Enfermedades raras en números

Las enfermedades raras abarcan un conjunto amplio y heterogéneo de condiciones que, de manera individual, afectan a un pequeño número de personas, pero que en conjunto impactan a millones de individuos en todo el mundo. A pesar de la baja prevalencia de cada condición por separado, el impacto colectivo sobre pacientes, familias y sistemas de salud es significativo. 

Comprender qué caracteriza a una enfermedad rara, cómo se clasifican estas condiciones y cuál es el papel de la epidemiología en este contexto es fundamental para aumentar la concienciación, reducir el retraso diagnóstico y orientar las políticas públicas. 

En Brasil, el tema ha ganado mayor visibilidad en los últimos años, impulsado por los avances en genética médica, epidemiología y la implementación de políticas específicas dirigidas a este grupo de enfermedades. 

¿Qué es una enfermedad rara y cómo se clasifica?

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) y el Ministerio de Salud de Brasil, una enfermedad rara es aquella que afecta hasta a 65 personas por cada 100.000 habitantes. Esta definición, basada en criterios epidemiológicos, busca estandarizar estrategias de atención, organización de la red asistencial y políticas públicas de salud. Sin embargo, esta definición no es universal: 

• En Estados Unidos, se considera rara la condición que afecta a menos de 200.000 personas;
• En la Unión Europea, aquellas con una prevalencia inferior a 1 por cada 2.000 individuos.

Estas diferencias reflejan criterios epidemiológicos, económicos y sociales distintos, lo que dificulta las comparaciones internacionales y la armonización de políticas de salud (1-3). 

Se estima que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras descritas a nivel mundial, la mayoría de origen genético. Aun así, se trata de un grupo extremadamente diverso desde el punto de vista clínico, etiológico y evolutivo, lo que convierte su clasificación en un desafío continuo. 

En general, las enfermedades raras pueden organizarse según diferentes criterios:

• Origen (genético o adquirido);
• Edad de inicio;
• Curso clínico y sistemas afectados.

En la práctica clínica y en la investigación, es común agruparlas en categorías como enfermedades metabólicas, neuromusculares, genéticas, autoinmunes, infecciosas y hematológicas, lo que facilita el razonamiento diagnóstico, el manejo clínico y el desarrollo de estudios específicos (4-6). 

Herramientas como Orphanet y Human Phenotype Ontology (HPO) desempeñan un papel central en este proceso, al estandarizar la nomenclatura y la descripción fenotípica de las enfermedades raras, permitiendo la integración de datos clínicos y genéticos a escala internacional (4). 

Epidemiología de las enfermedades raras: cómo medir lo que es raro

La epidemiología es la ciencia que estudia la distribución y la frecuencia de las enfermedades en las poblaciones. En el contexto de las enfermedades raras, es esencial para dimensionar el impacto de estas condiciones, incluso ante su baja prevalencia individual. 

Entre sus principales objetivos se encuentran la estimación de la prevalencia y la incidencia, la identificación de patrones regionales y demográficos y el apoyo a la formulación de políticas públicas. 

Sin embargo, este campo enfrenta importantes desafíos, especialmente el subregistro y el subdiagnóstico, ya que muchas enfermedades raras permanecen sin identificación molecular o no están correctamente registradas en los sistemas de información en salud. 

Este escenario contribuye a la llamada “odisea diagnóstica”, caracterizada por largos períodos entre la aparición de los primeros síntomas y la definición de la causa de la enfermedad (7-9). Incluso con el apoyo de sistemas como la CIE, Orphanet y la HPO, las limitaciones metodológicas y la rápida evolución del conocimiento molecular hacen necesaria la actualización constante de estas herramientas (10). 

Enfermedades raras en números: Brasil y el mundo

A pesar de su baja prevalencia individual, se estima que alrededor de 300 millones de personas viven con alguna enfermedad rara en el mundo. En Brasil, los datos indican que entre 10 y 13 millones de personas pueden verse afectadas por estas condiciones. 

No obstante, se observa una distribución desigual de diagnósticos y tratamientos, con mayor concentración de servicios especializados en las regiones Sur y Sudeste. 

Esta desigualdad refleja diferencias en el acceso a centros de referencia y a pruebas genéticas, lo que refuerza la necesidad de políticas públicas que promuevan una mayor equidad en la atención (7, 11,12). 

Principales tipos de enfermedades raras: genéticas y metabólicas

La mayoría de las enfermedades raras tiene origen genético, como resultado de alteraciones en el ADN que pueden heredarse o surgir de forma espontánea. Estas enfermedades pueden clasificarse en monogénicas, cromosómicas o multifactoriales, dependiendo del mecanismo implicado. 

Dentro de este grupo, destacan las enfermedades metabólicas raras, generalmente asociadas a defectos en enzimas o transportadores involucrados en vías metabólicas esenciales. Conocidas como errores innatos del metabolismo, estas condiciones pueden manifestarse desde la infancia hasta la edad adulta y representan uno de los grupos mejor caracterizados desde el punto de vista diagnóstico y terapéutico (13-15). 

La correcta identificación de estas enfermedades depende de la integración de datos clínicos, bioquímicos y genéticos, frecuentemente respaldada por tecnologías avanzadas como la secuenciación de nueva generación y bases de datos especializadas (4, 10). 

Avances terapéuticos: ¿quién tiene tratamiento hoy?

En las últimas décadas, el desarrollo de terapias para enfermedades raras ha avanzado de forma significativa, impulsado por políticas de incentivo a los medicamentos huérfanos y por los progresos en biotecnología, genómica y terapias génicas. 

Aun así, se estima que solo alrededor del 5% de las enfermedades raras cuentan con un medicamento aprobado, con mayor concentración en áreas como oncología, neurología, metabolismo y hematología (16, 17). 

En Brasil, el acceso a terapias innovadoras es más amplio en algunos grupos específicos, como los errores innatos del metabolismo, la fibrosis quística y la atrofia muscular espinal, especialmente cuando existen protocolos clínicos bien establecidos y la incorporación de medicamentos en el sistema público de salud. 

A pesar de ello, persisten desigualdades regionales y barreras significativas de acceso para muchas otras condiciones raras (7, 18). 

El papel de las innovaciones laboratoriales en el avance de las enfermedades raras

Los avances en las técnicas de laboratorio han transformado el panorama de las enfermedades raras, ampliando significativamente la capacidad diagnóstica y la comprensión de sus mecanismos moleculares. 

Tecnologías como la secuenciación del genoma completo, los enfoques multi-ómicos, la espectrometría de masas y la aplicación de inteligencia artificial al análisis de datos genéticos se están consolidando como herramientas esenciales en este proceso (19, 20). 

Estas metodologías permiten identificar variantes genéticas causales, interpretar variantes de significado incierto, descubrir biomarcadores e integrar datos clínicos y de laboratorio de manera más precisa. 

Como resultado, contribuyen no solo a un diagnóstico más temprano y preciso, sino también al desarrollo de terapias cada vez más personalizadas (21, 22). 

Diagnóstico: el punto de partida para transformar la atención

Las enfermedades raras representan un desafío clínico, científico y social. Aunque los avances en epidemiología, genética médica y tecnologías diagnósticas han sido significativos, gran parte de estas condiciones aún permanece sin diagnóstico molecular definitivo o tratamiento específico. 

En este contexto, invertir en un diagnóstico de calidad es un paso fundamental para acortar la odisea diagnóstica, orientar decisiones terapéuticas, apoyar el asesoramiento genético y promover una mejor calidad de vida para las personas que viven con enfermedades raras. 

La ampliación del acceso a pruebas de laboratorio avanzadas y la integración entre datos clínicos y genéticos son hoy elementos centrales para transformar números en atención efectiva. 

¿Qué tecnologías ofrece SYNLAB en la investigación de Enfermedades Raras?

En este escenario, la investigación de las enfermedades raras requiere no solo conocimiento clínico, sino también acceso a herramientas diagnósticas avanzadas e integradas. 

SYNLAB cuenta con un portafolio integral de pruebas de laboratorio orientadas a la investigación genética y molecular de las enfermedades raras, incluyendo tecnologías como el array genómico, paneles de secuenciación por NGS (Secuenciación de Nueva Generación), secuenciación de exoma y de genoma completo, además de metodologías específicas para el estudio del ADN mitocondrial, como secuenciación y MLPA. 

Estos enfoques permiten evaluar desde alteraciones cromosómicas y variantes puntuales hasta deleciones, duplicaciones y variantes estructurales, ofreciendo mayor precisión diagnóstica incluso en cuadros clínicos complejos o inespecíficos. 

Al integrar diferentes metodologías en una estrategia diagnóstica personalizada, SYNLAB contribuye a reducir la odisea diagnóstica y ampliar las posibilidades de atención para las personas con enfermedades raras. 

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Preguntas frecuentes (FAQ)

¿Cuál es la enfermedad más rara de Brasil?

No existe una única “enfermedad más rara” en Brasil. Hay miles de enfermedades raras descritas, muchas de ellas con pocos casos registrados en el país o incluso en el mundo. Algunas afectan solo a determinadas familias. Además, el subregistro y la dificultad diagnóstica hacen que muchas condiciones raras sigan siendo poco conocidas o no estén oficialmente registradas. 

¿Toda enfermedad rara es genética?

No. Aunque la mayoría de las enfermedades raras tiene origen genético, no todas son hereditarias. Algunas pueden ser adquiridas, como determinadas condiciones autoinmunes, infecciosas o inflamatorias. Sin embargo, se estima que alrededor del 70% al 80% de las enfermedades raras tienen base genética. 

¿Por qué el diagnóstico de las enfermedades raras suele tardar?

El diagnóstico suele demorarse debido a la baja frecuencia de estas enfermedades, la gran diversidad de síntomas, su similitud con enfermedades más comunes y la dificultad de acceso a pruebas especializadas. Este recorrido se conoce como “odisea diagnóstica” y puede durar años hasta que se identifica la causa de la enfermedad. 

¿Las pruebas genéticas pueden ayudar incluso sin antecedentes familiares?

Sí. Muchas enfermedades genéticas raras surgen a partir de mutaciones nuevas (de novo), sin antecedentes familiares conocidos. Por ello, las pruebas genéticas pueden ser fundamentales para el diagnóstico, incluso cuando no existen otros casos en la familia. 

¿Las enfermedades raras tienen cura?

La mayoría de las enfermedades raras aún no tiene cura, pero muchas pueden contar con tratamiento, control de los síntomas o una mejora significativa de la calidad de vida, especialmente cuando el diagnóstico se realiza de forma precoz. Los avances en terapias génicas, medicamentos huérfanos y medicina personalizada han ampliado las opciones terapéuticas en algunos grupos de enfermedades raras. 

¿Cuándo debo sospechar una enfermedad rara?

La sospecha debe considerarse ante síntomas persistentes, progresivos o inusuales, especialmente cuando no hay respuesta a los tratamientos convencionales, cuando existe un antecedente familiar sugestivo o cuando están involucrados múltiples sistemas del organismo. En estos casos, la evaluación especializada y las pruebas genéticas pueden ser decisivas. 

¿Qué estudia la epidemiología en el caso de las enfermedades raras?

La epidemiología de las enfermedades raras estudia cuántas personas están afectadas, dónde ocurren estas enfermedades, qué grupos son los más impactados y qué factores genéticos, ambientales o infecciosos están involucrados. Incluso con poblaciones pequeñas, estos datos son fundamentales para comprender el impacto colectivo de las enfermedades raras, orientar políticas públicas, organizar redes de atención y mejorar el acceso al diagnóstico. 

¿Qué prueba detecta una enfermedad neuromuscular?

No existe una única prueba que detecte todas las enfermedades neuromusculares. La investigación suele implicar una combinación de evaluación clínica con pruebas de laboratorio y estudios genéticos. Entre las principales pruebas se encuentran los estudios genéticos por secuenciación (paneles de genes, exoma o genoma completo), el análisis del ADN mitocondrial, además de pruebas complementarias como la medición de enzimas musculares, la electromiografía y, en algunos casos, la biopsia muscular. La elección depende de la sospecha clínica. 

Referencias Bibliográficas 

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3. Lippi D, Varotto E, Galassi FM, Baldanzi F. Understanding and Teaching Rare Diseases: From Historical Origins to Modern Classification. Postgrad Med J. 2026 Jan 10:qgaf191. doi: 10.1093/postmj/qgaf191.

4. Thompson R, Spendiff S, Roos A, et al. Advances in the Diagnosis of Inherited Neuromuscular Diseases and Implications for Therapy Development. Lancet Neurol. 2020 Jun;19(6):522-532.

5. Fernández-Eulate G, Carreau C, Benoist JF, et al. Diagnostic Approach in Adult-Onset Neurometabolic Diseases. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2022 Apr;93(4):413-421.

6. Iyer KA, Tenchov R, Sasso JM, et al.Rare Diseases, Spotlighting Amyotrophic Lateral Sclerosis, Huntington’s Disease, and Myasthenia Gravis: Insights From Landscape Analysis of Current Research. Biochemistry. 2025 Apr 15;64(8):1698-1719.

7. de Oliveira BM, Bernardi FA, Baiochi JF, et al. Epidemiological Characterization of Rare Diseases in Brazil: A Retrospective study of the Brazilian Rare Diseases Network. Orphanet J Rare Dis. 2024 Oct 30;19(1):405.

8. Félix TM, Fischinger Moura de Souza C, Oliveira JB, et al. Challenges and Recommendations to Increasing the Use of Exome Sequencing and Whole Genome Sequencing for Diagnosing Rare Diseases in Brazil: An Expert Perspective. Int J Equity Health. 2023 Jan 13;22(1):11.

9. Kernohan KD, Boycott KM. The Expanding Diagnostic Toolbox for Rare Genetic Diseases. Nat Rev Genet. 2024 Jun;25(6):401-415.

10. Haendel MA, Chute CG, Robinson PN Classification, Ontology, and Precision Medicine. The New England Journal of Medicine. 2018; 379:1452-1462

11. Horovitz DDG, Félix TM, Ferraz VEF. Medical Genetics in Brazil in the 21st Century: A Thriving Specialty and Its Incorporation in Public Health Policies. Genes. 2024 Jul 24;15(8):973.

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14. Pampols T. Inherited Metabolic Rare Disease. Advances in Experimental Medicine and Biology. 2010.

15. Marcucci G, Cianferotti L, Beck-Peccoz P, et al. Rare Diseases in Clinical Endocrinology: A Taxonomic Classification System. J Endocrinol Invest. 2015 Feb;38(2):193-259.

16. Fermaglich LJ, Miller KL. A Comprehensive Study of the Rare Diseases and Conditions Targeted by Orphan Drug Designations and Approvals Over the Forty Years of the Orphan Drug Act. Orphanet J Rare Dis. 2023 Jun 23;18(1):163.

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