Intolerância à lactose: sintomas, causas, diagnósticos e tratamentos - Synlab

Intolerância à lactose: como o diagnóstico pode auxiliar no tratamento?

Publicado por Synlab em 22 de julho de 2021
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A maioria das pessoas nasce com a capacidade de digerir a lactose, que é o principal carboidrato do leite. No entanto, grande parte da população perde essa capacidade em algum momento da vida. Estima-se que 70% da população mundial sofra de intolerância à lactose, sendo um dos principais problemas gastrointestinais da atualidade.

 

O que é lactose?

 

lactose é um açúcar dissacarídeo encontrado no leite de mamíferos, que constitui cerca de 2 a 8% do leite, mas essa quantidade pode variar entre espécies e indivíduos.

 

A lactose é uma grande molécula de açúcar composta por duas moléculas de açúcar menores, a glicose e a galactose. A lactose é primeiro quebrada em glicose (utilizada como fonte de energia) e posteriormente em galactose (torna-se um componente dos glicolipídios e glicoproteínas) pela enzima lactase, para então ser absorvida pelos enterócitos intestinais na corrente sanguínea. A digestão e a absorção da lactose ocorrem no intestino delgado.

 

Qual a função da enzima lactase?

enzima lactase é codificada pelo gene LCT (2q21), e é responsável pela hidrólise (quebra), ou podemos dizer ainda pela digestão, da lactose em glicose e galactose. O controle da expressão do gene LCT, é regulado pelo gene MCM6. Alguns indivíduos apresentam variantes neste gene que mantém a produção da lactase intestinal, o que permite a estas pessoas digerir o leite de maneira apropriada ao longo da vida.

 

Se a enzima lactase estiver ausente (alactasia) ou deficiente (hipolactasia), as moléculas de lactose não absorvidas atraem o fluido para o lúmen intestinal, levando a um aumento do volume e da fluidez do conteúdo intestinal.

 

Além disso, a lactose não absorvida passa para o cólon, onde é fermentada por bactérias que produzem ácidos graxos de cadeia curta e gases, possivelmente ocasionando vários sintomas gastrointestinais.

 

Você sabia que a lactase começa a ser produzida ainda durante a gestação?

atividade da lactase pode ser detectada na superfície da mucosa do intestino desde a oitava semana de gestação, sendo o seu pico na 34ª semana. No entanto, desde o primeiro mês de vida, a atividade da lactase começa a diminuir (não persistência da lactase), e seu declínio é altamente variável desde o desmame até níveis indetectáveis como consequência normal da regulação negativa da atividade da lactase.

 

Em humanos, cerca de 30% da população tem atividade contínua da lactase após o desmame na idade adulta, possibilitando assim o consumo de grandes quantidades de lactose.

 

O que é a intolerância à lactose?

É uma condição gastrointestinal caracterizada pela incapacidade do indivíduo em digerir a lactose, açúcar presente no leite e produtos lácteos, ocasionada geralmente pela deficiência da enzima lactase.

 

Hipolactasia ou deficiência de lactase, é a “falha” em expressar a enzima lactase no intestino delgado; que resulta em uma condição que determina a má absorção de lactose, que geralmente ocorre após 6 a 7 anos de idade, e também ocorre muito mais tarde, mostrando um aumento constante na prevalência dessa condição, mesmo nas faixas etárias acima de 65 anos

 

O processo de redução e a quantidade de lactase residual têm uma variabilidade considerável entre os diferentes grupos étnicos e mesmo entre indivíduos. No entanto, 50% da enzima lactase é suficiente para garantir a digestão eficaz da lactose.

 

Entenda sobre os tipos de Intolerância à lactose:

  • Intolerância Congênita: é uma condição autossômica recessiva, no qual a criança apresenta variantes genéticas em ambas as cópias do gene LCT, sendo caracterizada por diarreia grave desde a primeira ingestão de leite pela criança, o que impede o aleitamento materno (apenas por fórmulas sem lactose); persiste por toda a vida e requer a exclusão completa de fontes de lactose. Esta forma de intolerância à lactose é extremamente rara. A deficiência de nutrientes causa atraso no crescimento, com rápido início de desidratação e alcalose.
  • Intolerância Primária: (não persistência da lactase) é uma condição resultante do declínio fisiológico da atividade da lactase das células intestinais, e acomete grande parte dos indivíduos. É uma causa conhecida de desconfortos abdominais: como diarreia, distensão abdominal e flatulência. Sua incidência apresenta grande variabilidade entre as etnias.

não persistência da lactase é uma condição normal representada pela perda da expressão da lactase e está associada a uma variante pontual (SNV) no gene LCT, no qual a base nitrogenada citosina é substituída por uma timina (C>T). O genótipo CC está associado à hipolactasia (lactase residual é aproximadamente 10% em comparação com os níveis ao nascimento), enquanto o genótipo TT está associado com persistência de atividade da lactase. A presença de um genótipo CT, predispõe à presença de níveis de expressão intermediária da lactase.

  • Intolerância Secundária: ocorre quando um dano à mucosa do intestino causa uma deficiência temporária de lactase. Normalmente, todas as doenças do intestino delgado (como a doença celíaca ou de Crohn, colite ulcerosa, síndrome do intestino irritável, radiação e deficiências imunológicas), são capazes de causar uma deficiência secundária de lactase, mas mais comumente infecções bacterianas, virais ou infecções parasitárias (como uma giardíase induzem uma perda transitória de enzima na mucosa afetada pelo processo inflamatório ou infeccioso. Trata-se de uma condição reversível que exige uma dieta sem lactose até que seja restaurada a mucosa intestinal normal.

má absorção de lactose refere-se a qualquer causa de falha em digerir e/ou absorver lactose no intestino delgado, e é uma pré-condição necessária para a intolerância à lactose. No entanto, os dois não devem ser confundidos, uma vez que muitos indivíduos com má absorção não apresentam sintomas após a ingestão de produtos lácteos.

 

Sintomas da Intolerância à lactose:

Os sintomas, bem como a sua gravidade podem variar entre os indivíduos, de acordo com a quantidade de lactose ingerida e a capacidade do indivíduo de digeri-lo. O início desses sintomas está fortemente relacionado com o aparecimento de gás hidrogênio durante os testes de respiração. Os sintomas intestinais mais comuns incluem:

  • Dor abdominal
  • Distensão abdominal
  • Flatulência
  • Diarreia
  • Borborigmo (ronco na barriga)
  • Náusea
  • Vômitos

Alguns estudos relataram que a apresentação clínica da intolerância à lactose não se restringe aos sintomas intestinais. Sintomas neurológicos ou arritmia cardíaca podem ocorrer em cerca de 20% dos indivíduos.

 

Sintomas neurológicos:

  • Cefaleia
  • Vertigem
  • Perda de memória
  • Letargia

Um dos possíveis fatores responsáveis por esses sintomas sistêmicos pode ser a produção de metabólitos tóxicos, gerados pela fermentação da lactose em bactérias do cólon, que podem alterar o mecanismo de sinalização celular.

 

Quando as queixas sistêmicas estão presentes, é importante excluir alergia à proteína do leite de vaca, que ocorre em até 20% dos pacientes com sintomas de intolerância à lactose.

 

Diferença entre alergia e Intolerância à lactose

Os sintomas gastrointestinais da intolerância podem ser semelhantes à alergia ao leite de vaca e podem ser erroneamente rotulados como sintomas de “alergia ao leite”, levando ao diagnóstico incorreto e manejo alimentar inadequado. O tratamento da intolerância à lactose envolve a redução, mas não a eliminação completa, dos alimentos que contêm lactose. Por outro lado, indivíduos com suspeita de alergia à proteína do leite devem passar por um teste de dieta restrita com eliminação dos alimentos à base de proteína do leite de vaca.

 

Existem diferenças importantes entre intolerância à lactose e alergia ao leite, sendo assim um melhor conhecimento dessas diferenças poderia limitar os mal-entendidos na abordagem diagnóstica e no manejo dessas condições.

  • Saiba mais sobre a diferença entre alergia e intolerância no texto: Exame de Intolerância alimentar e alergia: Entenda a diferença entre eles, clicando aqui.
  • E ainda saber tudo sobre o exame A200, o exame que avalia a intolerância alimentar mediada por IgG frente a mais de 200 alimentos.

 

Diagnóstico da Intolerância à lactose

Alguns exames podem ser realizados para o diagnóstico de intolerância à lactose, sendo os mais comuns:

  • Teste de respiração com hidrogênio: é o método de escolha para avaliação da má absorção de lactose e intolerância. Avalia a excreção anormal de hidrogênio no ar expirado após ingestão de dose padrão de lactose (diluída em água). Como o hidrogênio não é produzido por enzimas de mamíferos, sua presença indica contato do açúcar com bactérias indicando má absorção.
  • Teste de tolerância à lactoseAvalia o aumento de açúcar no sangue em tempos diferentes (por exemplo: 30, 60, 120 min) após a ingestão de 50g de lactose.
  • Teste de gaxilose: O teste de gaxilose envolve a administração do substrato de lactase gaxilose (4-galactosilxilose) com avaliação de D-xilose na urina ou sangue. A medição de gaxilose é ideal para avaliação da lactase intestinal, uma vez que a atividade da enzima é avaliada em todo o intestino delgado.
  • Teste genético: avaliam a presença de variantes em genes associados a intolerância. No entanto, não é adequado para deficiência secundária de lactase.

A principal limitação dos testes genéticos, enzimáticos e de gaxilose é que má absorção é comum em indivíduos saudáveis, e um teste positivo não confirma se os sintomas são causados por esta condição. Geralmente, o teste de respiração é o método de escolha, pois são obtidas informações razoavelmente confiáveis sobre a função digestiva e os sintomas do paciente.

 

Processo de digestão da lactose em pacientes com persistência e deficiência de lactase ilustrando a relação entre má absorção de lactose, sensibilidade visceral e sintomas.

Modificado de Misselwitz et al, 2019

 

Quais exames a SYNLAB oferece para intolerância a lactose?

A Synlab oferece os exames:

Lactose Test, que consiste na análise genética do DNA do paciente para determinar a presença das principais variantes (-13910C/T e -22018G/A) no gene MCM6, associadas com o desenvolvimento da intolerância à lactose na fase adulta.

 

O exame é realizado mediante técnica de Sequenciamento Sanger, que consiste na determinação da sequência exata em que os nucleotídeos se encontram no gene MCM6, para as variantes estudadas.

 

O Lactose Test é indicado:

  • Na avaliação de hipolactasia em adultos com sintomas clínicos de intolerância à lactose, tais como: dor e distensão abdominal, inchaço, gases e diarreia;
  • Suspeita clínica de intolerância à lactose.

INTOLERANCE2, teste que permite saber em uma única análise se existe uma predisposição genética para a doença celíaca e/ou intolerância à lactose primária. Alternativamente ao teste respiratório, a análise é realizada a partir de uma amostra de sangue, evitando a exposição direta do paciente às substâncias.

 

Além do teste de hidrogênio expirado para a detecção de intolerância à lactose, mediante análise por cromatografia de Gases.

 

Tratamento da intolerância à lactose

tratamento da intolerância à lactose visa melhorar os sintomas do paciente e evitar o risco de desnutrição a longo prazo. Uma dieta baixa em lactose é normalmente recomendada.

 

No entanto, se houver intolerância à lactose ou as investigações diagnósticas forem inconclusivas, uma dieta detalhada juntamente ao histórico de sintomas deve ser realizada, e se apropriado, alimentos com lactose podem ser excluídos da dieta até os sintomas melhorarem, geralmente pelo menos quatro semanas.

 

Aconselhamento nutricional deve ser procurado para garantir a adequação nutricional da dieta.

 
Sobre o Grupo SYNLAB
 

O Grupo SYNLAB é líder na prestação de serviços de diagnóstico médico na Europa, disponibilizando uma gama completa de serviços de análise clínica laboratorial a pacientes, profissionais de saúde, clínicas e indústria farmacêutica. Proveniente da união da Labco com a SYNLAB, o novo Grupo SYNLAB é o indiscutível líder europeu em serviços de laboratório médico.

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