mais complexos ou sem diagnóstico definido.

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Perguntas frequentes sobre o autismo (FAQ)

O que é o autismo (TEA)?

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um distúrbio do neurodesenvolvimento caracterizado por alterações na comunicação, interação social e presença de comportamentos repetitivos e restritos, com início precoce e manifestações que variam entre os indivíduos.

Quais são os principais sinais de autismo?

Os sinais de autismo incluem dificuldades de comunicação e interação social, ausência de contato visual, atraso na linguagem, comportamentos repetitivos e respostas sensoriais atípicas, com variação na intensidade entre os indivíduos.

O autismo tem diferentes tipos ou níveis?

Atualmente, o TEA é classificado de acordo com o nível de suporte necessário (leve, moderado ou alto), em vez de “tipos de autismo”, refletindo melhor a diversidade do espectro.

Como é feito o diagnóstico do autismo?

O diagnóstico do transtorno do espectro autista é clínico, baseado em critérios do DSM-5, e envolve a avaliação do desenvolvimento, comportamento e interação social, podendo ser identificado já nos primeiros anos de vida.

Existem exames para investigar o autismo?

Não há um exame único para diagnóstico do TEA, mas testes genéticos podem ser utilizados como apoio na investigação, auxiliando na identificação de causas associadas e no direcionamento clínico.

Quais são os principais tratamentos para o TEA?

O tratamento é baseado em intervenções comportamentais, suporte multidisciplinar e, quando necessário, uso de medicamentos para sintomas associados, com foco na melhora da qualidade de vida e funcionalidade.

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