La mayoría de las personas nacen con la capacidad de digerir la lactosa, el principal carbohidrato de la leche. Sin embargo, una gran parte de la población pierde esta capacidad en algún momento de su vida. Se calcula que el 70% de la población mundial sufre de intolerancia a la lactosa, uno de los principales problemas gastrointestinales de la actualidad.

¿Qué es la lactosa?

La lactosa es un azúcar disacárido que se encuentra en la leche de los mamíferos y que constituye entre el 2 y el 8% de la leche, esta cantidad puede variar según las especies y los individuos.

La lactosa es una gran molécula de azúcar compuesta por dos moléculas de azúcar más pequeñas, la glucosa y la galactosa. La lactosa se descompone gracias a la enzima lactasa primero en glucosa (utilizada como fuente de energía) y luego en galactosa (que se convierte en un componente de los glicolípidos y las glicoproteínas), y luego es absorbida por los enterocitos intestinales hacia el torrente sanguíneo. La digestión y la absorción de la lactosa se producen en el intestino delgado.

¿Cuál es la función de la enzima lactasa?

La enzima lactasa está codificada por el gen LCT (2q21), y es responsable de la hidrólisis (descomposición), o podemos decir digestión, de la lactosa en glucosa y galactosa. El control de la expresión del gen LCT está regulado por el gen MCM6. Algunas personas tienen variantes en este gen que mantienen la producción de lactasa intestinal, esto permite a estas personas digerir la leche adecuadamente durante toda su vida.

Si la enzima lactasa estuviera ausente (alactasia) o fuera deficiente (hipolactasia), las moléculas de lactosa no absorbidas atraerían líquido al lumen intestinal, lo que provocaría un incremento del volumen y de la fluidez del contenido intestinal. 

Además, la lactosa no absorbida pasa al colon, donde es fermentada por bacterias que producen ácidos grasos de cadena corta y gases, lo que puede provocar diversos síntomas gastrointestinales.

¿Sabía que la lactasa empieza a producirse durante el embarazo?

La actividad de la lactasa se puede detectar en la superficie de la mucosa del intestino a partir de la octava semana de gestación, alcanzando un máximo en la semana 34. Sin embargo, a partir del primer mes de vida, la actividad de la lactasa comienza a disminuir (lactasa no persistente), y su descenso es muy variable desde el destete hasta niveles indetectables como consecuencia normal de la regulación negativa de la actividad de la lactasa.

En los seres humanos, alrededor del 30% de la población tiene una actividad de lactasa continua después del destete hasta la edad adulta, lo que permite el consumo de grandes cantidades de lactosa.

¿Qué es la intolerancia a la lactosa?

Se trata de una afección gastrointestinal caracterizada por la incapacidad del individuo para digerir la lactosa, un azúcar presente en la leche y los productos lácteos, generalmente causada por una deficiencia de la enzima lactasa.

La Hipolactasia o deficiencia de lactasa, es la “falla” en la expresión de la enzima lactasa en el intestino delgado; lo que resulta en una afección que determina la incorrecta absorción de la lactosa, y generalmente se presenta después de los 6 a 7 años de edad, también se presenta mucho más tarde, mostrando un aumento constante en la prevalencia de esta afección, incluso en grupos de edad mayores de 65 años. 

El proceso de reducción y la cantidad de lactasa residual presentan una considerable variabilidad entre los distintos grupos étnicos e incluso entre individuos. Sin embargo, un 50% de la enzima lactasa es suficiente para garantizar una efectiva digestión de la lactosa.

Conozca los tipos de Intolerancia a la lactosa:

• Intolerancia Congénita: es una afección autosómica recesiva, en la que el niño tiene variantes genéticas en ambas copias del gen LCT, y se caracteriza por una diarrea severa desde la primera ingesta de leche por parte del niño, que impide la lactancia materna (sólo mediante fórmulas sin lactosa); persiste de por vida y requiere la exclusión completa de las fuentes de lactosa. Esta forma de intolerancia a la lactosa es sumamente rara. La carencia de nutrientes provoca un retraso en el crecimiento, con una rápida aparición de deshidratación y alcalosis.
• Intolerancia Primaria: (lactasa no persistente) es una afección resultante de la disminución fisiológica de la actividad da lactasa de las células intestinales, y afecta a la mayoría de los individuos. Es una causa conocida de malestar abdominal: como diarrea, distensión abdominal y flatulencia. Su incidencia presenta una gran variabilidad entre las etnias.

La lactasa no persistente es una afección normal representada por la pérdida de expresión de la lactasa y está asociada a una variante puntual (SNV) en el gen LCT, en la que la base nitrogenada citosina se sustituye por una timina (C>T). El genotipo CC se asocia a la hipolactasia (la lactasa residual es de aproximadamente el 10% en comparación con los niveles de nacimiento), mientras que el genotipo TT se asocia a la persistencia de la actividad de la lactasa. La presencia de un genotipo CT, predispone a la presencia de niveles intermedios de expresión de lactasa.

• Intolerancia secundaria: se produce cuando un daño en la mucosa intestinal provoca una deficiencia temporal de lactasa. Normalmente, todas las enfermedades del intestino delgado (como la enfermedad celíaca o de Crohn, la colitis ulcerosa, el síndrome del intestino irritable, la radiación y las inmunodeficiencias) son capaces de provocar una deficiencia secundaria de lactasa, pero lo más habitual es que las infecciones bacterianas, víricas o parasitarias (como la giardiasis) induzcan una pérdida transitoria de la enzima en la mucosa afectada por el proceso inflamatorio o infeccioso. Se trata de una condición reversible que requiere una dieta sin lactosa hasta que se restablezca la mucosa intestinal normal.

La malabsorción de la lactosa se refiere a cualquier causa de falla en la digestión y/o absorción de la lactosa en el intestino delgado, y es una pre-condición necesaria para la intolerancia a la lactosa. Sin embargo, muchas personas con malabsorción no experimentan síntomas después de ingerir productos lácteos.

Sintomas de Intolerancia a la lactosa:

Los síntomas, así como su gravedad pueden variar entre individuos, según la cantidad de lactosa ingerida y la capacidad del individuo para digerirla. El inicio de estos síntomas está muy relacionado con la aparición de gas hidrógeno durante las pruebas de respiración. Los síntomas intestinales más comunes son:

• Dolor abdominal
• Distensión abdominal 
• Flatulencia 
• Diarrea 
• Borborigmos (ruidos en el vientre) 
• Náuseas
• Vómitos

Algunos estudios han informado de que la presentación clínica de la intolerancia a la lactosa no se limita a los síntomas intestinales. Los síntomas neurológicos o la arritmia cardíaca pueden ocurrir en alrededor del 20% de los individuos.

Síntomas neurológicos:

• Cefaleas
• Vértigo
• Pérdida de memoria
• Letargo

Uno de los posibles factores responsables de estos síntomas sistémicos puede ser la producción de metabolitos tóxicos, generados por la fermentación de la lactosa en las bacterias del colon, que pueden alterar el mecanismo de señalización celular.

Cuando hay quejas sistémicas, es importante excluir la alergia a la proteína de la leche de vaca, que se da hasta en un 20% de los pacientes con síntomas de intolerancia a la lactosa. 

Diferencia entre alergia e Intolerancia a la lactosa

Los síntomas gastrointestinales de la intolerancia pueden ser similares a los de la alergia a la leche de vaca y se pueden etiquetar erróneamente como síntomas de “alergia a la leche”, lo que lleva a un diagnóstico erróneo y a un tratamiento dietético inadecuado. El tratamiento de la intolerancia a la lactosa implica la reducción, pero no la eliminación completa, de los alimentos que contienen lactosa. Por otro lado, los individuos con sospecha de alergia a la proteína de la leche deben someterse a un ensayo de dieta restringida con eliminación de alimentos basados en la proteína de la leche de vaca.

Existen importantes diferencias entre la intolerancia a la lactosa y la alergia a la leche, y una mejor comprensión de estas diferencias podría limitar los malentendidos en el enfoque diagnóstico y el manejo de estas condiciones.

• Conozca más sobre la diferencia entre alergia e intolerancia en el texto: Examen de intolerancia y alergia alimentaria: Conozca la diferencia entre los mismos, haciendo clic aquí.
• Además, conozca todo sobre el examen A200, la prueba que evalúa la intolerancia alimentaria mediada por IgG frente a más de 200 alimentos.

Diagnóstico de la Intolerancia a la lactosa

Para el diagnóstico de la intolerancia a la lactosa se pueden realizar algunas pruebas, las más comunes:

• Prueba de la respiración con hidrógeno: es el método de elección para evaluar la malabsorción y la intolerancia a la lactosa. Evalúa la excreción anormal de hidrógeno en el aire exhalado tras la ingestión de una dosis estándar de lactosa (diluida en agua). Dado que el hidrógeno no es producido por las enzimas de los mamíferos, su presencia indica el contacto del azúcar con las bacterias, lo que indica malabsorción.
• Prueba de tolerancia a la lactosa: Evalúa el aumento del azúcar en sangre en diferentes momentos (por ejemplo: 30, 60, 120 min) tras la ingestión de 50 g de lactosa.
• Prueba de gaxilosa: La prueba de gaxilosa implica la administración del sustrato de la lactasa gaxilosa (4-galactosilxilosa) con la evaluación de la D-xilosa en orina o sangre. La medición de la gaxilosa es ideal para la evaluación de la lactasa intestinal, ya que la actividad enzimática se evalúa en todo el intestino delgado.
• Pruebas genéticas: evalúan la presencia de variantes en los genes asociados a la intolerancia. Sin embargo, no es adecuado para la deficiencia secundaria de lactasa.

La principal limitación de las pruebas genéticas, enzimáticas y de gaxilosa es que la malabsorción es común en individuos sanos, y una prueba positiva no confirma si los síntomas son causados por esta afección. Generalmente, la prueba de respiración es el método de elección porque se obtiene una información razonablemente fiable sobre la función digestiva y los síntomas del paciente.

¿Qué exámenes ofrece SYNLAB para la intolerancia a la lactosa?

Synlab ofrece los siguientes exámenes: 

Prueba de lactosa, que consiste en el análisis genético del ADN del paciente para determinar la presencia de las principales variantes (-13910C/T y -22018G/A) en el gen MCM6, asociadas al desarrollo de intolerancia a la lactosa en la edad adulta. 

El examen se realiza mediante la técnica de secuenciación de Sanger, que consiste en determinar la secuencia exacta en la que se encuentran los nucleótidos en el gen MCM6 para las variantes estudiadas. 

La prueba de lactosa está recomendada:

• Para la evaluación de la hipolactasia en adultos con síntomas clínicos de intolerancia a la lactosa, tales como: dolor y distensión abdominal, hinchazón, gases y diarrea;
• Cuando hay sospecha clínica de intolerancia a la lactosa.

INTOLERANCIA, prueba que permite conocer en un solo análisis si existe una predisposición genética a la enfermedad celíaca y/o a la intolerancia primaria a la lactosa. Alternativamente a la prueba de respiración, el análisis se realiza a partir de una muestra de sangre, evitando la exposición directa del paciente a las sustancias.

Prueba de hidrógeno expirado para la detección de la intolerancia a la lactosa, mediante el análisis de cromatografía de gases.

Tratamiento de intolerancia a la lactosa

El tratamiento de intolerancia a la lactosa tiene como objetivo mejorar los síntomas del paciente y evitar el riesgo de desnutrición a largo plazo. Se suele recomendar una dieta baja en lactosa. 

Sin embargo, si existe intolerancia a la lactosa o las investigaciones diagnósticas no son concluyentes, se debe realizar una dieta detallada junto con el historial de los síntomas y, si se considera oportuno, se pueden excluir de la dieta los alimentos que contengan lactosa hasta que los síntomas mejoren, normalmente durante al menos cuatro semanas. 

Se debe buscar asesoramiento a nivel nutricional para garantizar la adecuación nutricional de la dieta. 

Sobre el Grupo SYNLAB

El Grupo SYNLAB es líder en la prestación de servicios de diagnóstico médico en Europa y ofrece una gama completa de servicios de análisis clínico de laboratorio a pacientes, profesionales de la salud, clínicas y la industria farmacéutica. Proveniente de la fusión de Labco con SYNLAB, el nuevo Grupo SYNLAB es el líder europeo indiscutible en servicios de laboratorio médico.