Análises genéticas mais abrangentes ajudam pacientes com predisposição a trombofilia - Synlab

Análises genéticas mais abrangentes ajudam pacientes com predisposição a trombofilia

Publicado por Synlab em 03 de abril de 2019
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Perfis genéticos que estudam mais variantes associadas a eventos tromboembólicos podem ser determinantes em uma grande parcela dos casos.

A trombofilia é uma predisposição ao desenvolvimento de coágulos que, quando liberados na circulação, podem resultar em eventos tromboembólicos como trombose, embolia pulmonar, trombose cerebral e infarto. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), a trombose é um dos problemas cardiovasculares que mais matam no mundo.A etiologia da trombose é complexa e multifatorial podendo ser hereditária ou adquirida. O uso de contraceptivos orais está entre as possíveis causas e confere uma série de alterações nas vias anticoagulantes e fibrinolíticas, além de aumentar os níveis de fatores pró-coagulantes e promover um desequilíbrio circulatório, ocasionando o surgimento de trombose.

 

Mais de 100 milhões de mulheres adotam o uso de contraceptivos, o que contribui não somente para o risco de tromboembolismo venoso, mas também para o risco de trombose arterial naquelas que estão em idade reprodutiva. Entre a mulheres com idade acima dos 40 anos, este uso apresenta um risco maior. Em vista destes dados, é importante ressaltar que o risco de trombose associado ao uso desses medicamentos pode ser reduzido com[PP1] [PP2] a escolha adequada de contracepção.

 

Apesar dos fatores adquiridos associados ao desenvolvimento de trombose, a predisposição genética é atualmente descrita como o fator de risco mais grave, podendo explicar até 60% dos casos. A maioria dos estudos genéticos sugerem a análise de mutações no fator V de Leiden (FVL), e G20210A no gene da protrombina (fator II) pois o risco de trombose venosa em mulheres que utilizam contraceptivos orais e possuem tais variantes aumenta de 35 para 99 vezes quando comparado com mulheres que não adotam o uso destes [PP3] de contraceptivos. Segundo o banco de dados Genetic Home Reference, entre 3 e 8% das pessoas com ancestralidade europeia carregam uma cópia da mutação do fator V de Leiden em cada célula e cerca de 1 em 5.000 pessoas tem duas cópias da mutação. A mutação é menos comum em outras populações. Para o segundo fator mais analisado (G20210A), aproximadamente 1 em 50 pessoas na população nos Estados Unidos e na Europa apresenta um quadro de trombofilia associado. Portanto, para os indivíduos não portadores destas mutações mas que apresentam histórico clínico ou familiar com uma alta suspeita de trombofilia, deve-se considerar a análise de outros fatores genéticos.

 

O laboratório SYNLAB traz em meio aos seus exames inovadores, um teste capaz de avaliar 15 variantes alélicas em 11 genes associados a um risco aumentado de desenvolvimento da trombose. A abrangência na investigação inclui tanto a análise das variantes mais frequentemente estudadas (FLV, G20210A e MTHFR), quanto de outros genes envolvidos na cascata do fator de coagulação XII, Cadeia A do fator de coagulação XIII, Beta fibrinogênio, Glicoproteína GP, Receptor endotelial da proteína C, proteína S, Antitrombina e Inibidor do ativador de plasminogênio. O teste amplia a investigação do perfil genético do paciente para a trombofilia, auxiliando na identificação da predisposição no desenvolvimento de eventos tromboembólicos. Esta análise integra um algoritmo que, a partir das informações genéticas, clínicas e estilo de vida do paciente, possibilita estimar risco de desenvolver tais eventos tromboembólicos e diminuir a ocorrência de trombose alertando, inclusive, pacientes portadores assintomáticos. Esta avaliação genética poderá fornecer uma definição de critérios prognósticos e estratégias terapêuticas individualizadas para os pacientes com um maior risco para trombose.

 

Sobre o Grupo SYNLAB
O Grupo SYNLAB é líder na prestação de serviços de diagnóstico médico na Europa, disponibilizando uma gama completa de serviços de análise clínica laboratorial a pacientes, profissionais de saúde, clínicas e indústria farmacêutica. Proveniente da união da Labco com a synlab, o novo Grupo SYNLAB é o indiscutível líder europeu em serviços de laboratório médico.

 

Referências Bibliográficas

1- Kemmeren JM, Algra A, Meijers JC, Bouma BN, Grobbee DE. Effect of second- and third-generation oral contraceptives on fibrinolysis in the absence or presence of the factor V Leiden mutation. Blood Coagul Fibrinolysis. 2002 Jul;13(5):373-81.

 

2- Middeldorp S, Meijers JC, van den Ende AE, van Enk A, Bouma BN, Tans G, Rosing J, Prins MH, Büller HR. Effects on coagulation of levonorgestrel- and desogestrel-containing low dose oral contraceptives: a cross-over study. Thromb Haemost. 2000 Jul;84(1):4-8.

 

3- Dulicek P, Ivanova E, Kostal M, Sadilek P, Beranek M, Zak P, Hirmerova J. Analysis of Risk Factors of Stroke and Venous Thromboembolism in Females With Oral Contraceptives Use. Clin Appl Thromb Hemost. 2018 Jul;24(5):797-802. doi: 10.1177/1076029617727857. Epub 2017 Sep 8.

 

4- Gialeraki A, Valsami S, Pittaras T, Panayiotakopoulos G, Politou M. Oral Contraceptives and HRT Risk of Thrombosis. Clin Appl Thromb Hemost. 2018 Mar;24(2):217-225. doi: 10.1177/1076029616683802. Epub 2017 Jan 4. Review.

 

5- Souto JC, Almasy L, Borrell M, et al. Genetic susceptibility to thrombosis and its relationship to physiological risk factors: the GAIT study. Genetic Analysis of Idiopathic Thrombophilia. Am J Hum Genet. 2000; 67(6):1452-1459.

 

6- Larsen TB, Sorensen HT, Skytthe A, Johnsen SP, Vaupel JW, Christensen K. Major genetic susceptibility for venous thromboembolism in men: a study of Danish twins. Epidemiology. 2003;14(3):328-332.

 

7- Home page: National Library of Medicine (US). Genetics Home Reference [Internet]https://ghr.nlm.nih.gov/condition/factor-v-leiden-thrombophilia#sourcesforpage. Acesso em: 27 março 2019.

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