Análises genéticas mais abrangentes ajudam pacientes com predisposição a trombofilia

Perfis genéticos que estudam mais variantes associadas a eventos tromboembólicos podem ser determinantes em uma grande parcela dos casos.

A trombofilia é uma predisposição ao desenvolvimento de coágulos que, quando liberados na circulação, podem resultar em eventos tromboembólicos como trombose, embolia pulmonar, trombose cerebral e infarto. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), a trombose é um dos problemas cardiovasculares que mais matam no mundo.A etiologia da trombose é complexa e multifatorial podendo ser hereditária ou adquirida. O uso de contraceptivos orais está entre as possíveis causas e confere uma série de alterações nas vias anticoagulantes e fibrinolíticas, além de aumentar os níveis de fatores pró-coagulantes e promover um desequilíbrio circulatório, ocasionando o surgimento de trombose.

Mais de 100 milhões de mulheres adotam o uso de contraceptivos, o que contribui não somente para o risco de tromboembolismo venoso, mas também para o risco de trombose arterial naquelas que estão em idade reprodutiva. Entre a mulheres com idade acima dos 40 anos, este uso apresenta um risco maior. Em vista destes dados, é importante ressaltar que o risco de trombose associado ao uso desses medicamentos pode ser reduzido com[PP1] [PP2] a escolha adequada de contracepção.

Apesar dos fatores adquiridos associados ao desenvolvimento de trombose, a predisposição genética é atualmente descrita como o fator de risco mais grave, podendo explicar até 60% dos casos. A maioria dos estudos genéticos sugerem a análise de mutações no fator V de Leiden (FVL), e G20210A no gene da protrombina (fator II) pois o risco de trombose venosa em mulheres que utilizam contraceptivos orais e possuem tais variantes aumenta de 35 para 99 vezes quando comparado com mulheres que não adotam o uso destes [PP3] de contraceptivos. Segundo o banco de dados Genetic Home Reference, entre 3 e 8% das pessoas com ancestralidade europeia carregam uma cópia da mutação do fator V de Leiden em cada célula e cerca de 1 em 5.000 pessoas tem duas cópias da mutação. A mutação é menos comum em outras populações. Para o segundo fator mais analisado (G20210A), aproximadamente 1 em 50 pessoas na população nos Estados Unidos e na Europa apresenta um quadro de trombofilia associado. Portanto, para os indivíduos não portadores destas mutações mas que apresentam histórico clínico ou familiar com uma alta suspeita de trombofilia, deve-se considerar a análise de outros fatores genéticos.

O laboratório SYNLAB traz em meio aos seus exames inovadores, um teste capaz de avaliar 15 variantes alélicas em 11 genes associados a um risco aumentado de desenvolvimento da trombose. A abrangência na investigação inclui tanto a análise das variantes mais frequentemente estudadas (FLV, G20210A e MTHFR), quanto de outros genes envolvidos na cascata do fator de coagulação XII, Cadeia A do fator de coagulação XIII, Beta fibrinogênio, Glicoproteína GP, Receptor endotelial da proteína C, proteína S, Antitrombina e Inibidor do ativador de plasminogênio. O teste amplia a investigação do perfil genético do paciente para a trombofilia, auxiliando na identificação da predisposição no desenvolvimento de eventos tromboembólicos. Esta análise integra um algoritmo que, a partir das informações genéticas, clínicas e estilo de vida do paciente, possibilita estimar risco de desenvolver tais eventos tromboembólicos e diminuir a ocorrência de trombose alertando, inclusive, pacientes portadores assintomáticos. Esta avaliação genética poderá fornecer uma definição de critérios prognósticos e estratégias terapêuticas individualizadas para os pacientes com um maior risco para trombose.

Sobre o Grupo SYNLAB
O Grupo SYNLAB é líder na prestação de serviços de diagnóstico médico na Europa, disponibilizando uma gama completa de serviços de análise clínica laboratorial a pacientes, profissionais de saúde, clínicas e indústria farmacêutica. Proveniente da união da Labco com a synlab, o novo Grupo SYNLAB é o indiscutível líder europeu em serviços de laboratório médico.

Referências Bibliográficas

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