Esclerose Múltipla: Sintomas, Diagnóstico e Exames

Esclerose múltipla: como identificar os sintomas e quais exames ajudam no diagnóstico?

Publicado por SYNLAB em 26 de junho de 2026
Autor do texto: Carla Peluso, PhD
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Imagine perder temporariamente a visão, sentir fraqueza em um dos lados do corpo ou experimentar uma fadiga incapacitante sem uma explicação aparente. Para milhões de pessoas em todo o mundo, esses podem ser alguns dos primeiros sinais da esclerose múltipla, uma doença autoimune que afeta o cérebro e a medula espinhal. Considerada a principal causa não traumática de incapacidade neurológica em adultos jovens, a esclerose múltipla representa um importante desafio para pacientes, familiares e profissionais de saúde.

 

Nas últimas décadas, avanços significativos no diagnóstico e no tratamento permitiram melhorar o controle da doença e a qualidade de vida dos pacientes. Atualmente, diversas terapias modificadoras da doença são capazes de reduzir a frequência dos surtos e retardar a progressão da incapacidade neurológica.

 

Dos primeiros sinais ao acompanhamento da doença, o diagnóstico preciso tem papel fundamental no cuidado da esclerose múltipla. Nesse artigo você vai entender os sintomas da doença e avanços que contribuem para um cuidado e manejo clínico individualizado.

O que é esclerose múltipla?

A esclerose múltipla (EM) é uma doença inflamatória crônica autoimune do sistema nervoso central caracterizada por desmielinização focal e neurodegeneração difusa na substância branca e cinzenta do cérebro e medula espinhal. Em outras palavras, trata-se de uma condição em que o próprio sistema imunológico ataca a mielina, uma camada protetora que envolve as fibras nervosas, comprometendo a transmissão dos impulsos nervosos entre o cérebro, a medula espinhal e o restante do corpo (1, 2).

 

Quando ocorre esse processo inflamatório, surgem áreas de lesão conhecidas como placas desmielinizantes. Essas lesões podem comprometer a comunicação entre diferentes regiões do sistema nervoso, levando ao aparecimento de sintomas variados, como alterações visuais, formigamentos, fraqueza muscular, problemas de equilíbrio e fadiga (3).

 

A esclerose múltipla costuma ser diagnosticada entre os 20 e 40 anos de idade, embora possa ocorrer em outras faixas etárias. A doença é mais frequente em mulheres e apresenta evolução bastante variável, podendo se manifestar por surtos intercalados com períodos de recuperação ou por uma progressão gradual dos sintomas ao longo do tempo.

 

Esclerose múltipla é uma doença degenerativa?

A esclerose múltipla não é apenas uma doença desmielinizante, mas também uma doença neurodegenerativa do sistema nervoso central, caracterizada pela perda de neurônios e dos seus prolongamentos, os axônios. Embora seja frequentemente descrita como uma condição inflamatória, isto é, envolvendo uma resposta do sistema imunitário que leva à formação de lesões e à destruição da mielina, sabe-se que, paralelamente, ocorre dano progressivo às estruturas neuronais (4).

 

Por esse motivo, a esclerose múltipla não é considerada apenas uma doença inflamatória. Atualmente, sabe-se que mecanismos inflamatórios e neurodegenerativos coexistem desde as fases iniciais da doença. Enquanto a inflamação está mais associada aos surtos e ao surgimento de novas lesões, a neurodegeneração contribui para a progressão da incapacidade neurológica ao longo do tempo (1, 5).

 

Essa compreensão mais ampla da doença tem impulsionado o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas e de biomarcadores capazes de monitorar tanto a atividade inflamatória quanto o dano neuronal, permitindo um acompanhamento cada vez mais personalizado dos pacientes.

 

Qual a causa e os fatores de risco da esclerose múltipla?

A causa exata da esclerose múltipla (EM) ainda não é completamente compreendida, mas acredita-se que a doença resulte da interação entre fatores genéticos, ambientais e imunológicos, que levam o sistema imunológico a atacar estruturas do próprio sistema nervoso central (2, 6).

 

Embora não seja considerada uma doença hereditária, a predisposição genética desempenha um papel importante em seu desenvolvimento.

 

O risco de desenvolver EM é maior entre parentes de primeiro grau de indivíduos afetados, variando de 2% a 4%, em comparação com aproximadamente 0,1% na população geral. Além disso, estudos com gêmeos monozigóticos demonstram uma concordância de 30% a 50%, reforçando a influência dos fatores genéticos (6).

 

Até o momento, mais de 200 variantes genéticas associadas à suscetibilidade à doença foram identificadas, sendo o haplótipo HLA-DRB1*15:01 o fator genético de risco mais fortemente relacionado à EM (6,7).

 

Além da predisposição genética, diversos fatores ambientais têm sido associados ao aumento do risco de desenvolver a doença.

 

Um dos mais estudados é a infecção pelo vírus Epstein-Barr (EBV), responsável pela mononucleose infecciosa. Evidências recentes sugerem que praticamente todos os pacientes com esclerose múltipla apresentam infecção prévia pelo vírus, reforçando sua possível participação no desencadeamento da resposta autoimune (8).

 

Entre os demais fatores destacam-se regiões de maior latitude, onde a incidência da EM é mais elevada, o tabagismo, a obesidade, baixos níveis de vitamina D e a reduzida exposição à luz solar (6,7).

 

Acredita-se que esses fatores possam influenciar a resposta imunológica, contribuindo para o desencadeamento da doença em indivíduos geneticamente suscetíveis.

 

Quais são os sintomas de esclerose múltipla?

A esclerose múltipla pode se manifestar de formas bastante diferentes entre os pacientes, uma vez que os sinais e sintomas dependem da localização e da extensão das lesões no sistema nervoso central. Enquanto algumas pessoas apresentam episódios transitórios com recuperação significativa, outras podem desenvolver manifestações mais persistentes ao longo do tempo (1, 5).

 

Uma característica marcante da doença é a ocorrência de surtos neurológicos, definidos pelo surgimento de novos sinais ou pela piora de sintomas preexistentes por mais de 24 horas, sem relação com infecções ou outras causas identificáveis (1).

 

Os primeiros indícios podem incluir alterações visuais, sensação de formigamento, dormência, fraqueza muscular, dificuldades de equilíbrio e fadiga intensa. Em muitos casos, especialmente nas fases iniciais, esses episódios podem regredir parcial ou completamente após o surto.

 

As manifestações mais frequentes podem ser agrupadas de acordo com a função neurológica afetada.

 

Sintomas visuais: estão entre as manifestações mais frequentes da doença e podem incluir:

  • Visão embaçada;
  • Dor ocular;
  • Perda parcial da visão;
  • Visão dupla (diplopia);
  • Dificuldade para distinguir cores.

Sintomas sensitivos: costumam ser um dos primeiros sinais da doença e incluem:

  • Formigamentos;
  • Dormência;
  • Sensação de queimação;
  • Sensação de choque elétrico ao flexionar o pescoço (sinal de Lhermitte);
  • Alterações na percepção de temperatura e toque.

Sintomas motores: quando as lesões afetam áreas responsáveis pelo controle dos movimentos, podem surgir:

  • Fraqueza muscular;
  • Rigidez ou espasticidade;
  • Dificuldade para caminhar;
  • Alterações da coordenação motora;
  • Tremores.

Além desses sintomas, algumas pessoas podem apresentar alterações urinárias, intestinais, dificuldades cognitivas, alterações emocionais e fadiga crônica, considerada um dos sintomas mais incapacitantes da doença.

Tipo de sintoma Exemplos
Visuais Visão dupla, visão borrada, perda visual
Sensitivos Formigamento, dormência, sensação de choque
Motores Fraqueza muscular, dificuldade para caminhar
Equilíbrio Tontura, instabilidade, coordenação reduzida
Cognitivos Dificuldade de memória e concentração
Outros Fadiga, alterações urinárias e intestinais

 

Quais os tipos de esclerose múltipla?

A esclerose múltipla é classificada em quatro tipos principais com base no curso clínico inicial da doença (padrão de surtos e progressão ao longo do tempo) (1, 9, 10).

 

A classificação atual auxilia na definição do prognóstico e na escolha do tratamento mais adequado para cada paciente.

 

Síndrome clinicamente isolada (SCI)

Corresponde ao primeiro episódio neurológico sugestivo de desmielinização do sistema nervoso central e pode representar a primeira manifestação da esclerose múltipla. Esse evento pode se apresentar como neurite óptica, mielite ou comprometimento do tronco encefálico, causando sintomas como alterações visuais, fraqueza, dormência ou problemas de equilíbrio.

 

Nem todas as pessoas com SCI desenvolverão esclerose múltipla. No entanto, a presença de lesões características na ressonância magnética está associada a um maior risco de novos episódios desmielinizantes e de progressão para a doença clinicamente definida (1).

 

Por isso, o acompanhamento neurológico e a realização de exames complementares são fundamentais para avaliar o risco de evolução e orientar o seguimento adequado do paciente.

 

Esclerose Múltipla Remitente-Recorrente (EMRR)

Forma mais frequente da doença, representando cerca de 85% a 90% dos casos no momento do diagnóstico. Essa forma clínica é caracterizada pela ocorrência de surtos neurológicos, definidos como episódios de disfunção neurológica com duração superior a 24 horas, na ausência de febre ou infecção, seguidos por períodos de remissão (9).

 

Durante as remissões, os sintomas podem desaparecer completamente ou apresentar recuperação apenas parcial, deixando sequelas neurológicas residuais. Entre os surtos, geralmente não há progressão contínua da incapacidade, embora o acúmulo de lesões ao longo do tempo possa contribuir para o surgimento de déficits permanentes (9).

 

A EMRR costuma se manifestar em adultos jovens, com idade média de início em torno dos 30 anos, e é aproximadamente três vezes mais frequente em mulheres do que em homens (9).

 

Esclerose múltipla primária progressiva (EMPP)

Corresponde a aproximadamente 10% a 15% dos casos de esclerose múltipla. Diferentemente da forma remitente-recorrente, essa forma é caracterizada por um aumento gradual e contínuo da incapacidade neurológica desde o início da doença, sem a ocorrência de surtos claramente definidos na maioria dos pacientes (1, 9).

 

As manifestações clínicas costumam surgir de forma insidiosa e progredir lentamente ao longo do tempo. Entre os sintomas mais frequentes estão a fraqueza muscular, a dificuldade para caminhar, as alterações do equilíbrio e os distúrbios da marcha, refletindo o comprometimento progressivo das vias nervosas responsáveis pelo controle motor.

 

A EMPP geralmente se manifesta em torno dos 40 anos. Além disso, diferentemente das demais formas da doença, não há uma predominância significativa entre os sexos, afetando homens e mulheres de maneira semelhante (9).

 

Esclerose múltipla secundária progressiva (EMSP)

Representa uma fase evolutiva da esclerose múltipla remitente-recorrente. Nessa forma clínica, o paciente passa a apresentar um aumento gradual e contínuo da incapacidade neurológica ao longo do tempo, refletindo uma maior contribuição dos mecanismos neurodegenerativos para a progressão da doença.

 

Embora alguns pacientes continuem apresentando surtos durante essa fase, a principal característica da EMPS é a progressão da incapacidade independentemente da atividade inflamatória aguda. Como resultado, alterações motoras, dificuldades de marcha, comprometimento do equilíbrio e limitações funcionais podem tornar-se mais evidentes com o passar dos anos. Estima-se que entre 15% e 30% dos indivíduos inicialmente diagnosticados com EMRR desenvolvam a forma secundária progressiva em longo prazo (1, 5).

 

Quais exames ajudam no diagnóstico da esclerose múltipla?

Atualmente, não existe um único exame capaz de confirmar o diagnóstico da esclerose múltipla de forma isolada. O diagnóstico baseia-se nos Critérios de McDonald (2017, com atualização em 2024), na demonstração de lesões inflamatórias disseminadas em diferentes regiões do sistema nervoso central e ocorrendo em momentos distintos, além da exclusão de diagnósticos alternativos (11, 12).

 

Os exames geralmente solicitados são:

Ressonância magnética (RM):

Considerada o principal exame para investigação da esclerose múltipla. Por meio dela, é possível identificar lesões características no cérebro, medula espinhal e nervos ópticos. Além de auxiliar no diagnóstico, a ressonância também desempenha papel fundamental no monitoramento da atividade da doença e da resposta ao tratamento (11).

 

Avaliação do Líquido Cefalorraquidiano (LCR):

A análise do líquido cefalorraquidiano pode fornecer informações importantes quando o diagnóstico não está completamente definido. Um dos achados mais característicos é a presença de bandas oligoclonais de imunoglobulina G (IgG), observadas em aproximadamente 85 a 95% dos pacientes com esclerose múltipla (13).

 

Embora esse resultado não seja exclusivo da doença, sua presença pode aumentar a confiança diagnóstica quando interpretada em conjunto com os demais achados clínicos (13, 14).

 

A avaliação de Cadeias leves livres ajuda como marcador de inflamação intratecal incluído nos Critérios de McDonald, como ferramenta complementar para apoiar o diagnóstico da esclerose múltipla (11).

 

Potenciais evocados:

Os potenciais evocados são exames neurofisiológicos que avaliam a velocidade de condução dos impulsos nervosos. Eles podem identificar alterações em vias nervosas aparentemente assintomáticas e auxiliar na demonstração de lesões em diferentes regiões do sistema nervoso central (11).

 

Exames para exclusão de diagnósticos diferenciais:

Como não existe um exame único capaz de confirmar a esclerose múltipla, a investigação diagnóstica também busca excluir outras condições que podem causar sintomas semelhantes. Para isso, podem ser solicitados exames para neuromielite óptica (anticorpos anti-aquaporina-4 e anti-MOG), doenças autoimunes sistêmicas, infecções como sífilis e HIV, avaliação de vitamina B12 e ácido fólico, além de testes genéticos em casos selecionados, como na suspeita de doença de Fabry (12).

 

Neurofilamentos e sua relação com a esclerose múltipla

Os neurofilamentos são proteínas estruturais presentes nos neurônios, especialmente nos axônios, e desempenham papel fundamental na manutenção da integridade celular. Quando ocorre lesão neuroaxonal, como observado na esclerose múltipla, essas proteínas são liberadas para o líquido cefalorraquidiano e para a circulação sanguínea.

 

Entre elas, a cadeia leve de neurofilamento (NfL) tem se destacado como um importante biomarcador de dano neuronal, podendo ser medida tanto no líquor quanto no plasma ou soro (15,16).

 

Estudos demonstram que níveis elevados de NfL estão associados à atividade inflamatória da doença, incluindo surtos clínicos e o aparecimento de novas lesões na ressonância magnética. Além disso, concentrações aumentadas podem ser observadas mesmo na ausência de sintomas, refletindo atividade inflamatória subclínica e dano neuroaxonal em curso (16).

 

Embora não seja utilizado para confirmar o diagnóstico da esclerose múltipla de forma isolada, o NfL vem ganhando espaço como ferramenta complementarpara avaliação prognóstica e monitoramento da doença.

 

Níveis elevados estão associados a maior risco de atividade futura, progressão da incapacidade e atrofia cerebral, enquanto a redução dos seus níveis após o início do tratamento pode indicar uma resposta terapêutica adequada. Dessa forma, o NfL tem potencial para auxiliar na individualização do acompanhamento clínico e das decisões terapêuticas em pacientes com esclerose múltipla (17, 18).

 

No blog da SYNLAB falamos sobre o destaque que os neurofilamentos têm ganhado enquanto biomarcadores para doenças neurológicas. Confira aqui como eles contribuem para diagnósticos e acompanhamentos clínicos.

 

Tratamentos da esclerose múltipla

Embora ainda não exista cura para a esclerose múltipla, os avanços terapêuticos das últimas décadas transformaram significativamente o manejo da doença. Atualmente, o tratamento tem como principais objetivos reduzir a frequência dos surtos, controlar a atividade inflamatória, retardar a progressão da incapacidade e preservar a qualidade de vida dos pacientes (1, 12).

 

De forma geral, o tratamento da esclerose múltipla está baseado em três pilares principais: as terapias modificadoras da doença, o tratamento dos surtos agudos e a reabilitação com acompanhamento multidisciplinar.

 

Terapias modificadoras da doença: Terapias que utilizam medicamentos que atuam no sistema imunológico para reduzir a atividade inflamatória da esclerose múltipla. Seu objetivo é diminuir a ocorrência de surtos, reduzir o surgimento de novas lesões no sistema nervoso central e retardar a progressão da incapacidade. Atualmente, existem diferentes classes terapêuticas disponíveis, permitindo que o tratamento seja individualizado de acordo com as características e a atividade da doença de cada paciente (19, 20).

 

Tratamento dos surtos: Durante os surtos, quando ocorre o aparecimento de novos sintomas ou a piora de manifestações já existentes, podem ser utilizados anti-inflamatórios, especialmente corticosteroides, para acelerar a recuperação clínica. Em situações específicas, outras abordagens podem ser consideradas quando a resposta ao tratamento inicial não é satisfatória (1, 12).

 

Reabilitação e acompanhamento multidisciplinar: A reabilitação é considerada parte fundamental do tratamento da esclerose múltipla. Dependendo das necessidades de cada paciente, podem participar do acompanhamento profissionais como fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos, psicólogos, nutricionistas e neurologistas. Evidências mostram que programas de reabilitação e atividade física supervisionada podem contribuir para a melhora da mobilidade, da independência funcional, da fadiga e da qualidade de vida (21).

 

Além do tratamento médico, hábitos de vida saudáveis, como a prática regular de atividade física e o acompanhamento contínuo com a equipe multidisciplinar, também desempenham papel importante no controle da doença e na manutenção do bem-estar ao longo do tempo (20).

 

Quais exames a SYNLAB oferece para a investigação e Monitoramento da Esclerose Múltipla?

A SYNLAB disponibiliza biomarcadores laboratoriais que podem auxiliar na investigação diagnóstica e no acompanhamento da esclerose múltipla.

 

Entre os principais exames disponíveis estão:

  • Bandas oligoclonais de IgG em LCR: marcador de síntese intratecal de imunoglobulinas, presente em cerca de 95% dos pacientes com esclerose múltipla;
  • Cadeias leves kappa livres: biomarcador de atividade inflamatória intratecal, utilizado como complemento na investigação da doença;
  • Neurofilamentos (NfL) em LCR e plasma: marcador de dano axonal, útil para avaliação da atividade da doença e monitoramento da resposta terapêutica;
  • GFAP (Glial Fibrillary Acidic Protein): biomarcador de dano astroglial, com potencial aplicação na avaliação da progressão e monitoramento da esclerose múltipla.

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A realização de exames precisos e atualizados é essencial para diagnósticos mais assertivos e para o melhor direcionamento dos tratamentos. A SYNLAB está aqui para te ajudar.

 

Oferecemos soluções diagnósticas com rigoroso controle de qualidade às empresas, pacientes e médicos que atendemos. Estamos no Brasil há mais de 10 anos, atuamos em 36 países e três continentes, e somos líderes na prestação de serviços na Europa.

 

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Dúvidas frequentes (FAQ)

Quais os primeiros sinais de esclerose múltipla?

Os primeiros sinais da esclerose múltipla podem variar de uma pessoa para outra, mas frequentemente incluem alterações visuais, como visão embaçada ou dor ao movimentar os olhos, além de formigamento, dormência, fraqueza muscular, dificuldade para caminhar, perda de equilíbrio e fadiga intensa. Como esses sintomas podem ocorrer em outras condições, a avaliação médica é fundamental para esclarecer a causa.

 

Como saber se tenho esclerose múltipla?

A suspeita de esclerose múltipla deve ser investigada por um neurologista, especialmente quando sintomas neurológicos persistem por mais de 24 horas ou surgem em episódios recorrentes. O diagnóstico é baseado na combinação entre histórico clínico, exame neurológico, ressonância magnética e, em alguns casos, exames laboratoriais e análise do líquor.

 

Exames de sangue detectam esclerose múltipla?

Não existe um exame de sangue capaz de confirmar sozinho o diagnóstico da esclerose múltipla. No entanto, exames laboratoriais podem ajudar a excluir outras doenças com sintomas semelhantes e auxiliar no acompanhamento da segurança e da resposta aos tratamentos.

 

Esclerose múltipla tem cura?

Atualmente, a esclerose múltipla não tem cura definitiva. Entretanto, existem tratamentos capazes de reduzir a frequência dos surtos, controlar a atividade da doença, retardar a progressão da incapacidade e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

 

A esclerose múltipla é hereditária?

A esclerose múltipla não é considerada uma doença hereditária clássica. Embora fatores genéticos contribuam para aumentar a suscetibilidade ao seu desenvolvimento, a maioria dos pacientes não possui histórico familiar da doença. Acredita-se que a esclerose múltipla resulte da interação entre fatores genéticos, ambientais e imunológicos.

 

Quando procurar um médico?

É recomendável procurar avaliação médica diante de sintomas como perda visual súbita, visão dupla, formigamento persistente, dormência, fraqueza muscular, alterações do equilíbrio, dificuldades para caminhar ou alterações urinárias sem causa aparente. Quanto mais precoce for a investigação, maiores são as oportunidades de diagnóstico e tratamento adequados.

 

Referências Bibliográficas

1) Thompson AJ, Baranzini SE, Geurts J, Hemmer B, Ciccarelli O. Multiple sclerosis. Lancet. 2018 Apr 21;391(10130):1622-1636. doi: 10.1016/S0140-6736(18)30481-1.

 

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8) Bjornevik K, Cortese M, Healy BC, Kuhle J, Mina MJ, Leng Y, Elledge SJ, Niebuhr DW, Scher AI, Munger KL, Ascherio A. Longitudinal analysis reveals high prevalence of Epstein-Barr virus associated with multiple sclerosis. Science. 2022 Jan 21;375(6578):296-301.

 

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