As conquistas da genética contra o câncer de mama

No cenário atual do envelhecimento populacional, a genômica e a medicina personalizada vêm reunindo esforços e vitórias na luta contra o câncer de mama.

O câncer ginecológico tem sido protagonista quando o assunto é saúde da mulher. Nesse cenário, o câncer de mama é o tipo de neoplasia maligna mais incidente em mulheres na maior parte do mundo e a maior causa de morte entre as mulheres em regiões menos desenvolvidas. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS – Agência Internacional de Pesquisa em Câncer) no ano de 2018 foram registrados 2 088 849 novos casos de câncer de mama no mundo.

Na América Latina, entre os 730 mil novos casos de câncer em mulheres, 27,4 % desses foram de câncer de mama. Para o ano de 2019, são estimados aproximadamente 59.700 novos casos de câncer de mama somente no Brasil. A falta de conhecimento sobre a doença e as dificuldades de acesso das mulheres aos métodos diagnósticos e ao tratamento adequado e oportuno ainda são fatores limitantes na luta contra o câncer de mama.

Quando consideramos o cenário atual de envelhecimento populacional, o câncer de mama também é desafiador. Apesar das estimativas de sobrevida no Brasil terem diminuído nos últimos 9 anos, a idade mediana das mulheres na data do óbito por câncer de mama tem aumentado, passando de 56 para 61 anos. Esses dados representam vitórias significativas na luta contra o câncer de mama, sendo inquestionável que uma considerável parcela dessas conquistas se deve ao avanço da ciência e desenvolvimento de estratégias moleculares que culminaram em exames genéticos, os quais são ferramentas promissoras, na prevenção, predisposição, diagnóstico e tratamento do câncer de mama.

Com o advento e aperfeiçoamento progressivo dos exames moleculares, a medicina genômica personalizada vem conquistando, em passos largos, um espaço importante na luta contra o câncer de mama. A SYNLAB – Solutions in Diagnostic que acompanha de perto e com muita dedicação o que há de mais atual e inovador na medicina genômica personalizada, desenvolveu uma categoria de exames cuidadosamente pensados para promover a saúde da mulher. Nossos exames são capazes de atender pacientes em diferentes fases da vida. Nesse mês de outubro, que foi escolhido para celebrar anualmente o movimento internacional de conscientização para o controle do câncer de mama, apresentaremos alguns de nossos exames que têm se tornado peças chaves nesse imenso cenário do câncer de mama.

A começar pelas conquistas do campo da análise de predisposição e prevenção, os painéis genéticos atualmente são fortes aliados. Saber como prevenir o câncer de mama é uma tarefa árdua e contínua. Como já afirmava a Profa. Mary-Claire King (2015) durante sua entrevista ao The New York Times (“A Never-Ending Genetic Quest”) – “Cada paciente com câncer de mama que é identificado apenas após o desenvolvimento do câncer, representa claramente uma oportunidade perdida de prevenção”.

Atualmente sabe-se que em torno de 5% a 10% dos cânceres ginecológicos são hereditários. Entretanto, o interesse em se conhecer o perfil genético da paciente na predisposição ao câncer de mama teve início apenas no final de décadas passadas quando pesquisadores  notaram que, em algumas famílias, a ocorrência de muitos casos de câncer de mama e ovário aumentavam as chances de desenvolvimento da doença nas gerações subsequentes. Inicialmente, em dois genes que estão envolvidos com a manutenção da estabilidade do ácido desoxirribonucleico (DNA), foram identificadas variantes genéticas (mutações) que podem levar à síndrome hereditária de cânceres de mama e ovário: o BRCA1 e o BRCA2. Entretanto, com o rápido e incessante progresso dos estudos, atualmente já se sabe que existem ainda outros genes relacionados com vias de controle do ciclo celular e reparo do DNA que merecem ser estudados. Desde então, a possibilidade de se avaliar o fator da herança genética envolvida no processo neoplásico do câncer de mama tornou-se desejo de pesquisadores e médicos envolvidos na batalha contra o câncer de mama. Desejo esse que tem se tornado cada vez mais presente na prática clínica com o advento dos painéis genéticos.

Em meio aos exames de saúde da mulher que a SYNLAB – Solutions in Diagnostic desenvolveu, o Teste BRCA+ PLUS é um exame genético não invasivo que objetiva detectar mutações pontuais e pequenas inserções/deleções em 18 genes relacionados com o câncer ginecológico hereditário. Os genes analisados apresentam evidências científicas sólidas, assim como diretrizes de tratamento específicas segundo National Comprehensive Cancer Network (NCCN).

Diferente dos outros painéis atualmente disponíveis, o Teste BRCA+ PLUS é o único que realiza a análise de grandes deleções e duplicações para os genes BRCA1, BRCA2 e EPCAM, além do confirmatório para as todas mutações patogênicas ou provavelmente patogênicas. Dessa forma, o Teste BRCA+ PLUS é o único painel genético para estudo do câncer ginecológico que integra as três técnicas, NGS + MLPA e sequenciamento bidirecional Sanger, em uma única análise. Essa integração única de metodologia garante ao teste maior cobertura e profundidade de sequenciamento (nunca é feita uma leitura inferior a 20x) e alto nível de excelência no diagnóstico, características preservadas pela SYNLAB.

Sobre o Grupo SYNLAB

O Grupo SYNLAB é líder na prestação de serviços de diagnóstico médico na Europa, disponibilizando uma gama completa de serviços de análise clínica laboratorial a pacientes, profissionais de saúde, clínicas e indústria farmacêutica. Proveniente da união da Labco com a synlab, o novo Grupo SYNLAB é o indiscutível líder europeu em serviços de laboratório médico.

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